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Monocromatismo de conos azules


Presentación

  • […] dos miembros de una familia de edades 11 y 13 años de edad respectivamente, que se presentan con baja de agudeza visual con largo tiempo de evolución, sin antecedentes personales ni patológicos de importancia, es por eso que vemos por conveniente la presentación[scielo.org.bo]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal Los laboratorios especializados pueden ofrecer un diagnóstico prenatal para parejas de riesgo. El uso de las pruebas de diagnóstico prenatal en el MCA variará en función de las costumbres y la ética nacionales.[orpha.net]
  • Es importante conocer las disgenesias no progresivas de conos para poder hacer el diagnóstico genético de las enfermedades incluídas en este grupo. Palabras clave: Monocromatismo de conos azules, diagnóstico genético.[scielo.isciii.es]
  • ., 2000 (2) Para el diagnóstico, además de los estudios de electrorretinografía, se cuenta con la historia familiar porque es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X , mientras que los otros dos monocromatismos son autosómicos recesivos.[rarasperonoinvisibles.com]
  • Se realiza el diagnóstico diferencial con otras distrofias re-tinianas hereditarias. 1. Enfermedad de Stargardt.[scielo.org.bo]
  • El diagnóstico se basará en la sospecha de familiares o amigos del paciente, que percibirán dicha anomalía, dado que para el paciente en su realidad siempre ha faltado uno u varios colores.[certimedic.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento No se dispone de ninguna terapia específica. El tratamiento es sintomático e incluye exámenes oftalmológicos regulares de seguimiento.[orpha.net]
  • Por el momento, se debe seguir investigando para determinar si se deben mejorar los tratamientos o si la única opción es vivir con daltonismo.[cancercarewny.com]
  • Fuente : www.daltonismo.com.es Tratamiento No hay tratamiento conocido. Hay gafas y lentes de contacto especiales que le pueden ayudar a las personas con daltonismo a diferenciar entre colores similares.[provisu.ch]
  • No puede prevenirse y, en cuanto al tratamiento, existen una serie de gafas y lentes de contacto que pueden ayudar, pero no suelen ser muy resolutivas.[certimedic.es]
  • Actualmente no hay un tratamiento para corregir el daltonismo, ya que es congénito, aunque existen lentes de contacto o gafas especiales que pueden ayudar a ver los colores.[eurocanariasoftalmologica.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El MCA suele ser una enfermedad estacionaria, aunque en casos raros se puede producir degeneración macular en pacientes ancianos.[orpha.net]
  • […] baja de visión, heme-ralopía y fotofobia, y los exámenes realizados, retinografía, campo visual, test de color de FM 100, los cuales se encontraron alterados y, se llega presunción diagnóstica de una presencia de distrofia de conos dominante,con mal pronóstico[scielo.org.bo]

Etiología

  • Etiología El trastorno es causado por mutaciones en el clúster de genes que codifican las opsinas para el rojo y el verde, OPN1LW y OPN1MW (Xq28) y, por tanto, afecta a los conos correspondientes.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada en todo el mundo es de 1/100.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Fuente : www.nlm.nih.gov Prevención El daltonismo es una afección de por vida. La mayoría de las personas pueden adaptarse a esto.[provisu.ch]

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