MUCOLIPIDOSIS IV  Gen MCOLN1 proteína mucolipina-1  Síntomas:  Retraso mental  Retraso psicomotor  Hipotonía  Opacidad corneal  Degeneración retiniana  Reducción de la secreción de ácido en el estómago. 10. [es.slideshare.net]

Discusión La ML III se manifiesta aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML [reumatologiaclinica.org]

La mayoría de los pacientes con mucolipidosis IV tienen un retardo del desarrollo del movimiento y la coordinación, opacidad corneal y grave reducción de la visión. [espanol.ninds.nih.gov]

Al examen físico se evidencia fenotipo hurleriano dado por baja talla, facies tosca, hipertrofia gingival, párpados esponjosos, córneas claras, cuello corto, marcada limitación articular, mano en garra, displasia de cadera, hernia umbilical, hepatomegalia [analesdepediatria.org]

Se han diagnosticado más de 100 casos en todo el mundo.[1] Estas enfermedades producen síntomas severos que pueden estar presentes desde el momento del nacimiento, o aparecer entre la niñez y adolescencia, incluyendo retraso en el desarrollo motor, déficit [es.wikipedia.org]

[…] en el desarrollo motor y cognitivo  Opacidad córnea  Infecciones respiratorias  Muerte antes de cumplir 7 años 8. [es.slideshare.net]

La mucolipidosis tipo IV es una enfermedad hereditaria caracterizada por retraso en el desarrollo y el deterioro progresivo de la visión. [ivami.com]

Los síntomas precoces pueden ser problemas de la visión y retrasos en el desarrollo. [espanol.ninds.nih.gov]

facies toscas, estatura baja, displasias esqueléticas, contracturas articulares y acumulaciones lisosomales) pero que no excretaban exceso de mucopolisacáridos en la orina. Desarrollo. [neurologia.com]

MUCOLIPIDOSIS III  Descrita por Maroteaux y Lamy  Deficiencia de la enzima UDP-N- acetilglucosamina-1- fosfotransferasa  Síntomas 3-5 años:  Anormalidades esqueléticas  Opacidad corneal  Características faciales grotescas  Estatura baja  Leve [es.slideshare.net]

Generalmente estos pacientes tienen anormalidades esqueléticas, características faciales grotescas, estatura baja y opacidad corneal. Algunos individuos con mucolipidosis III sobreviven hasta la cuarta o quinta década de sus vidas. [espanol.ninds.nih.gov]

facies toscas, estatura baja, displasias esqueléticas, contracturas articulares y acumulaciones lisosomales) pero que no excretaban exceso de mucopolisacáridos en la orina. Desarrollo. [neurologia.com]

A menudo son incapaces de coordinar los movimientos voluntarios (llamado ataxia). También se producen temblores, visión alterada y convulsiones en los niños con mucolipidosis I. [espanol.ninds.nih.gov]

Generalmente los niños comienzan a mostrar síntomas durante la segunda década de la vida, y a menudo el mioclono y las máculas rojo-cereza son los síntomas iniciales. [espanol.ninds.nih.gov]