Edit concept Question Editor Create issue ticket

Mucolipidosis tipo 4


Presentación

  • Desafortunadamente esta enfermedad tiene varias presentaciones clínicas que la hacen difícil de diagnosticar.[acopel.org.co]
  • MÉTODOS PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente femenina, blanca, de 6 meses de edad, nacida de embarazo normal y parto fisiológico a las 37,5 semanas. Su peso al nacer fue de 2,3 kg.[bvs.sld.cu]
Opacidad corneal
  • MUCOLIPIDOSIS IV  Gen MCOLN1 proteína mucolipina-1  Síntomas:  Retraso mental  Retraso psicomotor  Hipotonía  Opacidad corneal  Degeneración retiniana  Reducción de la secreción de ácido en el estómago. 10.[slideshare.net]
  • La mucolipidosis IV se caracteriza por retraso mental , retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), hipotonía (tono del músculo disminuido); opacidad corneal (nublarse[mpsesp.org]
  • Discusión La ML III se manifiesta aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML[reumatologiaclinica.org]

Diagnóstico

  • Esta discordancia en la clínica y los estudios bioquímicos deben hacer pensar en diagnósticos diferenciales de las mucopolisacaridosis, como las mucolipidosis. En este caso específico, mucolipidosis tipo II.[analesdepediatria.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico Como en todas las enfermedades de depósito lisosomal la sospecha clínica es la más importante.[acopel.org.co]
  • DISCUSIÓN La sospecha diagnóstica de una enfermedad metabólica la tuvimos desde el inicio, por la facies tosca y el retardo del desarrollo psicomotor.[bvs.sld.cu]
  • Los siguientes casos descritos por el autor se presentan para ilustrar la secuencia de criterios que deben emplearse para el diagnóstico.[neurologia.com]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO  No existe cura  Tratamiento de los síntomas  Cirugía opacidad corneal  Fisioterapia y terapia ocupacional retraso motor  Terapia del lenguaje  Antibióticos para infecciones respiratorias 12. BIBLIOGRAFÍA  Mucolipidosis.[slideshare.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento - Niemann-Pick tipo A y B En el momento no existe un tratamiento específico para la enfermedad.[acopel.org.co]
  • El consejo genético y el tratamiento sintomático son las herramientas terapéuticas disponibles. En algunos casos de ML se ha empleado pamidronato por vía intravenosa con el objetivo de disminuir la osteodistrofia de estas enfermedades 3,7 .[reumatologiaclinica.org]
  • Este fenómeno retrocede después de suspender el tratamiento (2). 1.4. ENFERMEDADES HEREDITARIAS 1.4.1.[redalyc.org]

Pronóstico

  • 5 beneficios de mantener una actitud positiva ante la enfermedad Mantener una actitud positiva ante una enfermedad puede mejorar el pronóstico de manera notable, atenuar los síntomas de nuestra dolencia e incluso servirnos de aprendizaje vital.[accesalud.femexer.org]
  • […] aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML que sí tienen afectación visceral y un pronóstico[reumatologiaclinica.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!