Anomalías oculares: microftalmía (ojos anormalmente pequeños), coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal y cataratas (opacidad del cristalino). d.- Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados, pie en mecedora [enfermedades-raras.org]

Pasados tres años la paciente presentaba una hipertrofia gingival enorme que le impedía comer con normalidad (Fig. 1) y que precisó la valoración del Equipo de Maxilofacial y la sustitución del fármaco causante. [scielo.isciii.es]

Escaras queloides (cirugía sólo cuando se necesite, evitar la cirugía plástica). La creatividad artèstica deberèa ser desarrollada y apoyada. Colaboradores: Jean-Loup Huret, Pierre-Marie Sinet. Traducción: FJ. Fernández Martínez, B. Gil Fournier, M. [atlasgeneticsoncology.org]

En algunos casos, se propone la cirugía cardíaca. La trisomía 8 parece predisponer a tumores de Wilms, mielodisplasias y leucemia mieloide (ver estos términos). Algunos pacientes con trisomía 8 en mosaico han tenido descendencia. [orpha.net]

Los abscesos han sido desde ese momento foco importante de fiebre y se ha necesitado la participación de los Servicios de Dermatología y Cirugía Plástica para el desbridamiento de los trayectos fistulosos. [scielo.isciii.es]

Otras características son: agenesia del cuerpo calloso, paladar ojival o hendido (8%), cuello corto y grande, estatura alta, tronco delgado y alargado, y pelvis y hombros estrechos. [orpha.net]

A los dieciocho años de edad la paciente ingresó de nuevo en el hospital por una sepsis de origen urinario, donde se diagnosticó además una insuficiencia renal leve y una hepatopatía crónica avanzada con citolisis y colestasis. [scielo.isciii.es]

Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda. [enfermedades-raras.org]

Presentó dificultad respiratoria a los pocos minutos del nacimiento, por lo que fue ingresada en la unidad de reanimación neonatal y dada de alta a los pocos días. [scielo.isciii.es]

Metabólicas: Hiperuricemia; Glucemia anormal; TSH incrementada (frecuente); hipo or hiper tiroidismo. [atlasgeneticsoncology.org]

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Produce deformidad del pie y dedos en martillo, atrofia de las piernas, pérdida sensorial y/o escoliosis. [hidden-nature.com]

Pueden mostrar una gran variedad de imágenes fenotípicas, incluido: a) Dismorfia craneofacial: macrocefalia con frente alta y prominente, cara alargada, moderado hipertelorismo con presencia ocasional de ptosis y estrabismo. Nariz ancha y achatada. [elsevier.es]

[…] esqueléticas, incluido cifoescoliosis dorso-lumbar, vértebras anormales o supernumerarias, espina bífida, costillas supernumerarias, pecho en embudo y pelvis estrecha o hipoplásica. c) Extremidades: con frecuencia hay lesiones osteoarticulares que incluyen braquidactilia [elsevier.es]

Puede darse alopecia. Pubertad retrasada pero normal; libido pobre; Fecundidad en mujeres ( -- contracepción). Hipotiroidismo (-- determinación regular de T3, T4, TSH, T3 reversa). [atlasgeneticsoncology.org]

Al año de vida se mantenía sentada, a los dos años decía monosílabos, parecía ver luz y oír poco, reconocía la voz de los padres aunque padecía una encefalopatía grave. [scielo.isciii.es]