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Mucolipidosis Tipo 2


Presentación

  • En cuanto a los síntomas clínicos, la sialidosis se ha dividido en distintos subtipos con diferencias en la edad de presentación y la gravedad.[scielo.isciii.es]
  • Entre los raros casos de presentación neonatal destacan: 1.-Trastornos del ciclo de la carnitina 1.1. Deficiencia de carnitin-palmitoil-transferasa tipo 2 (CPT 2) Hipotonía, alteración del la conciencia, debilidad.[neuropedwikia.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en el examen clínico/radiológico así como en la actividad enzimática en plasma.[orpha.net]
  • Este importante hallazgo genético permite el diagnóstico preciso de pacientes al igual que el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) y la evaluación de portadores de la enfermedad.[espanol.ninds.nih.gov]
  • DIAGNÓSTICO  Síntomas clínicos  Historia clínica completa  Análisis de laboratorio  Biopsia de piel  Hisopado de la conjuntiva (IV)  Estudio genético 11.[slideshare.net]
  • Esta discordancia en la clínica y los estudios bioquímicos deben hacer pensar en diagnósticos diferenciales de las mucopolisacaridosis, como las mucolipidosis. En este caso específico, mucolipidosis tipo II.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Una característica común a muchos ECM es la posibili- dad de tratamiento enfermedad de cada tipo de las descritas anteriormente: dieta prácticamente libre7. Medidas dosis y mucolipidosis, fundamentalmente.[jifsor.ga]
  • TRATAMIENTO  No existe cura  Tratamiento de los síntomas  Cirugía opacidad corneal  Fisioterapia y terapia ocupacional retraso motor  Terapia del lenguaje  Antibióticos para infecciones respiratorias 12. BIBLIOGRAFÍA  Mucolipidosis.[slideshare.net]
  • Regresar al tope de la página ¿Existe algún tratamiento? No existe actualmente una cura para la mucolipidosis. Generalmente las terapias están dirigidas hacia el tratamiento de los síntomas y la provisión de atención de apoyo para el niño.[espanol.ninds.nih.gov]
  • Manejo y tratamiento No existe cura para la MLII y el tratamiento es paliativo.[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es desfavorable con un desenlace fatal (generalmente debido a la insuficiencia cardiorrespiratoria) que, por lo habitual, tiene lugar en la infancia.[orpha.net]
  • Mal pronóstico (Meir et al;2009). 1.2. Deficiencia de carnitina-acilcarnitina transferasa Se caracteriza por episodios de letargia y vómitos, debilidad, apnea y crisis.[neuropedwikia.es]
  • […] aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML que sí tienen afectación visceral y un pronóstico[reumatologiaclinica.org]

Etiología

  • Etiología La MLII se debe a mutaciones en el gen GNPTAB (12q23.3), que codifica las subunidades alfa y beta del complejo de fosfotransferasas de la N-acetilglucosamina.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia mundial es desconocida.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Por medio de éstos y otros esfuerzos de investigación, los científicos están optimistas de que un día encontrarán tratamientos o estrategias de prevención para las mucolipidosis.[espanol.ninds.nih.gov]

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