Symptoma

Monosomía 13q

Monosomía de 13q

Otros Enfermedad por depósito de cadenas ligeras/pesadas/mixtas: son un raro grupo de enfermedades con presentación clínica habitualmente de tipo linfomatoso. [nanopdf.com]

Diapositiva 35 Esta diapositiva resume la información que hemos ido desarrollando en esta presentación. [atlasgeneticsoncology.org]

  • Aniridia

    hipertelorismo, microftalmía, estrabismo, aniridia, displasia retiniana) y dismorfia craneofacial (microcefalia, trigonocefalia, orejas grandes y malformadas, puente nasal ancho y prominente, micrognatia). [orpha.net]

  • Hepatomegalia

    Otras características descritas incluyen elevado peso al nacer, macrocefalia, pinealoma, hepatomegalia, hernia inguinal y criptorquidia. [orpha.net]

  • Orejas grandes

    hipertelorismo, microftalmía, estrabismo, aniridia, displasia retiniana) y dismorfia craneofacial (microcefalia, trigonocefalia, orejas grandes y malformadas, puente nasal ancho y prominente, micrognatia). [orpha.net]

  • Sepsis

    Las células plasmáticas BM se evaluaron selectivamente en tres de las muestras normales de BM, así como en las células plasmáticas reactivas de la sangre periférica de un paciente con sepsis bacteriana. Estos resultados se resumen en la Tabla 1. [spa.acousticbiotech.com]

  • Linfoma de Hodgkin

    H Greinix, Unidad de Trasplante de Médula Ósea, Universidad de Viena, Viena, Austria), así como muestras de BM de pacientes con enfermedad de Hodgkin y linfoma no Hodgkin sin evidencia histológica de compromiso con la BM. [spa.acousticbiotech.com]

  • Hernia inguinal

    Otras características descritas incluyen elevado peso al nacer, macrocefalia, pinealoma, hepatomegalia, hernia inguinal y criptorquidia. [orpha.net]

  • Macrocefalia

    Otras características descritas incluyen elevado peso al nacer, macrocefalia, pinealoma, hepatomegalia, hernia inguinal y criptorquidia. [orpha.net]

  • Dolicocefalia

    Está caracterizado por retraso en el desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, retinoblastoma y dismorfia craneofacial (incluyendo micro / dolicocefalia, frente alta y ancha, cejas prominentes, lóbulos de las orejas gruesos y antevertidos [orpha.net]

  • Frente alta

    Está caracterizado por retraso en el desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, retinoblastoma y dismorfia craneofacial (incluyendo micro / dolicocefalia, frente alta y ancha, cejas prominentes, lóbulos de las orejas gruesos y antevertidos [orpha.net]

  • Hirsutismo

    Fotografía de frente, nótese el hirsutismo, fisuras palpebrales ascendentes. B. Perfil izquierdo. Se observa la micrognatia, y los pabellones auriculares de baja implantación con rotación posterior.. . 27. (29). Figura 9. [1library.co]

  • Narinas antevertidas

    antevertidas, comisuras labiales descendentes, malformaciones en pabellones auriculares, cardiopatia congenita, en particular defectos del septo ventricular, malformaciones genitourinarias, retraso mental y en el crecimiento.23 Citogeneticamente estos [1library.co]

  • Amenorrea primaria

    ‐ Amenorrea primaria o secundaria ‐ Retraso mental. ‐ Rasgos dismórficos. 6.‐ Adulto ‐ Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales. ‐ Abortos de repetición. ‐ Infertilidad de origen desconocido. ‐ Diagnóstico prenatal (líquido amniótico [1library.co]

  • Amenorrea

    ‐ Amenorrea primaria o secundaria ‐ Retraso mental. ‐ Rasgos dismórficos. 6.‐ Adulto ‐ Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales. ‐ Abortos de repetición. ‐ Infertilidad de origen desconocido. ‐ Diagnóstico prenatal (líquido amniótico [1library.co]

El diagnóstico inicial de las alteraciones cromosómicas de tipo estructural y numérica requiere el uso de tecnicas de análisis citogenético, sin embargo dependiendo del tipo de alteracion, habrá unas que tengan más utilidad que otras para el diagnostico [1library.co]

[…] síntomas que se observan con frecuencia con la condición incluyen: Bajo peso al nacer Malformaciones de la cabeza anomalías oculares Los defectos de las manos y los pies, polidactilia anormalidades reproductivas (varones) retraso psicológico y motor Diagnóstico [es.qwe.wiki]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Síntomas en el brazo Síntomas conductuales Defectos de nacimiento Síntomas en el nacimiento »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]

[…] se observan con frecuencia con la condición incluyen: Bajo peso al nacer Malformaciones de la cabeza anomalías oculares Los defectos de las manos y los pies, polidactilia anormalidades reproductivas (varones) retraso psicológico y motor Diagnóstico Tratamiento [es.qwe.wiki]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

[…] brazo Síntomas conductuales Defectos de nacimiento Síntomas en el nacimiento »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]

Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. [marte.enfermedades-raras.org]

Página 6  Se asocia a mal pronóstico con peor SLP y SG. Al igual que en la t(4;14) otros factores genéticos y la B2mi modulan el pronóstico.. [nanopdf.com]

Durante las últimas décadas se han logrado importantes avances en la identificación de factores pronósticos. [scielo.conicyt.cl]

[…] o como una deleción del brazo largo (del 7q) con pronóstico intermedio. [revhematologia.sld.cu]

En lo que respecta a las anomalías cromosómicas, en los últimos años se ha hecho evidente que virtualmente todos los pacientes con MM son citogenéticamente anormales.2 Además, la citogenética ha emergido como un parámetro pronóstico importante en MM, [spa.acousticbiotech.com]

El pronóstico es variable, hay que tener en cuenta, por un lado: tamaño, localización y tipo de tejido cerebral herniado; por otro: número, tipo y severidad de las malformaciones asociadas, por tanto los encefaloceles asociados a hidrocefalia tienen un [vitae.ucv.ve]

Son las malformaciones congénitas más frecuentes en humanos, y se pueden presentar a nivel de piel, cráneo o en el propio encéfalo, pero aún se sabe muy poco acerca de su etiología. [vitae.ucv.ve]

Se lo asocia con una etiología de origen génico, autosómico dominante con expresividad variable; sin embargo ninguna evidencia pudo ser establecida al respecto, como tampoco lo ha sido en relación a algún sitio cromosómico específico. [scielo.iics.una.py]