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Mucolipidosis tipo 3

Pseudopolidistrofia de Hurler


Presentación

  • MÉTODOS PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente femenina, blanca, de 6 meses de edad, nacida de embarazo normal y parto fisiológico a las 37,5 semanas. Su peso al nacer fue de 2,3 kg.[bvs.sld.cu]
Rasgos faciales toscos
  • Al examen físico presentaba un peso de 6 600 g y una longitud de 60 cm, fenotipo peculiar con rasgos faciales toscos (edema palpebral, filtrum [área anatómica situada en la zona media del labio superior] ancho, hipertrofia gingival, paladar ojival, raíz[siicsalud.com]
Cardiomegalia
  • […] retraso psicomotor severo, baja talla, facies tosca, hiperplasia gingival, corneas claras 9 , hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple, contracturas articulares 1,10 , infecciones respiratorias a repetición, hipotonía generalizada, piel gruesa y rígida, cardiomegalia[analesdepediatria.org]
Limitación articular
  • Al examen físico se evidencia fenotipo hurleriano dado por baja talla, facies tosca, hipertrofia gingival, párpados esponjosos, córneas claras, cuello corto, marcada limitación articular, mano en garra, displasia de cadera, hernia umbilical, hepatomegalia[analesdepediatria.org]
  • Al examen físico se evidencia fenotipo hurleriano dado por baja talla, facies tosca, hipertrofia gingival, párpados esponjosos, córneas claras, cuello corto, marcada limitación articular, mano en garra, displasia de cadera, hernia umbilical, hepatomegalia[kundoc.com]
Cuello corto
  • Al examen físico se evidencia fenotipo hurleriano dado por baja talla, facies tosca, hipertrofia gingival, párpados esponjosos, córneas claras, cuello corto, marcada limitación articular, mano en garra, displasia de cadera, hernia umbilical, hepatomegalia[analesdepediatria.org]
  • Al examen físico se evidencia fenotipo hurleriano dado por baja talla, facies tosca, hipertrofia gingival, párpados esponjosos, córneas claras, cuello corto, marcada limitación articular, mano en garra, displasia de cadera, hernia umbilical, hepatomegalia[kundoc.com]
  • Al examen físico se constató facies tosca, marcada hiperplasia gingival, cuello corto, deformidad torácica, piel gruesa y firme y retardo marcado del desarrollo psicomotor.[bvs.sld.cu]

Diagnóstico

  • Esta discordancia en la clínica y los estudios bioquímicos deben hacer pensar en diagnósticos diferenciales de las mucopolisacaridosis, como las mucolipidosis. En este caso específico, mucolipidosis tipo II.[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias con un afectado con un genotipo mutante conocido causante de la enfermedad.[orpha.net]
  • Presentamos el caso de una lactante con diagnóstico de gangliosidosis GM1, o enfermedad de Landing, perteneciente al grupo de las esfingolipidosis.[siicsalud.com]
  • El diagnóstico puede hacerse a partir de la detección de autoflorescencia en fibroblastos cultivados a partir de pacientes con ML IV, y se confirma al identificar las mutaciones causales en el gen MCOLN1.[enfermedades-raras.org]
  • DISCUSIÓN La sospecha diagnóstica de una enfermedad metabólica la tuvimos desde el inicio, por la facies tosca y el retardo del desarrollo psicomotor.[bvs.sld.cu]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO  No existe cura  Tratamiento de los síntomas  Cirugía opacidad corneal  Fisioterapia y terapia ocupacional retraso motor  Terapia del lenguaje  Antibióticos para infecciones respiratorias 12. BIBLIOGRAFÍA  Mucolipidosis.[es.slideshare.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No se dispone de un tratamiento eficaz para la gangliosidosis.[siicsalud.com]
  • El tratamiento es básicamente sintomático, dirigido hacia el manejo de los síntomas visuales y las deficiencias neurológicas.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Por lo habitual, el pronóstico es desfavorable, con una morbilidad debida a las complicaciones tardías que afecta negativamente a la calidad de vida y limita la esperanza de vida.[orpha.net]
  • […] aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML que sí tienen afectación visceral y un pronóstico[reumatologiaclinica.org]
  • El pronóstico es infausto y la muerte suele sobrevenir antes de los 2 años por infecciones respiratorias.[siicsalud.com]

Etiología

  • Etiología La MLIII alfa/beta se debe a mutaciones en el gen GNPTAB (12q23.3), que codifica para la proteína precursora inactiva alfa/beta que genera las subunidades alfa y beta catalíticamente activas de la N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa (GNPT[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia se ha estimado en 1/53.000 nacidos vivos en Portugal y en 1/1.250.000 nacidos vivos en los Países Bajos. Descripción clínica Los recién nacidos parecen normales al nacimiento.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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