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Mucolipidosis Tipo 2


Presentación

  • Entre los raros casos de presentación neonatal destacan: 1.-Trastornos del ciclo de la carnitina 1.1. Deficiencia de carnitin-palmitoil-transferasa tipo 2 (CPT 2) Hipotonía, alteración del la conciencia, debilidad.[neuropedwikia.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en el examen clínico/radiológico así como en la actividad enzimática en plasma.[orpha.net]
  • Diagnóstico - Diagnóstico de sospecha: acilcarnitinas elevadas con perfiles específicos. Hipoglucemia hipocetósica.[neuropedwikia.es]
  • Esta discordancia en la clínica y los estudios bioquímicos deben hacer pensar en diagnósticos diferenciales de las mucopolisacaridosis, como las mucolipidosis. En este caso específico, mucolipidosis tipo II.[analesdepediatria.org]
  • Esta discordancia en la clínica y los estudios bioquímicos deben hacer pensar en diagnósticos diferenciales de las mucopolisacaridosis, como las mucolipidosis. En este caso específico, 1.[kundoc.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento No existe cura para la MLII y el tratamiento es paliativo.[orpha.net]
  • Tratamiento Mal pronóstico; la mayoría fallecen en las primeras semanas. El tratamiento con riboflavina y carnitina ha sido útil en casos de intensidad leve. BIBLIOGRAFÍA - Staretz-Chacham O, Lang TC, LaMarca ME, Krasnewich D, Sidransky E. (2009).[neuropedwikia.es]
  • El consejo genético y el tratamiento sintomático son las herramientas terapéuticas disponibles. En algunos casos de ML se ha empleado pamidronato por vía intravenosa con el objetivo de disminuir la osteodistrofia de estas enfermedades 3,7 .[reumatologiaclinica.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es desfavorable con un desenlace fatal (generalmente debido a la insuficiencia cardiorrespiratoria) que, por lo habitual, tiene lugar en la infancia.[orpha.net]
  • Mal pronóstico (Meir et al;2009). 1.2. Deficiencia de carnitina-acilcarnitina transferasa Se caracteriza por episodios de letargia y vómitos, debilidad, apnea y crisis.[neuropedwikia.es]
  • […] aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML que sí tienen afectación visceral y un pronóstico[reumatologiaclinica.org]

Etiología

  • Etiología La MLII se debe a mutaciones en el gen GNPTAB (12q23.3), que codifica las subunidades alfa y beta del complejo de fosfotransferasas de la N-acetilglucosamina.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia mundial es desconocida.[orpha.net]
Distribución por sexo
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