Presentó ictericia no inmune al tercer día de vida, tratada con fototerapia. [scielo.isciii.es]

Síntomas del síndrome de Down Características físicas Físicamente los niños con síndrome de Down cuentan con unas características físicas específicas como: - Microdoncia. [lavanguardia.com]

normal (alrededor de los 4 años); después, anualmente Evaluación oftalmológica: a los 6 meses, luego anualmente hasta los 5 años; luego cada 2 años hasta los 13 años y cada 3 años hasta los 21 años (o con mayor frecuencia si está indicado) Crecimiento [msdmanuals.com]

- Trastornos auditivos. - Infecciones en los oídos - Problemas de visión. - Problemas gastrointestinales. - Trastornos endocrinos e inmunitarios. - Obesidad. - Problemas en la columna vertebral. - Apnea del sueño. - Mayor riesgo de demencia, leucemia [lavanguardia.com]

Si se confirma, los recién nacidos deben ser tratados de inmediato para prevenir retrasos en el desarrollo. [merckmanuals.com]

Nuestra niña presenta un retraso global del desarrollo, más significativo en el área del lenguaje, sin anomalías del comportamiento. [scielo.isciii.es]

Retraso mental o retraso en el desarrollo. E. Anomalías en cromosomas sexuales Consecuencias fenotípicas: Malformaciones congénitas: infrecuentes. Crecimiento: variable. Intelecto: comúnmente normal. Infertilidad. F. [biomodel.uah.es]

Otras alteraciones que ocurren con frecuencia variable son la existencia de autismo, epilepsia, malformaciones del corazón y tumor de Wilms.[3] En el 95% de los casos, la enfermedad aparece de manera espontánea y no existen antecedentes familiares, en [es.wikipedia.org]

Características clínicas: estatura alta constitución eunucoide ginecomastia y riesgo aumentado de cáncer de mama atrofia testicular, carencia de caracteres sexuales secundarios, infertilidad intelecto: 2/3 tienen dificultades de aprendizaje Etiología: [biomodel.uah.es]

Características clínicas: 1. corta estatura 2. anomalías leves de cara y extremidades 3. linfedema (manos o pies al nacer; cuello corto con pliegues laterales desde la oreja al acromion (“cuello alado” o pterygium colli)) 4. enfermedad cardiaca congénita [biomodel.uah.es]

Anomalías autosómicas Consecuencias fenotípicas: Anomalías congénitas múltiples: malformaciones severas anomalías leves Fallo de crecimiento. Retraso mental o retraso en el desarrollo. E. [biomodel.uah.es]

vómitos biliosos, ausencia de deposiciones, distensión abdominal). La atresia o la estenosis duodenal pueden manifestarse por vómitos biliosos o ser asintomáticas, según el grado de estenosis. [msdmanuals.com]

vómitos biliosos, ausencia de deposiciones, distensión abdominal). La atresia o la estenosis duodenal pueden manifestarse por vómitos biliosos o ser asintomáticas, según el grado de estenosis. [msdmanuals.com]

Los síntomas de cardiopatía dependen del tipo y el grado de la anomalía cardíaca. [msdmanuals.com]

A pesar de la baja frecuencia de cardiopatías congénitas, se describen en la literatura series de casos en los que, como en el nuestro, éstas pueden ser el único hallazgo malformativo importante en la clínica1. [scielo.isciii.es]

Allí, Marthe aprendió sobre cardiopatías congénitas junto al conocido especialista en este campo, el profesor Alexander Nadas (1913-2000). [mujeresconciencia.com]

En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia.[3] El cociente de inteligencia varía desde 20 hasta 60 pero bajo un programa de intervención y de estimulación temprana estos individuos pueden alcanzar un desarrollo cognitivo [es.wikipedia.org]

En nuestra paciente destaca el hipertelorismo, la baja implantación del cabello, cuello corto e hipotonía, entre otras malformaciones. [scielo.isciii.es]

[…] fisuras palpebrales oblicuas con el canto externo inclinado hacia arriba, epicanto, puente nasal aplanado (Figura 2), paladar alto y ojival, implantación baja de pabellones auriculares, hipoplasia de hélix en ambos pabellones auriculares, cuello corto, hipertelorismo [scielo.org.mx]

Las personas con esta condición presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. [es.wikipedia.org]

Sus cráneos están alargados según el eje antero-posterior y sus orejas son deformes y situadas más bajo de lo normal, presentan el cuello ancho, dislocación congénita de la cadera y el mentón deprimido. [es.wikipedia.org]

A la exploración física peso 3,050 g (ubicado en el percentil (PC) 3, talla 51 cm (entre los PC 10 y 25), perímetro cefálico 35 cm (entre los PC 25 y 50), piel marmórea, con ausencia de reflejo de Moro, cráneo braquicefálico, frente estrecha, fisuras [scielo.org.mx]

Suelen tener la cabeza pequeña, la cara ancha y aplanada con ojos sesgados y la nariz corta. Sin embargo, algunos recién nacidos parecen normales al nacimiento y luego, durante la infancia, desarrollan los rasgos faciales característicos. [merckmanuals.com]

También presenta, como hallazgos más frecuentes en este síndrome, retraso psicomotor y del lenguaje. Destacamos la importancia del diagnóstico precoz para la instauración temprana del tratamiento. Palabras clave: Trisomía X, Cromosomopatías. [scielo.isciii.es]

Deleción 2q37 Cromosoma 2 humano en el que puede apreciarse la región q37 en el extremo del brazo largo. [es.wikipedia.org]

Etiología La enfermedad se debe a la pérdida de porciones variables del brazo largo del cromosoma 21. Las deleciones 21q parciales son intersticiales o terminales. Se producen de novo o como resultado de un reordenamiento parental. [orpha.net]

Cada cromosoma tiene un brazo corto denominado "p" y un brazo largo denominado "q". [enfermedades-raras.org]

largo de dos cromosomas acrocéntricos. [scielo.org.mx]

Los cromosomas constan de 2 brazos y una región central o centrómero, el brazo corto se designa con la letra p, mientras que al brazo largo se le asigna la letra q. [es.wikipedia.org]

corto del cromosoma 4 Supresión del brazo corto del cromosoma 5 Otras supresiones de parte de un cromosoma Supresiones visibles sólo en la prometafase Supresiones con otros reordenamientos complejos Otras supresiones de los autosomas Supresión de los [iqb.es]

Cada cromosoma tiene un brazo corto denominado "p" y un brazo largo denominado "q". [enfermedades-raras.org]

[…] región terminal (37).[1][2] Los pacientes afectados presentan retraso mental y del desarrollo moderado o leve, tono muscular disminuido - hipotonía -, obesidad, talla baja, hiperlaxitud de las articulaciones con tendencia a las luxaciones, dedos cortos - braquidactilia [es.wikipedia.org]

- Extremidades cortas. - Párpados inclinados hacia arriba. - Cuello corto. - Paladar ojival. - Oreja redonda de implantación baja. - Estrabismo. - Retraso del crecimiento. [lavanguardia.com]

Un tono muscular anormal, infecciones respiratorias y convulsiones son habituales. Se ha informado de trastornos específicos de la sangre (por ejemplo trombocitopenia y mielodisplasia). [orpha.net]

Las complicaciones pueden incluir: Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea) Sordera Problemas de alimentación Insuficiencia cardíaca Convulsiones Problemas de la visión Llame a su proveedor de atención médica si ha tenido un hijo con trisomía [medlineplus.gov]

Es frecuente ver en la infancia comportamientos sugestivos de trastorno de déficit de atención/hiperactividad. [merckmanuals.com]

En la infancia, suele haber conducta sugestiva de trastorno de déficit de atención/hiperactividad, y se observa mayor incidencia de comportamiento autista (en particular, en niños con discapacidad intelectual profunda). [msdmanuals.com]

Rossiter (1944) definió como ‘el olvido consciente y sistemático que habían sufrido las aportaciones de las mujeres científicas e investigadoras’. Más información Marthe Gautier, Cinquantenaire de la trisomie 21. [mujeresconciencia.com]

Se recomienda radiografía de columna cervical en posición neutra en pacientes con antecedentes de dolor de cuello, dolor radicular, debilidad, o algún otro síntoma neurológico que sugiera mielopatía; si no se observan anomalías sospechosas, se deben hacer [msdmanuals.com]

[…] de comportamiento pueden ser más frecuentes Etiología: No es resultado de no disyunción materna, y por lo tanto no aumenta su incidencia con edad materna avanzada F3. [biomodel.uah.es]

Nacida mediante cesárea programada por presentación anómala a las 37 1 semanas de edad gestacional, tras un embarazo controlado que cursó sin incidencias. [scielo.isciii.es]

Embarazo de 35 semanas, obtenido por cesárea, sin datos de hipoxia neonatal. Al nacer, los padres son informados de la presencia de datos dismorfológicos concordantes con el SD. [scielo.org.mx]

Es en este momento en el que se suele llegar al diagnóstico, por presentar una menarquia tardía. [scielo.isciii.es]

[…] laterales desde la oreja al acromion (“cuello alado” o pterygium colli)) 4. enfermedad cardiaca congénita (20%); estrechamiento aórtico 5. anomalías renales (50%) 6. disgénesis gonadal (ovarios rudimentarios); carencia de caracteres sexuales secundarios; amenorrea [biomodel.uah.es]