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Mucolipidosis tipo 4


Presentación

  • En cuanto a los síntomas clínicos, la sialidosis se ha dividido en distintos subtipos con diferencias en la edad de presentación y la gravedad.[scielo.isciii.es]
  • Desafortunadamente esta enfermedad tiene varias presentaciones clínicas que la hacen difícil de diagnosticar.[acopel.org.co]
  • MÉTODOS PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente femenina, blanca, de 6 meses de edad, nacida de embarazo normal y parto fisiológico a las 37,5 semanas. Su peso al nacer fue de 2,3 kg.[bvs.sld.cu]
  • La presentación clásica comienza precozmente, antes del tercer año de vida, semejando una parálisis cerebral o una encefalopatía estática, hasta alcanzar una edad de desarrollo psicomotor de 12 a 15 meses, logrando marcha en algunos casos, lenguaje comunicativo[scielo.conicyt.cl]
  • Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 32 - 1Última actualización: 15 de marzo de 2019 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación[medellin.gov.co]
Opacidad corneal
  • MUCOLIPIDOSIS IV  Gen MCOLN1 proteína mucolipina-1  Síntomas:  Retraso mental  Retraso psicomotor  Hipotonía  Opacidad corneal  Degeneración retiniana  Reducción de la secreción de ácido en el estómago. 10.[slideshare.net]
  • Se ha descrito compromiso ocular progresivo, por lo que la ausencia de opacidades corneales podría estar relacionada con el corto tiempo de evolución.[scielo.conicyt.cl]
  • La mucolipidosis IV se caracteriza por retraso mental , retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), hipotonía (tono del músculo disminuido); opacidad corneal (nublarse[mpsesp.org]
  • La mayoría de los pacientes con mucolipidosis IV tienen un retardo del desarrollo del movimiento y la coordinación, opacidad corneal y grave reducción de la visión.[espanol.ninds.nih.gov]
Microdoncia
  • Sordera - anomalías genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos Sordera - déficit intelectual, tipo Martin-Probst Sordera - neuropatía periférica - enfermedad arterial Sordera - vitiligo - acalasia Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia[medellin.gov.co]
Hiperreflexia
  • En el examen somatomotor destacaba nistagmo permanente, sin opacidades corneales, hipotonía axial y espasticidad en extremidades inferiores con hiperreflexia. Su marcha era atáxica con síndrome pancerebeloso.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Esta discordancia en la clínica y los estudios bioquímicos deben hacer pensar en diagnósticos diferenciales de las mucopolisacaridosis, como las mucolipidosis. En este caso específico, mucolipidosis tipo II.[analesdepediatria.org]
  • Otro elemento diagnóstico es el estudio molecular, sin embargo al momento del diagnóstico de esta paciente se encontraba disponible sólo para pacientes judíos Ashkenazi.[scielo.conicyt.cl]
  • DISCUSIÓN La sospecha diagnóstica de una enfermedad metabólica la tuvimos desde el inicio, por la facies tosca y el retardo del desarrollo psicomotor.[bvs.sld.cu]
  • Este importante hallazgo genético permite el diagnóstico preciso de pacientes al igual que el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) y la evaluación de portadores de la enfermedad.[espanol.ninds.nih.gov]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO  No existe cura  Tratamiento de los síntomas  Cirugía opacidad corneal  Fisioterapia y terapia ocupacional retraso motor  Terapia del lenguaje  Antibióticos para infecciones respiratorias 12. BIBLIOGRAFÍA  Mucolipidosis.[slideshare.net]
  • Regresar al tope de la página ¿Existe algún tratamiento? No existe actualmente una cura para la mucolipidosis. Generalmente las terapias están dirigidas hacia el tratamiento de los síntomas y la provisión de atención de apoyo para el niño.[espanol.ninds.nih.gov]
  • Tratamiento - Niemann-Pick tipo A y B En el momento no existe un tratamiento específico para la enfermedad.[acopel.org.co]
  • Madre y abuela materna con epilepsia en tratamiento. Los dos presentan convulsiones desde la adolescencia de tipo mioclónico y gran inestabilidad de la marcha. Los rasgos faciales son algo toscos en la paciente 1.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • […] aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML que sí tienen afectación visceral y un pronóstico[reumatologiaclinica.org]
  • Se describe sobrevida hasta la tercera década, desconociéndose aún la expectativa de vida y pronóstico más allá de esta edad.[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Hasta ahora no se cuenta con tratamientos efectivos para esta enfermedad, sólo podemos ofrecer manejo sintomático, prevención o tratamiento de complicaciones agregadas, medidas dirigidas a mejorar la calidad de vida y consejo genético.[scielo.conicyt.cl]
  • Por medio de éstos y otros esfuerzos de investigación, los científicos están optimistas de que un día encontrarán tratamientos o estrategias de prevención para las mucolipidosis.[espanol.ninds.nih.gov]

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