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Miotonía generalizada de Thomsen


Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.[institutomarques.com]
  • Descritores: Miotonia Congênita / diagnóstico - Costa Rica Limites: Seres Humanos Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social[bases.bireme.br]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]
  • Además, ciertos tratamientos, como la fisioterapia, en general, no requieren un diagnóstico formal.[cdc.gov]

Tratamiento

  • Sin embargo, hay muchas drogas nuevas que actualmente están siendo probadas en ensayos clínicos que muestran promesas significativas en el tratamiento de esta enfermedad.[arh.adam.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los exámenes incluyen: Electromiografía (EMG, un examen de la actividad eléctrica de los músculos) Pruebas genéticas Biopsia del músculo La Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita.[holadoctor.com]
  • Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Expectativas (pronóstico) La distrofia muscular de Becker ocasiona una discapacidad que empeora lentamente. Sin embargo, el grado de discapacidad varía. Algunos hombres pueden necesitar una silla de ruedas.[arh.adam.com]

Prevención

  • Una persona con distrofia muscular de Becker presenta nuevos síntomas (particularmente fiebre con tos o dificultad respiratoria ) Está planeando tener hijos y a usted o a otros miembros de la familia les han diagnosticado distrofia muscular de Becker Prevención[arh.adam.com]
  • Existen varios tipos de distrofias musculares, y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estudian los principales.[cdc.gov]

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