Presentación
Existen dos formas principales de presentación, la trisomía 8 completa que generalmente provoca aborto espontáneo en el primer trimestre de la gestación, y el mosaicismo, en el cual algunas células están afectadas y otras no, presentando estos pacientes [es.wikipedia.org]
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 6 de jun. de 2014 ANOMALÍAS CROMOSOMICAS Y SUS MUTACIONES 1. [es.slideshare.net]
Ojos
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Opacidad corneal
Anomalías oculares: microftalmía (ojos anormalmente pequeños), coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal y cataratas (opacidad del cristalino). d.- Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados, pie en mecedora [enfermedades-raras.org]
Mandíbula y dientes
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Hipertrofia gingival
Pasados tres años la paciente presentaba una hipertrofia gingival enorme que le impedía comer con normalidad (Fig. 1) y que precisó la valoración del Equipo de Maxilofacial y la sustitución del fármaco causante. [scielo.isciii.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Cirugía
Escaras queloides (cirugía sólo cuando se necesite, evitar la cirugía plástica). La creatividad artèstica deberèa ser desarrollada y apoyada. Colaboradores: Jean-Loup Huret, Pierre-Marie Sinet. Traducción: FJ. Fernández Martínez, B. Gil Fournier, M. [atlasgeneticsoncology.org]
En algunos casos, se propone la cirugía cardíaca. La trisomía 8 parece predisponer a tumores de Wilms, mielodisplasias y leucemia mieloide (ver estos términos). Algunos pacientes con trisomía 8 en mosaico han tenido descendencia. [orpha.net]
Los abscesos han sido desde ese momento foco importante de fiebre y se ha necesitado la participación de los Servicios de Dermatología y Cirugía Plástica para el desbridamiento de los trayectos fistulosos. [scielo.isciii.es]
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Estatura alta
Otras características son: agenesia del cuerpo calloso, paladar ojival o hendido (8%), cuello corto y grande, estatura alta, tronco delgado y alargado, y pelvis y hombros estrechos. [orpha.net]
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Sepsis
A los dieciocho años de edad la paciente ingresó de nuevo en el hospital por una sepsis de origen urinario, donde se diagnosticó además una insuficiencia renal leve y una hepatopatía crónica avanzada con citolisis y colestasis. [scielo.isciii.es]
Respiratorio
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Neumonía
Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda. [enfermedades-raras.org]
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Dificultad respiratoria
Presentó dificultad respiratoria a los pocos minutos del nacimiento, por lo que fue ingresada en la unidad de reanimación neonatal y dada de alta a los pocos días. [scielo.isciii.es]
Gastrointestinal
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Hipo
Metabólicas: Hiperuricemia; Glucemia anormal; TSH incrementada (frecuente); hipo or hiper tiroidismo. [atlasgeneticsoncology.org]
Musculoesquelético
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Deformidad del pie
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Produce deformidad del pie y dedos en martillo, atrofia de las piernas, pérdida sensorial y/o escoliosis. [hidden-nature.com]
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Macrocefalia
Pueden mostrar una gran variedad de imágenes fenotípicas, incluido: a) Dismorfia craneofacial: macrocefalia con frente alta y prominente, cara alargada, moderado hipertelorismo con presencia ocasional de ptosis y estrabismo. Nariz ancha y achatada. [elsevier.es]
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Braquidactilia
[…] esqueléticas, incluido cifoescoliosis dorso-lumbar, vértebras anormales o supernumerarias, espina bífida, costillas supernumerarias, pecho en embudo y pelvis estrecha o hipoplásica. c) Extremidades: con frecuencia hay lesiones osteoarticulares que incluyen braquidactilia [elsevier.es]
Piel
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Alopecia
Puede darse alopecia. Pubertad retrasada pero normal; libido pobre; Fecundidad en mujeres ( -- contracepción). Hipotiroidismo (-- determinación regular de T3, T4, TSH, T3 reversa). [atlasgeneticsoncology.org]
Neurológico
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Encefalopatía
Al año de vida se mantenía sentada, a los dos años decía monosílabos, parecía ver luz y oír poco, reconocía la voz de los padres aunque padecía una encefalopatía grave. [scielo.isciii.es]
Urogenital
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Insuficiencia renal
A los dieciocho años de edad la paciente ingresó de nuevo en el hospital por una sepsis de origen urinario, donde se diagnosticó además una insuficiencia renal leve y una hepatopatía crónica avanzada con citolisis y colestasis. [scielo.isciii.es]
Diagnóstico
Todos los hallazgos de las pruebas complementarias eran compatibles con el diágnóstico de tetralogía de Fallot con estenosis pulmonar severa. [analesdepediatria.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico se basa en la realización de un cariotipo en los casos sospechoso que muestra el cromosoma 8 extra. [es.wikipedia.org]
Asociación Española de Diagnóstico Prenatal [elsevier.es]
Con el diagnóstico de Síndrome de Patau con posibles crisis comiciales la paciente comenzó tratamiento con fenitoína. Figura 1. [scielo.isciii.es]
Tratamiento
Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más. [rarediseases.info.nih.gov]
Tratamiento con antibióticos en infecciones; Tratamiento antifúngico del pie de atleta. Cuidados médicos-paramédicos-pedagógicos; terapia psicomotora en general. Exámenes repetidos de la función tiroidea (una vez al año). [atlasgeneticsoncology.org]
Actualmente está en tratamiento con carbamacepina y fenobarbital. Presentó además un hipotiroidismo subclínico no susceptible de tratamiento aún. [scielo.isciii.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El paciente fue sometido a tratamiento y su seguimiento está siendo evaluado. A. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Pronóstico
V Pronostico Esperanza de vida, aunque pobre en el pasado, se ha incrementado bastante debido a la cirugía y al tratamiento con antibióticos El pronóstico se puede empeorar por: Susceptibilidad extrema a las infecciones. [atlasgeneticsoncology.org]
El pronóstico de vida se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones cerebrales, renales y cardiacas. [scielo.isciii.es]
La realización temprana del estudio citogenético en pacientes portadores de retardo mental y dismorfias es de gran importancia ya que permite establecer el diagnóstico y el pronóstico del paciente y realizar el correspondiente asesoramiento genético familiar [revistaspp.org]
El pronóstico de la enfermedad es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, a causa de las malformaciones cardiacas congénitas (que está presente desde el nacimiento) y las neumonías. [enfermedades-raras.org]
Última actualización: 7/13/2016 El pronóstico para las personas con síndrome de Turner es generalmente bueno. [rarediseases.info.nih.gov]
Etiología
En cuanto a su etiología, Karadima et al34 realizan un estudio molecular de 26 casos, en el que se utilizan 19 marcadores de microsatélites mapeados a lo largo del cromosoma 8, y los resultados de los estudios de no-disyunción muestran que 20 casos fueron [elsevier.es]
Epidemiología
I Epidemiologia (En referencia a la epidemiología también se incluiría un riesgo de recurrencia de acuerdo a los hallazgos en el cariotipo: ver párrafo en "El Cariotipo"). 1,5 /1 000 nacimientos. Proporción (por Sexo): 3 varones/2 hembras. [atlasgeneticsoncology.org]