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Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta

Polidistrofia Pseudo-Hurler


Presentación

  • Con diversa presentación clínica y gravedad, pueden afectar el aspecto (cabeza grande, cuello corto, baja talla, abdomen pronunciado, cabello duro y grueso), las capacidades físicas (dificultades para ver y oír), los órganos (problemas cardiovasculares[sifeme.com]
  • Después de 15 días con prednisona iniciada en la Clínica Carlos Lleras y presentación de talalgia se resuelve el eritema facial y mejora el dolor.[elsevier.es]
Opacidad corneal
  • Discusión La ML III se manifiesta aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML[reumatologiaclinica.org]
Estatura baja
  • baja y retraso mental.[portalsolidario.net]
  • ., facies toscas, estatura baja, displasias esqueléticas, contracturas articulares y acumulaciones lisosomales) pero que no excretaban exceso de mucopolisacáridos en la orina. Desarrollo.[neurologia.com]
Artralgia
  • Durante estos 3 años ha presentado artralgias simétricas en muñecas, tobillos, dolor lumbar y períodos muy ocasionales de edema en rodillas y cara anterior de las manos.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • “El diagnóstico precoz en algunas de las formas de MPS es fundamental.[misionesonline.net]
  • “Es infrecuente la detección de MPS, y existen muchos pacientes aún sin diagnóstico, por lo cual para poder reconocerla es muy importante la difusión, incluyendo el ámbito médico. Como nuestro maestro, el Dr.[sifeme.com]
  • Los siguientes casos descritos por el autor se presentan para ilustrar la secuencia de criterios que deben emplearse para el diagnóstico.[neurologia.com]
  • Se diagnostica mediante técnicas de laboratorio, ya que existe una eliminación excesiva en la orina de condroitín 4/6 sulfato y un déficit demostrable de betaglucuronidasa en los leucocitos o glóbulos blancos y fibroblastos (células procedentes de las[portalsolidario.net]

Tratamiento

  • Y también como la mayoría de las EPoF, el diagnóstico suele demorarse y pese a que algunas de las MPS hoy disponen de tratamiento efectivo, si la terapia llega tarde pierden eficacia.[misionesonline.net]
  • […] intelectual, pero lamentablemente entonces se ha perdido una oportunidad de tratamiento para ese niño, que ya puede tener problemas cardíacos, óseos, hepáticos y neurológicos, muchas veces irreversibles”.[sifeme.com]
  • Pueden pasar años en tratamiento en otorrinolaringología por una hipoacusia sin que nadie sospeche una MPS”, coincidió el Dr.[comunicar-salud.com.ar]
  • El consejo genético y el tratamiento sintomático son las herramientas terapéuticas disponibles. En algunos casos de ML se ha empleado pamidronato por vía intravenosa con el objetivo de disminuir la osteodistrofia de estas enfermedades 3,7 .[reumatologiaclinica.org]
  • Otras dificultades que se han tenido son precisamente que no se conocen los mecanismos patogénicos y no se tiene un tratamiento adecuado.[elsevier.es]

Pronóstico

  • […] el caso de la enfermedad de Hurler o forma severa de MPS tipo I, un trasplante de médula ósea antes de los dos años de edad puede prácticamente ‘curar’ la enfermedad, y en esos chicos llegar tarde implica no tener chance de un cambio definitivo en el pronóstico[sifeme.com]
  • […] aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML que sí tienen afectación visceral y un pronóstico[reumatologiaclinica.org]

Fisiopatología

  • Necrosis tubular aguda. nefropático ( nephropathic) Perteneciente, caracterizado. 10 Cirugía: fisiopatología general, aspectos básicos, manejo ... ... autores alemanes van añadiendo descripciones similares a la casuística mundial que, a propósito de tres[educalingo.com]

Prevención

  • «El Nuevo Diario, Feb 09» Diecisiete niños con transplante de riñón La Asociación para Niños Nefropáticos , Annef y la organización italiana Movimondo, arrancaron un programa especial de prevención y detección de ... «El Nuevo Diario, Jul 08»[educalingo.com]

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