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Miopía tipo 21 autosómica dominante


Presentación

  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
  • ProQR espera comenzar un ensayo clínico de Fase 1/2 en pacientes con adRP en 2019, en espera de la presentación y aprobación de la solicitud de IND por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA). Brett P.[macula-retina.es]
  • […] importante observación de que el tipo de variante podría condicionar el pronóstico de los pacientes con SDMF, como recientemente hicieron Bedhuin et al, que correlacionaron las variantes truncantes con un mayor porcentaje de eventos aórticos y menor edad de presentación[revistageneticamedica.com]
  • Sin embargo, las manifestaciones extraoculares difieren en la mayoría de casos y lo mismo ocurre respecto a su edad de presentación 9 , 10 .[scielo.isciii.es]
Inflamación
  • Recientes publicaciones han apuntado que la mutación del gen factor H podría ser una de las causas de la enfermedad, ya que las personas que presentan un mutación de este gen, poseen menos capacidad para controlar la inflamación causada por una infección[retimur.org]
Caídas
  • La unión de QR-1123 causa la caída específica del alelo del ARN mensajero mutado por un mecanismo llamado escisión mediada por la RNasa H sin afectar el ARN mensajero del RHO normal.[macula-retina.es]
Enfermedad pulmonar
  • Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas de sangrado y hematomas, y enfermedades pulmonares e intestinales.[mayoclinic.org]
Masa abdominal
  • Habitualmente son asintomáticos, aunque pueden producir hematuria, dolor abdominal o dorsal, o presentarse como una masa abdominal palpable. Raramente producen una HTA renino-dependiente por compresión de las estructuras adyacentes.[nefrologiaaldia.org]
Braquidactilia
  • La estatura corta (generalmente por debajo del tercer percentil) y la braquidactilia están presentes en el 98% de los pacientes.[orpha.net]
Rigidez articular
  • Los pacientes deben ser seguidos para controlarse particularmente las posibles complicaciones oftalmológicas, mientras que la fisioterapia puede proponerse para tratar la rigidez articular.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Tabla 1 Criterios diagnósticos del síndrome de Stickler tipo I 1 , 2 .[scielo.isciii.es]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se hace en base al cuadro clínico y puede ser confirmado por el análisis molecular.[enfermedades-raras.org]
  • Tecnologías de secuenciación de nueva generación en diagnóstico genético pre- y postnatal. Diagnóstico Prenat . 2012; 23(2): 56-66. doi: 10.1016/j.diapre.2012.02.001.[pediatriaintegral.es]
  • Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía.[nefrologiaaldia.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento debería ser multidisciplinar y como su expresión clínica es muy variable, el tratamiento necesita ser adaptado en cada caso. Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas presentes.[enfermedades-raras.org]
  • TRATAMIENTO DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA En cuanto al tratamiento de la retinosis pigmentaria, actualmente no existen terapias de eficacia comprobada .[clinicarementeria.es]
  • IONIS-RHO-2.5Rx fue desarrollado por científicos de Ionis dedicados a descubrir terapias innovadoras para combatir enfermedades en las que ningún otro tratamiento ha demostrado ser efectivo o no lo hay.[macula-retina.es]
  • Tratamiento No tiene un tratamiento curativo.[clinicavilloria.es]
  • En ausencia de tratamiento, los pacientes suelen desarrollar ERC estadio V en la cuarta década de la vida.[nefrologiaaldia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas presentes.[enfermedades-raras.org]
  • Para determinar el pronóstico de la enfermedad (saber cómo evolucionará), lo que incide directamente en las expectativas del paciente y en su tratamiento y evita confusiones y terapias inadecuadas.[imo.es]
  • Estas variantes se hallan en más del 90% de los pacientes que lo padecen, y recientemente se ha propuesto que su hallazgo podría ser de ayuda, no sólo para dicho diagnóstico, sino también para el pronóstico de estos pacientes, permitiendo la identificación[revistageneticamedica.com]
  • El pronóstico es bueno. Los pacientes deben ser seguidos para controlarse particularmente las posibles complicaciones oftalmológicas, mientras que la fisioterapia puede proponerse para tratar la rigidez articular.[orpha.net]
  • La calidad de vida del paciente depende de un manejo multidisciplinar, ya que el pronóstico se relaciona con la gravedad de los síntomas presentes al diagnóstico; por ello se debe dar asesoramiento genético a la familia 6 , 8 , 10 .[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Etiología El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte[enfermedades-raras.org]
  • Etiología y patogenia El colágeno es una proteína fibrosa extracelular que forma parte del tejido conjuntivo.[elsevier.es]
  • Artículo de revisión enfocado en la aplicación de la secuenciación del exoma en la genética médica y su utilidad en algunos trastornos, con ejemplos de enfermedades monogénicas con etiología desconocida, fenotipos con gran heterogeneidad genética, trastornos[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Epidemiología del desprendimiento de la retina. Arch Soc Esp Oftalmol. 2015; 90 (6): 264-8. [ Links ] 9. Tompson SW, Johnson C, Abbott D, Bakall B, Soler V, Yanovitch TL et al. Reduced penetrance in a large Caucasian pedigree with Stickler syndrome.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención Si un miembro de la familia tiene albinismo, un asesor genético puede ayudarte a comprender el tipo de albinismo y las posibilidades de que tengas, más adelante, un hijo con albinismo.[mayoclinic.org]
  • Se recomienda que les realicen una ecocardiografía y pruebas de la función pulmonar como prevención a los problemas pulmonares y cardíacos que podrían presentarse y que podrían suponer un riesgo vital.[cutislaxa.org]
  • La importancia de una sospecha diagnóstica en edades tempranas radica en la prevención de secuelas irreversibles (oftalmológicas, auditivas, deterioro funcional), puesto que una intervención quirúrgica profiláctica es segura y reduce notablemente el riesgo[scielo.isciii.es]
  • Un ejemplo serían las mutaciones con clara susceptibilidad a cáncer precoz y alta penetrancia, que indicarían la conveniencia de establecer un programa de seguimiento específico para su prevención o tratamiento precoz.[pediatriaintegral.es]

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