Symptoma

Mucolipidosis

  • Opacidad corneal

    MUCOLIPIDOSIS IV  Gen MCOLN1 proteína mucolipina-1  Síntomas:  Retraso mental  Retraso psicomotor  Hipotonía  Opacidad corneal  Degeneración retiniana  Reducción de la secreción de ácido en el estómago. 10. [es.slideshare.net]

    Discusión La ML III se manifiesta aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML [reumatologiaclinica.org]

    La mayoría de los pacientes con mucolipidosis IV tienen un retardo del desarrollo del movimiento y la coordinación, opacidad corneal y grave reducción de la visión. [espanol.ninds.nih.gov]

  • Hepatomegalia

    Al examen físico se evidencia fenotipo hurleriano dado por baja talla, facies tosca, hipertrofia gingival, párpados esponjosos, córneas claras, cuello corto, marcada limitación articular, mano en garra, displasia de cadera, hernia umbilical, hepatomegalia [analesdepediatria.org]

  • Retraso en el desarrollo

    Se han diagnosticado más de 100 casos en todo el mundo.[1] Estas enfermedades producen síntomas severos que pueden estar presentes desde el momento del nacimiento, o aparecer entre la niñez y adolescencia, incluyendo retraso en el desarrollo motor, déficit [es.wikipedia.org]

    […] en el desarrollo motor y cognitivo  Opacidad córnea  Infecciones respiratorias  Muerte antes de cumplir 7 años 8. [es.slideshare.net]

    La mucolipidosis tipo IV es una enfermedad hereditaria caracterizada por retraso en el desarrollo y el deterioro progresivo de la visión. [ivami.com]

    Los síntomas precoces pueden ser problemas de la visión y retrasos en el desarrollo. [espanol.ninds.nih.gov]

  • Estatura baja

    facies toscas, estatura baja, displasias esqueléticas, contracturas articulares y acumulaciones lisosomales) pero que no excretaban exceso de mucopolisacáridos en la orina. Desarrollo. [neurologia.com]

    MUCOLIPIDOSIS III  Descrita por Maroteaux y Lamy  Deficiencia de la enzima UDP-N- acetilglucosamina-1- fosfotransferasa  Síntomas 3-5 años:  Anormalidades esqueléticas  Opacidad corneal  Características faciales grotescas  Estatura baja  Leve [es.slideshare.net]

    Generalmente estos pacientes tienen anormalidades esqueléticas, características faciales grotescas, estatura baja y opacidad corneal. Algunos individuos con mucolipidosis III sobreviven hasta la cuarta o quinta década de sus vidas. [espanol.ninds.nih.gov]

  • Displasia esquelética

    facies toscas, estatura baja, displasias esqueléticas, contracturas articulares y acumulaciones lisosomales) pero que no excretaban exceso de mucopolisacáridos en la orina. Desarrollo. [neurologia.com]

  • Ataxia

    A menudo son incapaces de coordinar los movimientos voluntarios (llamado ataxia). También se producen temblores, visión alterada y convulsiones en los niños con mucolipidosis I. [espanol.ninds.nih.gov]

Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en el examen clínico/radiológico así como en la actividad enzimática en plasma. [orpha.net]

Los siguientes casos descritos por el autor se presentan para ilustrar la secuencia de criterios que deben emplearse para el diagnóstico. [neurologia.com]

DIAGNÓSTICO  Síntomas clínicos  Historia clínica completa  Análisis de laboratorio  Biopsia de piel  Hisopado de la conjuntiva (IV)  Estudio genético 11. [es.slideshare.net]

Esta discordancia en la clínica y los estudios bioquímicos deben hacer pensar en diagnósticos diferenciales de las mucopolisacaridosis, como las mucolipidosis. En este caso específico, mucolipidosis tipo II. [analesdepediatria.org]

TRATAMIENTO  No existe cura  Tratamiento de los síntomas  Cirugía opacidad corneal  Fisioterapia y terapia ocupacional retraso motor  Terapia del lenguaje  Antibióticos para infecciones respiratorias 12. BIBLIOGRAFÍA  Mucolipidosis. [es.slideshare.net]

[…] que estaba con muletas 5 meses después del tratamiento todos los demás medicamentos para el alivio del dolor se eliminaron y ahora están libres de drogas. 6 meses después del tratamiento siguen siendo libres de dolor. [mpspapas.wordpress.com]

Manejo y tratamiento No existe cura para la MLII y el tratamiento es paliativo. [orpha.net]

Regresar al tope de la página ¿Existe algún tratamiento? No existe actualmente una cura para la mucolipidosis. Generalmente las terapias están dirigidas hacia el tratamiento de los síntomas y la provisión de atención de apoyo para el niño. [espanol.ninds.nih.gov]

Pronóstico El pronóstico es desfavorable con un desenlace fatal (generalmente debido a la insuficiencia cardiorrespiratoria) que, por lo habitual, tiene lugar en la infancia. [orpha.net]

[…] aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML que sí tienen afectación visceral y un pronóstico [reumatologiaclinica.org]

Etiología La MLII se debe a mutaciones en el gen GNPTAB (12q23.3), que codifica las subunidades alfa y beta del complejo de fosfotransferasas de la N-acetilglucosamina. [orpha.net]

Resumen Epidemiología La prevalencia mundial es desconocida. [orpha.net]

Uso de pamidronato invierte el proceso y les permite la producción de hueso mediante la prevención de los osteoclastos de la destrucción ósea. El pamidronato se inició el 20de agosto 2000 a 30 mg en 150 ml de fluido IV y en infusión durante 4 horas. [mpspapas.wordpress.com]

Por medio de éstos y otros esfuerzos de investigación, los científicos están optimistas de que un día encontrarán tratamientos o estrategias de prevención para las mucolipidosis. [espanol.ninds.nih.gov]