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Miopía tipo 22 autosómica dominante


Presentación

  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
Disminución de agudeza visual
  • Se caracteriza por la existencia de pérdida de visión en condiciones de baja luminosidad (ceguera nocturna), defectos en el campo visual (escotomas) que no afectan inicialmente a la visión central y disminución de agudeza visual de inicio precoz, alrededor[retimur.org]
Trastorno del movimiento
Brazo largo
  • Enfermedad de Fabry Error innato del metabolismo producido por mutaciones del gen de la alfa-galactosidasa, situado en el brazo largo del cromosoma X.[nefrologiaaldia.org]
Disartria
  • : incidencia: 0,4/100,000 fenotipos: - ictiosis (sequedad en la piel con aspecto escamoso, áspero) - diplejía espástica (aumento de tono en miembros inferiores con el movimiento) - dificultades de aprendizaje graves - convulsiones - retraso mental - disartria[quizlet.com]

Diagnóstico

  • Tecnologías de secuenciación de nueva generación en diagnóstico genético pre- y postnatal. Diagnóstico Prenat . 2012; 23(2): 56-66. doi: 10.1016/j.diapre.2012.02.001.[pediatriaintegral.es]
  • Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía.[nefrologiaaldia.org]
  • Dado el hecho guía del hipercrecimiento, éste podría ser un criterio mayor para el diagnóstico.[wellpath.uniovi.es]
  • Es la prueba con mayor valor diagnostico en la sospecha de retinitis pigmentaria.[studocu.com]

Tratamiento

  • En ausencia de tratamiento, los pacientes suelen desarrollar ERC estadio V en la cuarta década de la vida.[nefrologiaaldia.org]
  • No hay tratamiento. Visión 0,1 en edad joven, conservan el campo periférico solo afecta macular. Hay enfermedades similares a Stargardt que son dominantes, son casos o variantes diferentes, Stargardt light.[studocu.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento La ausencia de un tratamiento etiológico hace que, actualmente, el único tratamiento posible sea el sintomático. En los primeros 12 meses de vida ya se actúa quirúrgicamente sobre los defectos del paladar duro cuando éstos existen.[elsevier.es]
  • El tratamiento suele ser cirugía láser o, recientemente, el uso de fármacos antiangiogénicos inyectados directamente en el ojo como el ranibizumab.[retimur.org]

Pronóstico

  • El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14] .[nefrologiaaldia.org]
  • Al ser una enfermedad de baja incidencia, los profesionales, excepto algunos casos, no tienen la oportunidad de atender casos suficientes como para acumular experiencia sobre diagnóstico, pronóstico y resultados quirúrgicos que ayuden a avanzar en el[esvision.es]
  • E l entendimiento de las bases moleculares de la patología humana y la posibilidad de su estudio con aplicaciones diagnósticas y/o pronósticas avanza de manera rápida en los últimos años de la mano de los avances tecnológicos.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • Pérdida auditiva neurosensorial bilateral progresiva ha sido pensado para tener una etiología autoinmune en algunos pacientes.[enfermedades-raras.org]
  • Etiología y patogenia El colágeno es una proteína fibrosa extracelular que forma parte del tejido conjuntivo.[elsevier.es]
  • Artículo de revisión enfocado en la aplicación de la secuenciación del exoma en la genética médica y su utilidad en algunos trastornos, con ejemplos de enfermedades monogénicas con etiología desconocida, fenotipos con gran heterogeneidad genética, trastornos[pediatriaintegral.es]

Prevención

  • Un ejemplo serían las mutaciones con clara susceptibilidad a cáncer precoz y alta penetrancia, que indicarían la conveniencia de establecer un programa de seguimiento específico para su prevención o tratamiento precoz.[pediatriaintegral.es]

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