Difieren en la severidad de la anemia hemoltica, las caractersticas morfolgicas, el contenido catinico, la composicin lipdica y pro-teica, la herencia, el defecto molecular y la respuesta a la esplenectoma. [vdocuments.net]

Smith-Fineman-Myers 1 Síndrome craniofacial de Simosa Síndrome de Pierre Robin, displasia esquelética, polidactilia Síndrome de retardo mental, facies hipotónica, ligado a X, 1 Miopatía de los nativos norteamericanos Miopatía con acidosis láctica y anemia [nodiagnosticado.es]

El electroencefalograma (EEG) es de fundamental importancia para el control de la epilepsia, aunque no posea caracteres de diagnóstico específicos. [ring14.org]

Neurológicamente se hace referencia a la hipotonía o hipertonía (60 %) y epilepsia, pero se describen pocas malformaciones cerebrales en pruebas de neuroimagen. [analesdepediatria.org]

Ambas pacientes permanecieron en ayuno prolongado, con requerimiento de NPT 2 y 4 meses, respectivamente con impacto en su crecimiento asociado a cuadros de sepsis en varias oportunidades, durante la evolucin de la PN. [vdocuments.net]

Dos das despus presenta nauseas, vmitos y dolor abdominal intenso, dificultad respiratoria con hipoxemia y alte-racin del sensorio.Se constata aumento de amilasa y lipasa, confirmndose el diagnstico de pancreatitis. [vdocuments.net]

Entre las pruebas diagnósticas solicitadas la ecocardiografía realizada a las 12 h de vida demostró una comunicación interventricular subaórtica mediana, comunicación interauricular mediana tipo ostium secundum y ductus mediano. [analesdepediatria.org]

A su ingreso presentaba buen estado general y normal coloración, no presentaba dificultad respiratoria. Rasgos dismórficos: hipertelorismo con raíz nasal hundida, blefarofimosis, epicanto, pabellones auriculares de implantación baja, filtrum largo. [analesdepediatria.org]

Dos das despus presenta nauseas, vmitos y dolor abdominal intenso, dificultad respiratoria con hipoxemia y alte-racin del sensorio.Se constata aumento de amilasa y lipasa, confirmndose el diagnstico de pancreatitis. [vdocuments.net]

A la semana de vida comenzó a presentar síntomas de taquipnea, tiraje subcostal e intercostal y taquicardia. [analesdepediatria.org]

[…] en silla de montar. [analesdepediatria.org]

Dos das despus presenta nauseas, vmitos y dolor abdominal intenso, dificultad respiratoria con hipoxemia y alte-racin del sensorio.Se constata aumento de amilasa y lipasa, confirmndose el diagnstico de pancreatitis. [vdocuments.net]

Dos das despus presenta nauseas, vmitos y dolor abdominal intenso, dificultad respiratoria con hipoxemia y alte-racin del sensorio.Se constata aumento de amilasa y lipasa, confirmndose el diagnstico de pancreatitis. [vdocuments.net]

Metabólicas: Hiperuricemia; Glucemia anormal; TSH incrementada (frecuente); hipo or hiper tiroidismo. [atlasgeneticsoncology.org]

Se diagnostic trombosis de la vena porta, al mes del diagnstico de PN. Debi suspen-derse la administracin de nuevas dosis de L-Asa, y administrar la rama estndar del Protocolo IB. [vdocuments.net]

A la semana de vida comenzó a presentar síntomas de taquipnea, tiraje subcostal e intercostal y taquicardia. [analesdepediatria.org]

En la exploración física destacaba: macrocefalia, un llanto agudo y los siguientes rasgos faciales: microrretrognatia, hendiduras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo, lóbulos auriculares pequeños, orejas de implantación baja y antevertidas [analesdepediatria.org]

Dedos de las manos largos, con clinodactilia del cuarto dedo. Hipoplasia falángica distal tercer y cuarto dedos de ambos pies. Foseta sacra. Auscultación cardiorrespiratoria normal. Hipertonía de predominio axial, reflejos presentes y simétricos. [analesdepediatria.org]

La aberración cromosómica RING 14 se asocia a una serie de signos y síntomas recurrentes, es por eso causa de un síndrome caracterizado por un retraso psicomotor y anomalías fenotípicas múltiples. [ring14.org]

El pronóstico depende en mayor medida de las alteraciones neurológicas: importante retraso psicomotor y convulsiones refractarias 10. No obstante, se desconoce la supervivencia de la trisomía parcial 5p a largo plazo. [analesdepediatria.org]

Como en otras patologías cromosómicas en recién nacidos, se asocia a dismorfia retraso psicomotor, y posibles malformaciones viscerales (encontradas en más de 1/3 de casos); Deben llevarse a cabo cuidados médico-pedagógicos y seguimiento del paciente. [atlasgeneticsoncology.org]

Los hallazgos clínicos pueden incluir retraso global del desarrollo, hipotonía, defectos cardíacos congénitos, características dismórficas (frente alta, fisuras palpebrales pequeñas, epicanto, blefarofimosis, puente nasal ancho y plano, surco nasolabial [orpha.net]

A los 6 años el fenotipo es más acentuado y se perfila mejor la displasia auricular, las hendiduras palpebrales antimongoloides con hipertelorismo, raíz y puente nasal anchos y el ángulo de la comisura bucal hacia abajo (fig. 3), presenta lenguaje normal [analesdepediatria.org]

La retina puede estar afectada por hiperpigmentación, pequeñas manchas blanco-amarillentas a nivel periférico, las mismas que afectan la mácula; posibilitando la formación de cataratas. [ring14.org]

Piel seca, piel moteada, con infecciones frecuentes alrededor de los orificios. Hiperlaxitud de ligamentos. Hernia umbilical frecuente. [atlasgeneticsoncology.org]

Destaca un moderado retraso psicomotor, eccema atópico severo e infecciones respiratorias virales recurrentes. La resonancia magnética realizada a los 4 meses de vida no demostró signos definitivos de alteración de la migración neuronal. [analesdepediatria.org]

Luego de recibir la semana 4 del mismo presenta intenso dolor abdominal, distensin y vmitos, alteracin del sensorio y oliguria. Su laboratorio presentaba fallo renal, con alteraciones hidroelectrolticas secundarias al mismo. [vdocuments.net]

Genitales: criptorquidia derecha.Exploraciones complementarias – Cariotipo: translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21, así como una duplicación directa del cromosoma 4 entre las bandas q31 y q35. [analesdepediatria.org]

Adems se observaba aumento de Amilasa y Lipasa, confirmndose el diagnstico de pancreatitis. Las imgenes confirmaron necrosis pancretica extensa y liquido libre en cavidad abdominal. [vdocuments.net]