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Miotonía congénita


Presentación

  • Desde la presentación de la solicitud de incapacidad permanente, el paciente ha estado asesorado por Diké Abogados El expediente que ha durado más de dos años y medio, pero al final ha valido la pena y nuestro cliente ha obtenido la incapacidad permanente[incapacidadtrabajo.es]
  • Además, se requieren análisis del tipo intención de tratar (intention‐to‐treat analysis), y el análisis y la presentación apropiados de los resultados. Table 1.[cochranelibrary.com]
Miopatía
  • La miotonía parece originarse en los músculos (miopatía) y no en el sistema nervioso. Puede ser causada por ciertas… … Enciclopedia Universal miotonia — mi·o·to·nì·a s.f.[translate.academic.ru]
  • […] respuesta (día) - 60 CPT Codes - 81479 Especialidades - Enfermedades raras Referencia CGC - 202 Pruebas Asociadas Miotonía congénita (enfermedad de Thomsen/Becker, deleciones/duplicaciones en el gen CLCN1) Miotonías no distróficas (panel de NGS de 11 genes) Miopatías[cgcgenetics.com]
  • Estimamos que la miopatía congénita de Becker, así como el resto de patologías que presenta nuestro cliente, le impiden realizar cualquier tipo de trabajo : “el trabajador que, en función de sus dolencias y, especialmente, de las limitaciones que de ellas[incapacidadtrabajo.es]
  • Miopatías hereditarias - Sociedad de Neurología del Uruguay ; 22 Jun 2013 ... Fallo del metabolismo de la fibra: miopatías metabólicas. Proteínas de sostén: ... Miotonía congénita de Thomsen. Miotonía congénita de ...[xesuyouz.tk]
  • […] escapulo peronea 359.1 Miopatía mitocondrial 356.8 Miopatía Nemalínica 359.0 Mioquimia facial 351.8 Miotonía Atrófica 359.2 Miotonía Congénita 359.2 Moebius, Síndrome de 346.80 Narcolepsia y cataplejia 347.0 Neuralgia de Horton 346.2 Neuralgia Glosofaríngea[juntadeandalucia.es]

Diagnóstico

  • Frecuentemente los síntomas no son muy llamativos lo que dificulta el diagnóstico que en ocasiones no se produce hasta mucho después de presentarse las primeras manifestaciones.[es.wikipedia.org]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • La información que aquí se presenta no debe utilizarse para casos de emergencia médica ni para realizar diagnósticos o tratamientos de enfermedad o condición médica alguna.[163.178.103.176]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[aia5.adam.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Otros tratamientos abarcan: Fenitoína Procainamida Quinina (actualmente se usa poco, debido a los efectos secundarios) Tocainida Carbamazepina Las personas con esta afección pueden evolucionar bien.[nlm.nih.gov]
  • Los exámenes incluyen: Electromiografía (EMG, un examen de la actividad eléctrica de los músculos) Pruebas genéticas Biopsia del músculo Tratamiento La Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita.[aia5.adam.com]
  • Los exámenes abarcan: Biopsia del músculo Examen de la actividad eléctrica en los músculos ( EMG ) Tratamiento Volver al comienzo El tratamiento para los síntomas abarca: Mexiletina Fenitoína Procainamida Pronóstico Volver al comienzo Las personas se[funsepa.net]
  • Tratamiento Volver al comienzo El tratamiento para los síntomas de miotonía congénita incluye mexiletina, fenitoína, procainamida y quinina. Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Las personas afectadas se desenvuelven bien.[163.178.103.176]

Pronóstico

  • Los exámenes abarcan: Biopsia del músculo Examen de la actividad eléctrica en los músculos ( EMG ) Tratamiento Volver al comienzo El tratamiento para los síntomas abarca: Mexiletina Fenitoína Procainamida Pronóstico Volver al comienzo Las personas se[funsepa.net]
  • […] apoyo Los siguientes recursos pueden brindarle información acerca de la miotonía congénita: Muscular Dystrophy Association : www.mda.org/disease/myotonia-congenita NIH Genetics Home Reference : ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita Expectativas (pronóstico[printer-friendly.adam.com]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Las personas afectadas se desenvuelven bien.[163.178.103.176]

Etiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Epidemiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • OBJETIVO: analizar y discutir la fisiopatología, cuadro clínico y criterios diagnósticos de las miotonías no distróficas menos frecuentes de la práctica clínica.Desarrollo: las mutaciones genéticas específicas en los canales de voltaje del cloruro y de[pesquisa.bvsalud.org]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Desarrollo: se comenta la fisiopatología a la luz de los conocimientos actuales en relación a los defectos genéticos ligados a las canalopatías.[xesuyouz.tk]
  • Este hecho genera la mezcla de diferentes enfermedades con diferente fisiopatología, pero las medidas de resultado no se analizaron para los dos trastornos por separado.[cochranelibrary.com]

Prevención

  • Prevención Volver al comienzo La asesoría genética puede ser de interés para las parejas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de miotonía congénita. Referencias Volver al comienzo Barohn RJ. Muscle diseases.[funsepa.net]
  • Prevención Las parejas que deseen tener hijos y que tengan antecedentes familiares de miotonía congénita deben contemplar la posibilidad de buscar asesoría genética. Referencias Kerchner GA, Ptácek LJ.[printer-friendly.adam.com]
  • Prevención Volver al comienzo El asesoramiento genético puede ser beneficioso para los futuros padres que tengan antecedentes familiares de miotonía congénita. Update Date: 5/13/2002 Updated by: Elaine T.[163.178.103.176]
  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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