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Miotonía generalizada de Thomsen


Presentación

  • Además, se requieren análisis del tipo intención de tratar (intention‐to‐treat analysis), y el análisis y la presentación apropiados de los resultados. Table 1.[cochranelibrary.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico Clínico: El diagnóstico clínico se estableció después de la realización de un examen físico y electromiográfico.[scielo.sa.cr]
  • El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.[institutomarques.com]
  • Descritores: Miotonia Congênita / diagnóstico - Costa Rica Limites: Seres Humanos Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social[bases.bireme.br]
  • En el tiempo de la consulta, 1986, no existía el diagnóstico molecular, y era efectuado por la clínica, la genealogía y el EMG..[wellpath.uniovi.es]

Tratamiento

  • La miotonía grave puede interferir con las actividades diarias y en estos individuos a menudo se requiere tratamiento. No existe disponible ningún tratamiento etiológico para la miotonía, por lo que el tratamiento sólo es sintomático.[cochranelibrary.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Sin embargo, hay muchas drogas nuevas que actualmente están siendo probadas en ensayos clínicos que muestran promesas significativas en el tratamiento de esta enfermedad.[arh.adam.com]
  • Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones. Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables.[enfermedadesraras.wordpress.com]
  • Expectativas (pronóstico) La distrofia muscular de Becker ocasiona una discapacidad que empeora lentamente. Sin embargo, el grado de discapacidad varía. Algunos hombres pueden necesitar una silla de ruedas.[arh.adam.com]

Epidemiología

Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Este hecho genera la mezcla de diferentes enfermedades con diferente fisiopatología, pero las medidas de resultado no se analizaron para los dos trastornos por separado.[cochranelibrary.com]

Prevención

  • Una persona con distrofia muscular de Becker presenta nuevos síntomas (particularmente fiebre con tos o dificultad respiratoria ) Está planeando tener hijos y a usted o a otros miembros de la familia les han diagnosticado distrofia muscular de Becker Prevención[arh.adam.com]
  • Existen varios tipos de distrofias musculares, y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estudian los principales.[cdc.gov]
  • El abordaje correcto de la enfermedad, debido a que todavía no existe tratamiento, debe incluir, además del manejo clínico interdisciplinario, la prevención mediante el consejo genético basado en el diagnóstico molecular preciso de la condición de portador[scielo.sa.cr]

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