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MODY tipo 1

Diabetes del adulto de inicio juvenil tipo 1


Presentación

  • Los subtipos genéticos específicos de MODY determinan la presentación clínica, el pronóstico y la respuesta al tratamiento.[intramed.net]
  • En nuestro medio, esta forma de presentación clínica debe hacer sospechar el diagnóstico de diabetes tipo 1 23 .[analesdepediatria.org]
  • La DM tipo 1, temprana y tardía, y el tipo LADA corresponderían a entidades diferentes dentro de un espectro de autoinmunidad donde LADA es la presentación de menor agresividad.[es.slideshare.net]
  • Además, si la diabetes materna se diagnosticó antes del embarazo, la edad de presentación en los descendientes afectados se adelanta hasta 10 años.[endocrinologiapediatrica.org]
  • La diabetes tipo 1 y tipo 2 son enfermedades heterogéneas en las cuales la presentación clínica y la progresión de la enfermedad pueden variar.[redgdps.org]
Antecedentes familiares de diabetes mellitus
Brazo largo
  • MODY 3 – Debida a mutaciones en el gen HNF1A (Hepatocyte Nuclear Factor-1-alpha), situado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.2).[ivami.com]
  • MODY 6 [ editar ] Mutación en Beta 2/Neuro D1, un factor de transcripción, cuyo locus se encuentra en el brazo largo del cromosoma 2. Expresión tisular: páncreas, intestino, SNC.[es.wikipedia.org]
Brazo corto
  • MODY 7 – Debida a mutaciones en el gen KLF11 , situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p25).[ivami.com]
Poliuria
  • Presentaba poliuria como único síntoma clásico. Sin antecedentes personales de interés. Tenía un peso y talla en el percentil 50.[analesdepediatria.org]
  • Sospechar diabetes tipo 1 si existe: • Cetosis/cetonuria (que puede estar ausente) • Poliuria, polidipsia • Pérdida de peso o IMC 25 kg/m 2 • • Antecedentes personales y familiares de enfermedad autoinmune • Inicio rápido de los síntomas Sospechar diabetes[redgdps.org]
  • Caso clínico Consulta 20 de Dic 2012:  Mujer de 48 años con début de DM, con Poliuria, polidipsia y pérdida de 5Kg.  Antecedentes Familiares: Dos hermanos con DM: tipo 1 y LADA  Exploración: IMC 26.5  Analítica: glucemia basal 273, HbA1c: 10.2%, Función[es.slideshare.net]
  • Entre los aspectos clínicos a destacar encontramos que los pacientes con DM1 autoinmunitaria no tienen, en general, sobrepeso (aunque en la actualidad el 24% de los niños estadounidenses con DM1 sí lo presentan), manifiestan pérdida de peso reciente, poliuria[elsevier.es]
  • […] paciente refiere mal control metabólico desde hace dos meses, coincidiendo con el inicio de episodios frecuentes de infecciones urinarias, y últimamente, agravado por candidiasis vulvovaginal y paroniquia en dedos de las manos, con clínica de polidipsia, poliuria[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Aun así, cuando sea posible, el análisis genético facilita un diagnóstico precoz que permite hacer un pronóstico dependiente del factor genético, haciendo posible un tratamiento específico.[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico se basa en la presencia de marcadores de autoinmunidad e insulinopenia.[elsevier.es]
  • Se han señalado 5 criterios diagnósticos mayores para MODY, aceptados en general: Hiperglucemia generalmente diagnosticada antes de los 25 años en al menos uno, y mejor dos, miembros de la familia.[ivami.com]
  • ¿Cómo se diagnostica la enfermedad? Las pruebas de diagnósticas genéticas de MODY por secuenciación directa de los genes están ampliamente disponibles.[intramed.net]
  • Un diagnóstico acertado puede ayudar a las personas a recibir el tratamiento adecuado. Por ejemplo, algunos niños con diabetes monogénica reciben un diagnóstico de diabetes de tipo 1 y se les receta insulina.[hormone.org]

Tratamiento

  • Entre el 30 y el 40 % de estos necesitarán tratamiento con insulina.[es.wikipedia.org]
  • Pese a la amplia experiencia y conocimientos sobre la epidemiología, fisiopatología y tratamiento médico de la DM2 en adultos, sabemos poco sobre esta enfermedad en los niños y adolescentes.[elsevier.es]
  • Ausencia de terapia insulínica al menos 5 años después del diagnóstico, o concentraciones significativas del péptido C, incluso en un paciente bajo tratamiento con insulina. Concentraciones de insulina que suelen estar en el rango normal.[ivami.com]
  • ¿Cuál es el tratamiento para la MODY? El tratamiento depende del tipo de MODY. Algunas personas no necesitan tratamiento alguno, aparte de dieta y ejercicio. Otras necesitan medicamentos para la diabetes.[hormone.org]

Pronóstico

  • Aun así, cuando sea posible, el análisis genético facilita un diagnóstico precoz que permite hacer un pronóstico dependiente del factor genético, haciendo posible un tratamiento específico.[es.wikipedia.org]
  • Las características clínicas de los distintos subtipos de MODY varían, y oscilan entre cuadros de hiperglucemias permanentes, pero leves o moderadas y con buen pronóstico clínico (MODY 2), y cuadros con hiperglucemias mantenidas que se acompañan, si existe[analesdepediatria.org]

Etiología

  • La DM2 es un trastorno metabólico complejo de etiología heterogénea.[elsevier.es]
  • Descripción clínica Los rasgos clínicos de la diabetes tipo MODY varían dependiendo de la etiología genética. Los subtipos más frecuentes son HNF1A-MODY (30-50%), GCK-MODY (30-50%), HNF4A-MODY (10%), y HNF1B-MODY (1-5%).[orpha.net]
  • Como entidad de reciente descripción se conoce poco de su etiología, evolución y pronóstico. 4.2.[guiasalud.es]

Epidemiología

  • Pese a la amplia experiencia y conocimientos sobre la epidemiología, fisiopatología y tratamiento médico de la DM2 en adultos, sabemos poco sobre esta enfermedad en los niños y adolescentes.[elsevier.es]
  • Resumen Epidemiología La diabetes tipo MODY es la forma más frecuente de diabetes monogénica. La prevalencia estimada es de 1/10.000 en adultos y 1/23.000 en niños, aproximadamente. No se ha descrito ninguna predilección étnica específica.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Pese a la amplia experiencia y conocimientos sobre la epidemiología, fisiopatología y tratamiento médico de la DM2 en adultos, sabemos poco sobre esta enfermedad en los niños y adolescentes.[elsevier.es]
  • Hasta la fecha no existe en nuestro país un estudio que explore la incidencia y prevalencia de este síndrome, así como tampoco se conoce con certeza la fisiopatología y en consecuencia el tratamiento que estos pacientes deben recibir.[binasss.sa.cr]
  • El exceso de peso sería el elemento clave en la fisiopatología de ambas, cuya presentación en el tiempo dependería de una mayor o menor susceptibilidad genética. El sobrepeso conlleva una resistencia insulínica con el desarrollo de hiperglucemia.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Estas enfermedades pueden presentarse asociadas, dando lugar a síndromes con fisiopatología y características distintas: • Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 ( Autoinmune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dysplasia: APECED ): Está causado[guiasalud.es]

Prevención

  • Aspects of the etiology, prediction and prevencion of insulin dependent diabetes mellitus in childhood. Pediatr Clin North Am 1997; 44:269-84. Shepherd PR, Kahn BB. Glucose transportes and insulin action. N Engl J Med 1999; 341:248-57.[binasss.sa.cr]
  • La promoción de un estilo de vida saludable, con adecuados hábitos alimentarios y el fomento del ejercicio físico resultan imprescindibles en la prevención de la verdadera epidemia actual que supone la obesidad en la población infanto-juvenil.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Los objetivos del tratamiento de DM2 en niños y adolescentes son: bienestar físico y mental, control metabólico adecuado y prevención de complicaciones micro y macrovasculares (6).[scielo.org.pe]

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