En el período neonatal presentó hipoglucemias durante las primeras horas de vida e ictericia del prematuro. Diagnosticado de comunicación interauricular tipo ostium secundum con cierre espontáneo a los 7 meses de vida. [endocrinologiapediatrica.org]

[…] borderlineC56QuerubismoK10.8Gonadoblastoma de ovarioC56Enfermedad de retención de quilomicronesE78.6Tumor maligno de células germinales de vaginaC52Anemia sideroblásticaD64.3Rabdomiosarcoma vulvovaginalC52Icterohaemorrhagica Leptospirosis (Espiroquetas Ictericia [indacea.org]

Macroglosia; glositis exfoliativa (lengua geográfica); lengua escrotal en niñez tardía y en madurez; Boca abierta frecuentemente; Paladar muy arqueado y estrecho; Dientes malformados/ de aparición tardía (anomalías en cuanto a número, agenesia de los [atlasgeneticsoncology.org]

[…] predominantemente extremidades (síndrome de Waardenburg anoftalmia)Q87.2Lipodistrofia congénita generalizada con miopatíaE88.1Síndromes de malformaciones congénitas que afectan el crecimiento excesivo temprano (Síndrome de Beckwith Wiedemann - Síndrome gigantismo Macroglosia [indacea.org]

Este síndrome incluye: frente prominente, micrognatia, cardiopatía congénita y malformaciones vesicoureterales y retraso del desarrollo 2, así como rasgos de síndrome de DiGeorge/síndrome velocardiofacial 3. [analesdepediatria.org]

El diagnóstico diferencial incluye otros síndromes de retraso en el desarrollo con malformaciones congénitas y dismorfia. [orpha.net]

Rasgos fenotípicos comunes Algunos de los efectos visibles que producen las alteraciones cromosómicas en este cromosoma es la discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y crecimiento del individuo y defectos en el corazón. [hidden-nature.com]

Generalmente presentan los siguientes síntomas y afecciones: retraso del crecimiento, desarrollo desequilibrado de ambas partes del cuerpo, abundancia de lunares y marcas de nacimiento, puente nasal ancho, ojos separados y afecciones cardiacas, entre [genotipia.com]

El tratamiento de la monosomía 10p incluye una evaluación global de los principales criterios clínicos: retraso en el desarrollo, dificultades de alimentación hipocalcemia, sordera, defectos cardiacos e infecciones recurrentes. [orpha.net]

Pero, además se producen algunos problemas asociados como reflujo gastroesofágico, crisis convulsivas, infecciones recurrentes del oído y problemas oftalmológicos, cardiacos, renales, respiratorios e inmunológicos, que se abordan con tratamientos convencionales [20minutos.es]

La paciente cursó con cuadros de infecciones recurrentes, trombocitopenia e inmunodeficiencias. [respyn2.uanl.mx]

El tratamiento de la monosomía 10p incluye una evaluación global de los principales criterios clínicos: retraso en el desarrollo, dificultades de alimentación hipocalcemia, sordera, defectos cardiacos e infecciones recurrentes. [orpha.net]

Entre los síntomas se pueden mencionar:  Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses  Mancha rojo fresa en el ojo, dificultades de alimentación  Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)  Causa :  cuando [es.slideshare.net]

VANESSA MIRANDA M.7 (CROMOSOMA 4) SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN  Características clínicas :  es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental. [es.slideshare.net]

congénitas múltiples - hipotonía - epilepsiaQ87.8PseudopseudohipoparatiroidismoE20.1Paquigiria y polimicrogiria occipitalQ04.3Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al XQ79.8Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonasQ75.4Linfedema congénito [indacea.org]

infecciones prenatales (TORCH, varicela, malaria, sífilis, Chagas, Listeria, VIH), malformaciones uterinas, malnutrición materna, infecciones crónicas maternas, hipertensión crónica o preeclampsia, defectos de implantación, infarto placentario, insuficiencia [endocrinologiapediatrica.org]

Metabólicas: Hiperuricemia; Glucemia anormal; TSH incrementada (frecuente); hipo or hiper tiroidismo. [atlasgeneticsoncology.org]

A su ingreso presentaba buen estado general y normal coloración, no presentaba dificultad respiratoria. Rasgos dismórficos: hipertelorismo con raíz nasal hundida, blefarofimosis, epicanto, pabellones auriculares de implantación baja, filtrum largo. [analesdepediatria.org]

Este síndrome incluye: frente prominente, micrognatia, cardiopatía congénita y malformaciones vesicoureterales y retraso del desarrollo 2, así como rasgos de síndrome de DiGeorge/síndrome velocardiofacial 3. [analesdepediatria.org]

Otros: Cardiopatía congénita en un 30%. Pliegue simiesco en un 80%. [neuropedwikia.es]

El grado de retraso psicomotor, la existencia de cardiopatía o la aparición de crisis epilépticas son los factores más determinantes (9). [scielo.edu.uy]

VANESSA MIRANDA M.27 (CROMOSOMA 14) TRISOMÍA 14  Características clínicas :  Abortos espontáneos  Múltiples malformaciones congénitas, incluyendo mielingocele toracolumbar, riñones en herradura, ausencia de radio y pulgares, labio leporino y cardiopatía [es.slideshare.net]

Paciente de 18 meses quien presentó deficiencia pondoestatural, microtrigonocefalia, cardiopatía congénita, rigidez generalizada en extremidades y retraso psicomotor. [respyn2.uanl.mx]

Se constató además un defecto del tabique interauricular tipo ostium secundum, con cortocircuito izquierda-derecha, e hipertensión pulmonar secundaria. [analesdepediatria.org]

No presenta antecedentes familiares de interés, salvo madre con hipertensión arterial crónica. La talla media parental es de 173,8 cm (-0,6 DE), siendo la talla paterna 165,7 cm (-1,7 DE) y la materna 164,2 cm ( 0,5 DE). [endocrinologiapediatrica.org]

 Cambios degenerativos de la pared arterial y que son adquiridos con la edad y algunas veces hipertensión arterial (6, 7). Así puede verse proliferación de la íntima, degeneración de la elástica y cambios ateroscleróticos. 15. [es.slideshare.net]

[…] en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasaE71.1Polisindactilia tipo 1Q70.2Insensibilidad congénita al dolor asociada a canalopatíaG60.8Polisindactilia tipo 2Q70.2Ataxia autosómica recesiva tipo BeauceG11.2Polisindactilia tipo 3Q70.0Nefropatía progresiva con hipertensión [indacea.org]

psicomotor grave, resultando un cuadro clínico que difiere claramente del síndrome clásico de deleción 22q11. [orpha.net]

Manifestaciones neurológicas: Retraso psicomotor o mental profundo (100%), epilepsia, patrón de hipsarritmia en el electroencefalograma, apnea, Microcefalia (86%), fontanelas amplias. [neuropedwikia.es]

En la mayoría de los casos existe retraso psicomotor o mental que afecta principalmente al área del lenguaje y que se ha descrito generalmente como leve6,7., aunque dicho retraso es muy variable incluso en pacientes con la misma deleción5,16. [endocrinologiapediatrica.org]

Dentro de los síntomas del síndrome de Patau se incluye el retraso psicomotor grave, discapacidad intelectual grave y el coeficiente intelectual tiende a disminuir con la edad, dismorfismo facial (ojos anormalmente juntos, ciclopía, ojos anormalmente [genotipia.com]

Como en otras patologías cromosómicas en recién nacidos, se asocia a dismorfia retraso psicomotor, y posibles malformaciones viscerales (encontradas en más de 1/3 de casos); Deben llevarse a cabo cuidados médico-pedagógicos y seguimiento del paciente. [atlasgeneticsoncology.org]

El análisis del cariotipo mediante hibridación in situ, realizado por el ECEMC, constató la deleción del brazo corto del cromosoma 10: del(10)(p15.1;p11.23).ish tel (10p) 2 (fig. 1). El cariotipo de ambos padres fue normal. Figura 1. [analesdepediatria.org]

Asimismo, se observó la presencia de un isocromosoma del brazo corto (p) del 9 [i(9)]. [scielo.edu.uy]

Resumen La trisomía 10p es un síndrome de retraso mental y malformaciones congénitas múltiples, causado por la duplicación total o parcial del brazo corto del cromosoma 10. Se han descrito alrededor de 50 casos en la literatura. [orpha.net]

Skip to content Monosomia 10p (Cromosoma 10) (133) El cromosoma 10, monosomía 10p es una enfermedad cromosómica muy rara en el cual la porción distal del extremo del brazo corto del cromosoma 10 falta. [fesoce.org]

Pueden ser del brazo corto (p) o brazo largo (q). Deleciones localizadas en el brazo corto del cromosoma: Existen casos de deleciones subteloméricas, es decir, se pierde un trozo cerca de la parte final del cromosoma. [hidden-nature.com]

Dedos de las manos largos, con clinodactilia del cuarto dedo. Hipoplasia falángica distal tercer y cuarto dedos de ambos pies. Foseta sacra. Auscultación cardiorrespiratoria normal. Hipertonía de predominio axial, reflejos presentes y simétricos. [analesdepediatria.org]

Los síntomas que presentan suelen ser hipotonía, problemas de alimentación derivados de problemas de succión de la leche, baja conciencia y reactividad al entorno, retraso del crecimiento, cabeza pequeña y alargada, afecciones oculares (ojos anormalmente [genotipia.com]

Rasgos dismórficos: hipertelorismo con raíz nasal hundida, blefarofimosis, epicanto, pabellones auriculares de implantación baja, filtrum largo. Micropene hipospádico, testes descendidos con escroto bífido. [analesdepediatria.org]

(o pseudo-hipertelorismo); Epicanto (disminuye con la edad); Fisuras palpebrales; Iris punteado (detectable en ojos azules). [atlasgeneticsoncology.org]

Los hechos clínicos incluyen retraso mental y psicomotor, orejas displásicas o de implantación baja, hipertelorismo, nariz globulosa o prominente, comisura bucal en V invertida y anomalías de las manos y pies (2,3,5-8). [scielo.edu.uy]

Presentan una facies peculiar, con hipoplasia facial media, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, hipertelorismo leve, epicanto, micrognatia leve. [neuropedwikia.es]

 Clínicamente se caracteriza por una cara peculiar en forma de casco griego, microcefalia, asimetría craneal, hipertelorismo, coloboma bilateral,retrognatia, boca en forma de carpa, orejas displásicas y de implantación baja, convulsiones con inicio [es.slideshare.net]

Además de las anomalías relacionadas con el síndrome de DiGeorge (p.ej. malformaciones conotruncales con hipoplasia del timo) estos pacientes muestran con frecuencia cráneo anormalmente formado, microcefalia, una cara alargada, frente amplia, puente nasal [orpha.net]

Generalmente presentan los siguientes síntomas y afecciones: retraso del crecimiento, desarrollo desequilibrado de ambas partes del cuerpo, abundancia de lunares y marcas de nacimiento, puente nasal ancho, ojos separados y afecciones cardiacas, entre [genotipia.com]

Los rasgos craneofaciales incluyen hipertelorismo, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho y nariz prominente, orejas grandes de implantación baja y malformadas5,8-11, siendo también frecuentes las anomalías a nivel [endocrinologiapediatrica.org]

VANESSA MIRANDA M.3 (CROMOSOMA 2) SÍNDROME DE WAARDENBURG  Características clínicas : Las afecciones más comunes para este síndrome son:  Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho).  Problemas de visión y heterocromías oculares.  Sordera [es.slideshare.net]

nasal ancho, boca pequeña, paladaralto, cuello corto, fisuras palpebrales rasgadas y hacia abajo, blefaroptosis, filtrum largo, obesidad, clinodactilia, bradilalia, el cariotipo en sangre periférica mostró 47XX der(15)T(4,15)(p15.2,q11.2). [respyn2.uanl.mx]

Los niños son generalmente dolicocéfalos, con la frente alta y prominente en contraste con una cara pequeña, una distintiva implantación del pelo, que crece hacia atrás, grandes suturas y una fontanela anterior grande, cejas finas, arqueadas y que se [orpha.net]

 Son generalmente dolicocéfalos, con la frente alta y prominente en contraste con una cara pequeña, una distintiva implantación del pelo, que crece hacia atrás, grandes suturas y una fontanela anterior grande, cejas finas, arqueadas y que se extienden [es.slideshare.net]

Cierre tardío de fontanelas. -Otra clínica frecuente: -Facies peculiar: plana, redondeada, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas pequeñas, helix superior plegado, nariz pequeña, puente nasal bajo. Nariz pequeña con puente nasal bajo. [neuropedwikia.es]

Presenta rasgos dismórficos faciales característicos (figura 2 y figura 3): cara pequeña y triangular, frente prominente, microretrognatia, filtro amplio, labio superior fino, punta de nariz bulbosa y orejas de implantación algo baja. [endocrinologiapediatrica.org]

Puede darse alopecia. Pubertad retrasada pero normal; libido pobre; Fecundidad en mujeres ( -- contracepción). Hipotiroidismo (-- determinación regular de T3, T4, TSH, T3 reversa). [atlasgeneticsoncology.org]

[…] de la válvula mitralQ23.2BilharziosisB65.3Anillo supravalvular mitral congénitoQ23.2Penoescrotal transposiciónQ55.8Orificio mitral desprotegido congénitoQ23.3Anomalía congénita del pericardioQ24.8Tejido adicional de la válvula mitralQ23.8Síndrome de alopecia [indacea.org]

Piel seca, piel moteada, con infecciones frecuentes alrededor de los orificios. Hiperlaxitud de ligamentos. Hernia umbilical frecuente. [atlasgeneticsoncology.org]

Durante el período de seguimiento no ha presentado convulsiones. El síndrome de DiGeorge/síndrome velocardiofacial (SDG/ SVCF) es un trastorno congénito, que ocurre como resultado de un desarrollo anómalo del tercer y cuarto arcos faríngeos. [analesdepediatria.org]

Convulsiones 9%. Hipotonía. Hiperactividad, depresión, trastorno bipolar, patología compulsiva. Hasta un 13% tiene trastornos emocionales graves. Microcefalia leve. Cierre tardío de fontanelas. [neuropedwikia.es]

Convulsiones (del 3% al 9%, en comparación con el 1% de la población general). Pliegue palmar transverso en el 75% de los casos. También está presente en el 1% de la población general. [atlasgeneticsoncology.org]

 Clínicamente se caracteriza por una cara peculiar en forma de casco griego, microcefalia, asimetría craneal, hipertelorismo, coloboma bilateral,retrognatia, boca en forma de carpa, orejas displásicas y de implantación baja, convulsiones con inicio [es.slideshare.net]

Otros hallazgos ocasionales son hipotonía, persistencia de microcefalia en niños y adultos, asimetría facial5,8, problemas de ataxia que se suelen resolver espontáneamente, convulsiones, sordera neurosensorial, sindactilia entre los dedos II-III del pie [endocrinologiapediatrica.org]

antevertidas, anomalías en manos y pies, anomalías genitourinarias, hipoacusia, retraso psicomotor grave, resultando un cuadro clínico que difiere claramente del síndrome clásico de deleción 22q11. [orpha.net]

Algunos de los síntomas de este síndrome, de nombre casi impronunciable para los padres, son hipotonía neonatal, retraso del desarrollo, ausencia del habla o serio retraso del mismo, rasgos dismórficos leves y una percepción del dolor reducida. [20minutos.es]

Recién nacido varón, procedente de una gestación sin patología de 40 semanas, finalizada por cesárea por presentación podálica. Test de Apgar al minuto de 8 y a los 5 min de 10. [analesdepediatria.org]

Cesárea a las 33 semanas de gestación por CIR severo y preeclampsia materna con alteración del flujo placentario. Al nacimiento presentó una puntuación de Apgar 6/8. [endocrinologiapediatrica.org]