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Mixoploidía familiar


Presentación

  • Es una heterocigota compuesta, indicando herencia autosómica recesiva. 17,10 h 713 SINDROME DE PARRY-ROMBERG (HEMIATROFIA FACIAL PROGRESIVA): PRESENTACION DE 9 CASOS CON DEBUT EN LA EDAD PEDIATRICA Gabriel Ángel Martos Moreno, Juan José García Peñas,[analesdepediatria.org]
Discapacidad
  • . - Es la primera causa genética de discapacidad intelectual moderada. - Incidencia: 1/700-1000 nacimientos. Métodos cromosómicos y genómicos en la detección de la trisomía 21 A. Cariotipo convencional (bandas G) B.[docsity.com]
  • Introducción:El aumento de la supervivencia de los recién nacidos prematuros (RNPT), ha condicionado un incremento en la incidencia de problemas neurológicos El 10 % de los RNPT menores de 1500 gramos experimentan una discapacidad grave siendo el riesgo[analesdepediatria.org]
  • Presenta un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, además de una discapacidad intelectual que puede ir de leve a moderada.[studocu.com]

Diagnóstico

  • Cómo se diagnostica la triploidía? Diagnóstico triploidía se hace generalmente con la ayuda de ecografías, análisis de sangre y la amniocentesis.[lasaludfamiliar.com]
  • Resultados:En 11 niños (7 niñas y 4 niños) con BCC, el diagnóstico se realizó intrautero en 10 casos y solo un paciente se diagnósticó a los 6 meses.[analesdepediatria.org]
  • Trisomía 21 parcial: casos raros (formación isocromosoma 21q; inversión pericéntrica en un progenitor) El diagnóstico clínico del síndrome de Down no suele ofrecer dificultades especiales.[docsity.com]
  • Estrategia de diagnostico Cuando se tienen sospechas de que se padece una de estas dos enfermedades, para confirmar el diagnóstico se siguen estos árboles de decisión: Lo primero que se mira es el nivel de metilación en el centro de imprinting.[studocu.com]

Tratamiento

  • […] médico de RVU (119), seguimiento del tratamiento endoscópico (103), seguimiento del tratamiento quirúrgico (65) y otros (47).[analesdepediatria.org]
  • Tratamiento triploidía Este síndrome médico no tiene un tratamiento definitivo. La condición no puede ser impedido de cualquier manera. Sin embargo, la terminación triploidía es posible interrumpir el embarazo.[lasaludfamiliar.com]
  • Se hace con un tratamiento con calor después del cual se tiñe con glemsa o con una combinación de colorantes estándar y fluorescentes.[studocu.com]

Pronóstico

  • Importancia de la identificación precoz de factores de mal pronóstico neurológico para la prevención y tratamiento temprano. 2.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Etiología Esta anomalía se debe a la no disyunción meiótica materna, en concreto en la meiosis I.[studocu.com]
  • Introducción:En la edad pediátrica, el síndrome (sd) de Kinsbourne suele ser paraneoplásico, aunque se han descrito algunos casos poco frecuentes de etiología parainfecciosa con mejor pronóstico neurológico.[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Epidemiología. Algunos casos de interés clínico y genético.[studocu.com]
  • Se seleccionaron los pacientes con resistencia a uno o más fármacos y se evaluó la clínica, epidemiología, tratamiento y evolución. Se consideraron multirresistentes las cepas con resistencia al menos a isoniazida (INH) y rifampicina (RIF).[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Importancia de la identificación precoz de factores de mal pronóstico neurológico para la prevención y tratamiento temprano. 2.[analesdepediatria.org]

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