MUCOLIPIDOSIS IV Gen MCOLN1 proteína mucolipina-1 Síntomas: Retraso mental Retraso psicomotor Hipotonía Opacidadcorneal Degeneración retiniana Reducción de la secreción de ácido en el estómago. 10.[es.slideshare.net]
Discusión La ML III se manifiesta aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidadcorneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML[reumatologiaclinica.org]
La mayoría de los pacientes con mucolipidosis IV tienen un retardo del desarrollo del movimiento y la coordinación, opacidadcorneal y grave reducción de la visión.[espanol.ninds.nih.gov]
., facies toscas, estaturabaja, displasias esqueléticas, contracturas articulares y acumulaciones lisosomales) pero que no excretaban exceso de mucopolisacáridos en la orina. Desarrollo.[neurologia.com]
MUCOLIPIDOSIS III Descrita por Maroteaux y Lamy Deficiencia de la enzima UDP-N- acetilglucosamina-1- fosfotransferasa Síntomas 3-5 años: Anormalidades esqueléticas Opacidad corneal Características faciales grotescas Estaturabaja Leve[es.slideshare.net]
Generalmente estos pacientes tienen anormalidades esqueléticas, características faciales grotescas, estaturabaja y opacidad corneal. Algunos individuos con mucolipidosis III sobreviven hasta la cuarta o quinta década de sus vidas.[espanol.ninds.nih.gov]
Se han diagnosticado más de 100 casos en todo el mundo.[1] Estas enfermedades producen síntomas severos que pueden estar presentes desde el momento del nacimiento, o aparecer entre la niñez y adolescencia, incluyendo retraso en el desarrollo motor, déficit[es.wikipedia.org]
[…] en el desarrollo motor y cognitivo Opacidad córnea Infecciones respiratorias Muerte antes de cumplir 7 años 8.[es.slideshare.net]
Los síntomas precoces pueden ser problemas de la visión y retrasos en el desarrollo.[espanol.ninds.nih.gov]
., facies toscas, estatura baja, displasiasesqueléticas, contracturas articulares y acumulaciones lisosomales) pero que no excretaban exceso de mucopolisacáridos en la orina. Desarrollo.[neurologia.com]
A menudo son incapaces de coordinar los movimientos voluntarios (llamado ataxia). También se producen temblores, visión alterada y convulsiones en los niños con mucolipidosis I.[espanol.ninds.nih.gov]
Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en el examen clínico/radiológico así como en la actividad enzimática en plasma.[orpha.net]
El diagnóstico puede hacerse a partir de la detección de autoflorescencia en fibroblastos cultivados a partir de pacientes con ML IV, y se confirma al identificar las mutaciones causales en el gen MCOLN1.[enfermedades-raras.org]
Los siguientes casos descritos por el autor se presentan para ilustrar la secuencia de criterios que deben emplearse para el diagnóstico.[neurologia.com]
DIAGNÓSTICO Síntomas clínicos Historia clínica completa Análisis de laboratorio Biopsia de piel Hisopado de la conjuntiva (IV) Estudio genético 11.[es.slideshare.net]
TRATAMIENTO No existe cura Tratamiento de los síntomas Cirugía opacidad corneal Fisioterapia y terapia ocupacional retraso motor Terapia del lenguaje Antibióticos para infecciones respiratorias 12. BIBLIOGRAFÍA Mucolipidosis.[es.slideshare.net]
Manejo y tratamiento No existe cura para la MLII y el tratamiento es paliativo.[orpha.net]
El tratamiento es básicamente sintomático, dirigido hacia el manejo de los síntomas visuales y las deficiencias neurológicas.[enfermedades-raras.org]
Regresar al tope de la página ¿Existe algún tratamiento? No existe actualmente una cura para la mucolipidosis. Generalmente las terapias están dirigidas hacia el tratamiento de los síntomas y la provisión de atención de apoyo para el niño.[espanol.ninds.nih.gov]
Pronóstico El pronóstico es desfavorable con un desenlace fatal (generalmente debido a la insuficiencia cardiorrespiratoria) que, por lo habitual, tiene lugar en la infancia.[orpha.net]
[…] aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML que sí tienen afectación visceral y un pronóstico[reumatologiaclinica.org]
Etiología La MLII se debe a mutaciones en el gen GNPTAB (12q23.3), que codifica las subunidades alfa y beta del complejo de fosfotransferasas de la N-acetilglucosamina.[orpha.net]
Por medio de éstos y otros esfuerzos de investigación, los científicos están optimistas de que un día encontrarán tratamientos o estrategias de prevención para las mucolipidosis.[espanol.ninds.nih.gov]