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Monosomía X en mosaico


Presentación

  • La forma mas frecuente de presentación citogenética es 45X, sin embargo, alrededor del 50% de los pacientes presentan una formula cromosómica diferente.[scielo.conicyt.cl]
  • Síndrome de Turner: presentación de un caso con menstruación espontánea. Corr Med Cient Holg. 2004; 8: 27-30. [ Links ] 3. Ortiz LC, de Marcos LN, Prieto VM, Farolera BD. Mosaico Turner y embarazo. Presentación de un caso.[scielo.org.mx]
  • Es por esto que el diagnóstico, con frecuencia, se establece tardíamente tras la presentación de insuficiencia ovárica primaria.[scielo.isciii.es]
  • […] abiertas (N 11), sufrimiento fetal (N 6), desproporción céfalo-pélvica (N 5), primigesta añosa o edad materna avanzada (N 6), hidrocefalia (N 2), feto hidrópico (N 2), oligoamnios (N 2), masa pélvica (N 2), cesárea anterior (N 2) y un caso cada uno de presentación[scielo.sa.cr]
  • Por su presentación, entraría en el concepto de seudohermafroditismo masculino pero la ausencia de gónada no permite incluirlo en la clasificación clásica (ver estados intersexuales).[revista.asebir.com]

Diagnóstico

  • Por otro lado, las anormalidades ecográficas que permiten el diagnóstico son extremadamente raras, siendo el diagnóstico genético un hallazgo casual en la mayoría de los casos 7 .[scielo.isciii.es]
  • Incluso en casos con determinados síntomas manifiestos el diagnostico diferencial requiere de un estudio cromosómico que no siempre se realiza. Los síntomas más habituales incluyen diversos grados de: Estatura mayor a la media.[curiosoando.com]
  • Muchos varones no reciben un diagnóstico hasta que alcanzan la pubertad o edad adulta. Hasta dos tercios de los hombres con el síndrome nunca recibirán un diagnóstico al respecto.[hormone.org]
  • Diagnóstico prenatal A veces se realiza un diagnóstico prenatal durante el desarrollo fetal.[infogen.org.mx]
  • Descriptores Diagnóstico prenatal, amniocentesis genética, embarazo de alto riesgo, cromosomas fetales, anomalías intrauterinas.[scielo.sa.cr]

Tratamiento

  • Con tratamiento, los hombres pueden llevar una vida muy normal.[hormone.org]
  • Los tratamientos incluyen: Visitas regulares al médico.[kidshealth.org]
  • El tratamiento depende de las manifestaciones y puede consistir en cirugía de las malformaciones cardíacas y, a menudo, tratamiento con hormona de crecimiento para contrarrestar la talla baja y reemplazo de estrógenos contra la insuficiencia puberal.[msdmanuals.com]
  • Otros tratamientos. Tu médico te ayudará a diseñar también otros tratamientos a la medida para abordar, según sea necesario, los problemas de salud particulares de tu hija.[infogen.org.mx]
  • El tratamiento sólo es de apoyo.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • El tratamiento quirúrgico de las malformaciones apenas mejora el pronóstico desfavorable asociado con este síndrome: el 90% de niños muere en el primer año de vida por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas, o por repetidas infecciones.[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de las anomalías presentadas, aunque hay casos descritos con retraso mental. Lo más frecuente es que tengan una inteligencia normal o ligeramente inferior a la normal.[scielo.isciii.es]
  • En general se considera un buen pronóstico. Si no se presentan defectos cardíacos severos al momento del nacimiento, las mujeres llegan a la edad adulta con una inteligencia normal.[infogen.org.mx]
  • […] higroma quístico de la nuca, de los seis casos estudiados, dos fueron positivos por síndrome de Turner ( Cuadro 1 ), lo cual correlaciona con los informes que asocian esta patología a monosomía X. 21 Las trisomías 13 y 18 en recién nacidos son de mal pronóstico[scielo.sa.cr]
  • Conclusiones De todo lo analizado, con respecto a su impacto en cuanto al manejo de la pérdida gestacional y pronóstico de la pareja podemos concluir: La mayoría de abortos espontáneos se relaciona con errores cromosómicos en el concebido.[scielo.org.pe]

Etiología

  • Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental Etiología: 1.[biomodel.uah.es]
  • La etiología es diversa reflejando alteraciones hipotalámicas (GnRH), hipofisarias (FSH-LH) o ambas.[revista.asebir.com]
  • […] diabetes mellitus. 4 El síndrome de Klippel-Feil se caracteriza clínicamente por cuello corto con limitación de la movilidad e implantación baja de pelo en la región posterior del cuello, debido a la fusión de dos o más vértebras cervicales. 5 En la etiología[scielo.org.mx]
  • A las aseguradas, se les realiza el estudio fundamentalmente cuando el examen ultrasonográfico es anormal para determinar la posible etiología cromosómica del problema y ofrecer asesoramiento genético con miras a futuros embarazos.[scielo.sa.cr]
  • Su etiología comprende factores genéticos, inmunológicos, anatómicos, hormonales, metabólicos, trombofílicos e infecciosos.[scielo.org.co]

Epidemiología

  • En: Investigación clínica: Epidemiología clínica aplicada. (Ed.) Editorial CEJA. Bogotá, Colombia; 2001: pg. 165-186. [ Links ] 34. Thompson MW., McInnes R.R and Willard H.F. Genetics in medicine. 5a. Ed. Philadelphia: Thompson & Thompson. WB.[scielo.org.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La prevención primaria de cromosomopatía fetal se dificulta por el hecho de que la mayoría de los defectos cromosómicos no son de origen hereditario sino más bien producto de mutaciones nuevas, imposibles de anticipar, 2 de modo que la prevención primaria[scielo.sa.cr]

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