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Mucolipidosis


Presentación

Opacidad corneal
  • MUCOLIPIDOSIS IV  Gen MCOLN1 proteína mucolipina-1  Síntomas:  Retraso mental  Retraso psicomotor  Hipotonía  Opacidad corneal  Degeneración retiniana  Reducción de la secreción de ácido en el estómago. 10.[es.slideshare.net]
  • Discusión La ML III se manifiesta aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML[reumatologiaclinica.org]
  • La mayoría de los pacientes con mucolipidosis IV tienen un retardo del desarrollo del movimiento y la coordinación, opacidad corneal y grave reducción de la visión.[espanol.ninds.nih.gov]
Hepatomegalia
  • Al examen físico se evidencia fenotipo hurleriano dado por baja talla, facies tosca, hipertrofia gingival, párpados esponjosos, córneas claras, cuello corto, marcada limitación articular, mano en garra, displasia de cadera, hernia umbilical, hepatomegalia[analesdepediatria.org]
Estatura baja
  • ., facies toscas, estatura baja, displasias esqueléticas, contracturas articulares y acumulaciones lisosomales) pero que no excretaban exceso de mucopolisacáridos en la orina. Desarrollo.[neurologia.com]
  • MUCOLIPIDOSIS III  Descrita por Maroteaux y Lamy  Deficiencia de la enzima UDP-N- acetilglucosamina-1- fosfotransferasa  Síntomas 3-5 años:  Anormalidades esqueléticas  Opacidad corneal  Características faciales grotescas  Estatura baja  Leve[es.slideshare.net]
  • Generalmente estos pacientes tienen anormalidades esqueléticas, características faciales grotescas, estatura baja y opacidad corneal. Algunos individuos con mucolipidosis III sobreviven hasta la cuarta o quinta década de sus vidas.[espanol.ninds.nih.gov]
Retraso en el desarrollo
  • […] el desarrollo motor, déficit de las capacidades mentales y pérdida parcial de visión. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] Referencias [ editar ][es.wikipedia.org]
  • […] en el desarrollo motor y cognitivo  Opacidad córnea  Infecciones respiratorias  Muerte antes de cumplir 7 años 8.[es.slideshare.net]
  • Los síntomas precoces pueden ser problemas de la visión y retrasos en el desarrollo.[espanol.ninds.nih.gov]
Displasia esquelética
  • ., facies toscas, estatura baja, displasias esqueléticas, contracturas articulares y acumulaciones lisosomales) pero que no excretaban exceso de mucopolisacáridos en la orina. Desarrollo.[neurologia.com]
Ataxia
  • A menudo son incapaces de coordinar los movimientos voluntarios (llamado ataxia). También se producen temblores, visión alterada y convulsiones en los niños con mucolipidosis I.[espanol.ninds.nih.gov]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en el examen clínico/radiológico así como en la actividad enzimática en plasma.[orpha.net]
  • El diagnóstico puede hacerse a partir de la detección de autoflorescencia en fibroblastos cultivados a partir de pacientes con ML IV, y se confirma al identificar las mutaciones causales en el gen MCOLN1.[enfermedades-raras.org]
  • Los siguientes casos descritos por el autor se presentan para ilustrar la secuencia de criterios que deben emplearse para el diagnóstico.[neurologia.com]
  • DIAGNÓSTICO  Síntomas clínicos  Historia clínica completa  Análisis de laboratorio  Biopsia de piel  Hisopado de la conjuntiva (IV)  Estudio genético 11.[es.slideshare.net]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO  No existe cura  Tratamiento de los síntomas  Cirugía opacidad corneal  Fisioterapia y terapia ocupacional retraso motor  Terapia del lenguaje  Antibióticos para infecciones respiratorias 12. BIBLIOGRAFÍA  Mucolipidosis.[es.slideshare.net]
  • Manejo y tratamiento No existe cura para la MLII y el tratamiento es paliativo.[orpha.net]
  • El tratamiento es básicamente sintomático, dirigido hacia el manejo de los síntomas visuales y las deficiencias neurológicas.[enfermedades-raras.org]
  • Regresar al tope de la página ¿Existe algún tratamiento? No existe actualmente una cura para la mucolipidosis. Generalmente las terapias están dirigidas hacia el tratamiento de los síntomas y la provisión de atención de apoyo para el niño.[espanol.ninds.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es desfavorable con un desenlace fatal (generalmente debido a la insuficiencia cardiorrespiratoria) que, por lo habitual, tiene lugar en la infancia.[orpha.net]
  • […] aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML que sí tienen afectación visceral y un pronóstico[reumatologiaclinica.org]

Etiología

  • Etiología La MLII se debe a mutaciones en el gen GNPTAB (12q23.3), que codifica las subunidades alfa y beta del complejo de fosfotransferasas de la N-acetilglucosamina.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia mundial es desconocida.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Por medio de éstos y otros esfuerzos de investigación, los científicos están optimistas de que un día encontrarán tratamientos o estrategias de prevención para las mucolipidosis.[espanol.ninds.nih.gov]

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