Presentación
Recién nacido varón, procedente de una gestación sin patología de 40 semanas, finalizada por cesárea por presentación podálica. Test de Apgar al minuto de 8 y a los 5 min de 10. [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Anemia
Difieren en la severidad de la anemia hemoltica, las caractersticas morfolgicas, el contenido catinico, la composicin lipdica y pro-teica, la herencia, el defecto molecular y la respuesta a la esplenectoma. [vdocuments.net]
Smith-Fineman-Myers 1 Síndrome craniofacial de Simosa Síndrome de Pierre Robin, displasia esquelética, polidactilia Síndrome de retardo mental, facies hipotónica, ligado a X, 1 Miopatía de los nativos norteamericanos Miopatía con acidosis láctica y anemia [nodiagnosticado.es]
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Epilepsia
El electroencefalograma (EEG) es de fundamental importancia para el control de la epilepsia, aunque no posea caracteres de diagnóstico específicos. [ring14.org]
Neurológicamente se hace referencia a la hipotonía o hipertonía (60 %) y epilepsia, pero se describen pocas malformaciones cerebrales en pruebas de neuroimagen. [analesdepediatria.org]
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Sepsis
Ambas pacientes permanecieron en ayuno prolongado, con requerimiento de NPT 2 y 4 meses, respectivamente con impacto en su crecimiento asociado a cuadros de sepsis en varias oportunidades, durante la evolucin de la PN. [vdocuments.net]
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Dolor
Dos das despus presenta nauseas, vmitos y dolor abdominal intenso, dificultad respiratoria con hipoxemia y alte-racin del sensorio.Se constata aumento de amilasa y lipasa, confirmndose el diagnstico de pancreatitis. [vdocuments.net]
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Comunicación interauricular
Entre las pruebas diagnósticas solicitadas la ecocardiografía realizada a las 12 h de vida demostró una comunicación interventricular subaórtica mediana, comunicación interauricular mediana tipo ostium secundum y ductus mediano. [analesdepediatria.org]
Respiratorio
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Dificultad respiratoria
A su ingreso presentaba buen estado general y normal coloración, no presentaba dificultad respiratoria. Rasgos dismórficos: hipertelorismo con raíz nasal hundida, blefarofimosis, epicanto, pabellones auriculares de implantación baja, filtrum largo. [analesdepediatria.org]
Dos das despus presenta nauseas, vmitos y dolor abdominal intenso, dificultad respiratoria con hipoxemia y alte-racin del sensorio.Se constata aumento de amilasa y lipasa, confirmndose el diagnstico de pancreatitis. [vdocuments.net]
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Taquipnea
A la semana de vida comenzó a presentar síntomas de taquipnea, tiraje subcostal e intercostal y taquicardia. [analesdepediatria.org]
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Nariz en silla de montar
[…] en silla de montar. [analesdepediatria.org]
Gastrointestinal
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Dolor abdominal
Dos das despus presenta nauseas, vmitos y dolor abdominal intenso, dificultad respiratoria con hipoxemia y alte-racin del sensorio.Se constata aumento de amilasa y lipasa, confirmndose el diagnstico de pancreatitis. [vdocuments.net]
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Náusea
Dos das despus presenta nauseas, vmitos y dolor abdominal intenso, dificultad respiratoria con hipoxemia y alte-racin del sensorio.Se constata aumento de amilasa y lipasa, confirmndose el diagnstico de pancreatitis. [vdocuments.net]
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Hipo
Metabólicas: Hiperuricemia; Glucemia anormal; TSH incrementada (frecuente); hipo or hiper tiroidismo. [atlasgeneticsoncology.org]
Cardiovascular
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Trombosis
Se diagnostic trombosis de la vena porta, al mes del diagnstico de PN. Debi suspen-derse la administracin de nuevas dosis de L-Asa, y administrar la rama estndar del Protocolo IB. [vdocuments.net]
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Taquicardia
A la semana de vida comenzó a presentar síntomas de taquipnea, tiraje subcostal e intercostal y taquicardia. [analesdepediatria.org]
Musculoesquelético
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Macrocefalia
En la exploración física destacaba: macrocefalia, un llanto agudo y los siguientes rasgos faciales: microrretrognatia, hendiduras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo, lóbulos auriculares pequeños, orejas de implantación baja y antevertidas [analesdepediatria.org]
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Manos largas
Dedos de las manos largos, con clinodactilia del cuarto dedo. Hipoplasia falángica distal tercer y cuarto dedos de ambos pies. Foseta sacra. Auscultación cardiorrespiratoria normal. Hipertonía de predominio axial, reflejos presentes y simétricos. [analesdepediatria.org]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
La aberración cromosómica RING 14 se asocia a una serie de signos y síntomas recurrentes, es por eso causa de un síndrome caracterizado por un retraso psicomotor y anomalías fenotípicas múltiples. [ring14.org]
El pronóstico depende en mayor medida de las alteraciones neurológicas: importante retraso psicomotor y convulsiones refractarias 10. No obstante, se desconoce la supervivencia de la trisomía parcial 5p a largo plazo. [analesdepediatria.org]
Como en otras patologías cromosómicas en recién nacidos, se asocia a dismorfia retraso psicomotor, y posibles malformaciones viscerales (encontradas en más de 1/3 de casos); Deben llevarse a cabo cuidados médico-pedagógicos y seguimiento del paciente. [atlasgeneticsoncology.org]
Cara, cabeza y cuello
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Puente nasal ancho
Los hallazgos clínicos pueden incluir retraso global del desarrollo, hipotonía, defectos cardíacos congénitos, características dismórficas (frente alta, fisuras palpebrales pequeñas, epicanto, blefarofimosis, puente nasal ancho y plano, surco nasolabial [orpha.net]
A los 6 años el fenotipo es más acentuado y se perfila mejor la displasia auricular, las hendiduras palpebrales antimongoloides con hipertelorismo, raíz y puente nasal anchos y el ángulo de la comisura bucal hacia abajo (fig. 3), presenta lenguaje normal [analesdepediatria.org]
Piel
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Hiperpigmentación
La retina puede estar afectada por hiperpigmentación, pequeñas manchas blanco-amarillentas a nivel periférico, las mismas que afectan la mácula; posibilitando la formación de cataratas. [ring14.org]
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Piel seca
Piel seca, piel moteada, con infecciones frecuentes alrededor de los orificios. Hiperlaxitud de ligamentos. Hernia umbilical frecuente. [atlasgeneticsoncology.org]
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Eccema
Destaca un moderado retraso psicomotor, eccema atópico severo e infecciones respiratorias virales recurrentes. La resonancia magnética realizada a los 4 meses de vida no demostró signos definitivos de alteración de la migración neuronal. [analesdepediatria.org]
Urogenital
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Oliguria
Luego de recibir la semana 4 del mismo presenta intenso dolor abdominal, distensin y vmitos, alteracin del sensorio y oliguria. Su laboratorio presentaba fallo renal, con alteraciones hidroelectrolticas secundarias al mismo. [vdocuments.net]
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Criptorquidia
Genitales: criptorquidia derecha.Exploraciones complementarias – Cariotipo: translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21, así como una duplicación directa del cromosoma 4 entre las bandas q31 y q35. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
El diagnóstico de RING 14 aparece inicialmente con un simple examen cromosómico. [ring14.org]
El potencial para el cribado poblacional es atractivo, tal vez como parte de la futura evaluación rutinaria de los recién nacidos.[7] Diagnóstico prenatal[editar] Es muy importante que el diagnóstico se haga lo antes posible (precoz), con el fin de comenzar [es.wikipedia.org]
III Diagnostico : el cariotipo Confirmar el diagnóstico, permite/implica un consejo genético: el riesgo de recurrencia está sobre el 1 % si la anomalía es de novo, más si uno de los padres es un portador de traslocación. [atlasgeneticsoncology.org]
El diagnóstico definitivo se realiza mediante el estudio genético realizado sobre linfocitos de sangre periférica con cultivo, choque hipotónico y evaluación microfotográfica. [analesdepediatria.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Suero
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Aumento de amilasa
Adems se observaba aumento de Amilasa y Lipasa, confirmndose el diagnstico de pancreatitis. Las imgenes confirmaron necrosis pancretica extensa y liquido libre en cavidad abdominal. [vdocuments.net]
Tratamiento
Ambas formas graves de pancreatitis se desarrollaron en etapas tempranas del tratamiento y requirieron adecuaciones del tratamiento quimioter-pico, evitando la re-administracin de L-asa. [vdocuments.net]
Tratamiento con antibióticos en infecciones; Tratamiento antifúngico del pie de atleta. Cuidados médicos-paramédicos-pedagógicos; terapia psicomotora en general. Exámenes repetidos de la función tiroidea (una vez al año). [atlasgeneticsoncology.org]
La ecocardiografía realizada en ese instante reveló datos de sobrecarga de cavidades derechas con dilatación e hiperaflujo pulmonar y se instauró tratamiento con furosemida. [analesdepediatria.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Generalmente las mujeres con Turner que no están recibiendo tratamiento son en promedio 20 cm más bajas que otras mujeres. [es.wikipedia.org]
Pronóstico
V Pronostico Esperanza de vida, aunque pobre en el pasado, se ha incrementado bastante debido a la cirugía y al tratamiento con antibióticos El pronóstico se puede empeorar por: Susceptibilidad extrema a las infecciones. [atlasgeneticsoncology.org]
El pronóstico depende en mayor medida de las alteraciones neurológicas: importante retraso psicomotor y convulsiones refractarias 10. No obstante, se desconoce la supervivencia de la trisomía parcial 5p a largo plazo. [analesdepediatria.org]
Etiología
[…] colaboradores diagnosticaron la causa de estos síntomas mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.[3] Etiología [es.wikipedia.org]
En la etiología de estas alteraciones cromosómicas con varias asociaciones genéticas se ha encontrado hasta en el 90 % una translocación equilibrada de uno de los padres, como consecuencia de una alteración en la segregación de diferentes translocaciones [analesdepediatria.org]
Epidemiología
I Epidemiologia (En referencia a la epidemiología también se incluiría un riesgo de recurrencia de acuerdo a los hallazgos en el cariotipo: ver párrafo en "El Cariotipo"). 1,5 /1 000 nacimientos. Proporción (por Sexo): 3 varones/2 hembras. [atlasgeneticsoncology.org]