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Miopía tipo 24 autosómica dominante


Presentación

  • La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta.[scielo.isciii.es]
  • Presentación del tema: "BIOINFORMÁTICA Grupo 16 Estudio del gen PAX6 causante de la miopía"— Transcripción de la presentación: 1 BIOINFORMÁTICA Grupo 16 Estudio del gen PAX6 causante de la miopía 2 Elección del gen de estudio Hemos elegido el gen PAX6[slideplayer.es]
  • Artículo INTRODUCCIÓN La presentación clínica de la bradicardia sinusal sintomática con escape nodal en la infancia y la juventud puede corresponder a vagotonía o enfermedad del nodo sinusal (ENS).[revespcardiol.org]
  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
Cirugía
  • También puede utilizarse la cirugía de miopía, realizada con láser, sólo aconsejable cuando la miopía está estabilizada. 9 A nivel molecular PAX6 gen localizado en locus 11p13 (cromosoma 11, región p13) en humanos.[slideplayer.es]
  • Ocasionalmente se requiere cirugía, como en el caso de subluxaciones recurrentes, pero es necesario recordar la mayor tendencia de hemorragias, infecciones y mala cicatrización en estos enfermos.[scielo.conicyt.cl]
Puente nasal ancho
  • Los pacientes tienen una apariencia facial característica (fisuras palpebrales hacia abajo, un puente nasal ancho y plano y una nariz corta con las fosas nasales en anteversión, orejas grandes y boca pequeña).[orpha.net]
  • Manifestaciones craneofaciales: cara plana muy frecuente con puente nasal ancho o bien plano y mejillas planas por hipoplasia malar (estas características faciales son más pronunciadas a edades tempranas); fhiltrum largo muy frecuente; retrognatia y o[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Dada su similitud con otras distrofias de retina, el diagnóstico preciso se basa en las pruebas electroretinográficas.[dbgen.com]
  • Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía.[nefrologiaaldia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En ausencia de tratamiento, los pacientes suelen desarrollar ERC estadio V en la cuarta década de la vida.[nefrologiaaldia.org]
  • El tratamiento de la O debe iniciarse lo antes posible de la forma usual. Tratamiento de la disautonomía.[scielo.conicyt.cl]
  • Tratamiento La ausencia de un tratamiento etiológico hace que, actualmente, el único tratamiento posible sea el sintomático. En los primeros 12 meses de vida ya se actúa quirúrgicamente sobre los defectos del paladar duro cuando éstos existen.[elsevier.es]
  • TRATAMIENTO En la actualidad, no existe un tratamiento específico para el SA. Existen unos aceptables modelos murinos y un modelo canino en el que ensayar tratamientos.[revistanefrologia.com]

Pronóstico

  • El pronóstico para los pacientes es variable, pero por lo general no afecta a la esperanza de vida. A pesar de que las manifestaciones cutáneas mejoran con la edad, se ha descrito un deterioro cognitivo en algunos pacientes de mayor edad.[orpha.net]
  • El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14] .[nefrologiaaldia.org]
  • La presencia de hematuria macroscópica en la infancia, proteinuria y un engrosamiento difuso de la MBG es signo de mal pronóstico en mujeres portadoras de SALX.[revistanefrologia.com]
  • Los datos aportados por Bacos y Surawicz permiten asumir el buen pronóstico que tiene la familia estudiada y, asimismo, explican los hallazgos de episodios de fibrilación auricular paroxística a una edad temprana.[revespcardiol.org]
  • Se caracteriza por hematomas recurrentes y tendencia a rupturas arteriales y de órganos, por lo que es de pronóstico grave. Para el diagnóstico del SEDV se usa el criterio de Villefranche 6 ( Tabla 2 ).[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • La etiología en la mayoría de los casos de ARCL2 sigue siendo desconocida. Sin embargo, en algunos pacientes, se ha detectado un trastorno combinado de N- y O-glicosilación que se asocia con mutaciones en el gen ATP6V0A2 (12q24.31).[orpha.net]
  • Pérdida auditiva neurosensorial bilateral progresiva ha sido pensado para tener una etiología autoinmune en algunos pacientes.[enfermedades-raras.org]
  • Etiología y patogenia El colágeno es una proteína fibrosa extracelular que forma parte del tejido conjuntivo.[elsevier.es]
  • Uno es el agudo, normalmente en forma de alteración del nivel de conciencia, letargia, coma de etiología desconocida en un paciente previamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación de la homocisteína y porfirias son aquí[scielo.isciii.es]

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