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Mucolipidosis tipo 1


Presentación

  • MÉTODOS PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente femenina, blanca, de 6 meses de edad, nacida de embarazo normal y parto fisiológico a las 37,5 semanas. Su peso al nacer fue de 2,3 kg.[bvs.sld.cu]
Cardiomegalia
  • […] retraso psicomotor severo, baja talla, facies tosca, hiperplasia gingival, corneas claras 9 , hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple, contracturas articulares 1,10 , infecciones respiratorias a repetición, hipotonía generalizada, piel gruesa y rígida, cardiomegalia[analesdepediatria.org]
Limitación articular
  • Al examen físico se evidencia fenotipo hurleriano dado por baja talla, facies tosca, hipertrofia gingival, párpados esponjosos, córneas claras, cuello corto, marcada limitación articular, mano en garra, displasia de cadera, hernia umbilical, hepatomegalia[analesdepediatria.org]
  • Al examen físico se evidencia fenotipo hurleriano dado por baja talla, facies tosca, hipertrofia gingival, párpados esponjosos, córneas claras, cuello corto, marcada limitación articular, mano en garra, displasia de cadera, hernia umbilical, hepatomegalia[kundoc.com]
Retraso mental severo
  • mental severo y muerte prematura; entre ellas hay que destacar la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Krabbe.[monografias.com]
Esplenomegalia
  • La leucemia mielomonocitaria juvenil asocia, en los niños pequeños, esplenomegalia voluminosa a una fuerte monoci- tosis. Los monocitos a menudo tienen un aspecto dismórfico con grandes repliegues, cromatina más fina (a).[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Esta discordancia en la clínica y los estudios bioquímicos deben hacer pensar en diagnósticos diferenciales de las mucopolisacaridosis, como las mucolipidosis. En este caso específico, mucolipidosis tipo II.[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico diferencial El principal diagnóstico diferencial es la galactosialidosis, que se caracteriza por deficiencias tanto de neuraminidasa como de beta-galactosidasa.[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en el examen clínico/radiológico así como en la actividad enzimática en plasma.[orpha.net]
  • Presentamos el caso de una lactante con diagnóstico de gangliosidosis GM1, o enfermedad de Landing, perteneciente al grupo de las esfingolipidosis.[siicsalud.com]
  • Las razones de referencia de este análisis pueden ser: 1) Confirmación del diagnostico clínico 2) Exámenes de portadores en miembros no afectados de una familia 3) Asesoramiento genético a miembros de una familia y a los padres de un niño afectado. 4)[estudiosgeneticos.com.ar]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO  No existe cura  Tratamiento de los síntomas  Cirugía opacidad corneal  Fisioterapia y terapia ocupacional retraso motor  Terapia del lenguaje  Antibióticos para infecciones respiratorias 12. BIBLIOGRAFÍA  Mucolipidosis.[es.slideshare.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento No existe cura para la MLII y el tratamiento es paliativo.[orpha.net]
  • No se dispone de un tratamiento eficaz para la gangliosidosis.[siicsalud.com]
  • Esclerosis múltiple Esclerosis lateral amiotrófica Enfermedad coronaria isquémica aguda y crónica Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico Displasia broncopulmonar Cirrosis hepática Epidermolisis Bullosa Enfermedades del tejido conectivo, cartílago y hueso Tratamiento[bio-cord.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es desfavorable con un desenlace fatal (generalmente debido a la insuficiencia cardiorrespiratoria) que, por lo habitual, tiene lugar en la infancia.[orpha.net]
  • Pronóstico No parece tener un efecto significativo sobre la esperanza de vida, pero la calidad de vida puede verse afectada debido a la mioclonía y a los problemas de movilidad resultantes.[orpha.net]
  • […] aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML que sí tienen afectación visceral y un pronóstico[reumatologiaclinica.org]
  • El pronóstico es infausto y la muerte suele sobrevenir antes de los 2 años por infecciones respiratorias.[siicsalud.com]

Etiología

  • Etiología La ST-1 es debida a una mutación en el gen N-acetil-alfa-neuraminidasa-1 ( NEU1 ) (6p21) que codifica para la enzima lisosomal neuraminidasa, que inicia la degradación de sialoglicoconjugados en los lisosomas.[orpha.net]
  • Etiología La MLII se debe a mutaciones en el gen GNPTAB (12q23.3), que codifica las subunidades alfa y beta del complejo de fosfotransferasas de la N-acetilglucosamina.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la ST-1 es desconocida pero es menos frecuente que la sialidosis tipo 2 (ST-2). La prevalencia de la sialidosis (tipos 1 y 2 combinada) se estima en aproximadamente 1/5.000.000-1/1.500.000 nacidos vivos.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia mundial es desconocida.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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