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Miopía tipo 17 autosómica dominante


Presentación

  • Índice resumido: Presentación. Síndromes hipotalámicos. Adenomas hipofisiarios funcionantes y no funcionantes. Hipopituitarismo. Diabetes insípida y síndrome de secreción inadecuada de ADH. Patología del crecimiento. Bocio endémico.[books.google.es]
  • Presentación del tema: "BIOINFORMÁTICA Grupo 16 Estudio del gen PAX6 causante de la miopía"— Transcripción de la presentación: 1 BIOINFORMÁTICA Grupo 16 Estudio del gen PAX6 causante de la miopía 2 Elección del gen de estudio Hemos elegido el gen PAX6[slideplayer.es]
  • Artículo INTRODUCCIÓN La presentación clínica de la bradicardia sinusal sintomática con escape nodal en la infancia y la juventud puede corresponder a vagotonía o enfermedad del nodo sinusal (ENS).[revespcardiol.org]
  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
  • Si la presentación está complicada por un glaucoma, el tratamiento convencional puede requerir agentes tópicos para reducir la presión intraocular como los inhibidores de la anhidrasa carbónica (CAI).[orpha.net]
Cirugía
  • La cirugía en sí misma, no produce dolor. Con el Lasik se puede sentir un poco de presión y algo de irritación durante las primeras 24 horas después del procedimiento. Usualmente este tipo de cirugía puede hacerse bilateral.[provision.com.mx]
  • […] estos casos el síndrome de Weill-Marchesani se hereda de forma autosómica dominante . [1] Los tratamientos para el síndrome de Weill-Marchesani son sintomáticos y de apoyo. [3] Se necesitan exámenes oculares regulares y, en algunos casos se debe hacer cirugía[rarediseases.info.nih.gov]
  • Inhibidores de la ECA y los ARA II Losartan  Bloqueo TGF-1 Cirugía Injerto de válvula compuesta Cirugía de preservación de la válvula aórtica Pronostico de vida del Sindrome de Marfan Anteriormente  45 años Actualmente Sin tratamiento  45 años Con[brainscape.com]
  • Ciertas personas que tienen Cutis Laxa puede escoger recurrir a la cirugía reparadora.[cutislaxa.org]
  • También puede utilizarse la cirugía de miopía, realizada con láser, sólo aconsejable cuando la miopía está estabilizada. 9 A nivel molecular PAX6 gen localizado en locus 11p13 (cromosoma 11, región p13) en humanos.[slideplayer.es]
Trastorno del movimiento
Puente nasal ancho
  • Manifestaciones craneofaciales: cara plana muy frecuente con puente nasal ancho o bien plano y mejillas planas por hipoplasia malar (estas características faciales son más pronunciadas a edades tempranas); fhiltrum largo muy frecuente; retrognatia y o[elsevier.es]
  • El paciente presenta discretas características faciales como puente nasal ancho y leve retrognatia, sin alteraciones auditivas ni esqueléticas en el momento actual.[scielo.isciii.es]
Cara pequeña
  • Signos: talla pequeña, puente nasal deprimido, cráneo ancho y cara pequeña, frente y madíbula prominente, manos en tridente, hiperlordosis lumbar, genu baro, deproporción entre tronco normal y extremidades cortas. 1:10000 15q21 FBN1 (fibrilina 1- afecta[quizlet.com]
Brazo largo
  • El síndrome de sordera y miopía es debido a mutaciones en el gen SLITRK6 , situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q31.1). Este gen, codifica una proteína que se encuentra principalmente en el oído interno y el ojo.[ivami.com]
  • Enfermedad de Fabry Error innato del metabolismo producido por mutaciones del gen de la alfa-galactosidasa, situado en el brazo largo del cromosoma X.[nefrologiaaldia.org]
  • El defecto genético se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). Una de las funciones de este gen es la activación de una proteína que regula el crecimiento celular. Este gen tiene una penetrancia de un 100%.[medwave.cl]
  • En 1990 (Kainulainen) se localizó su gen codificador en el brazo largo del cromosoma 15 (región 2, banda 1), y su relación con la enfermedad al hallar en ella en el cultivo de fibroblastos de estos pacientes y por técnica de inmunofluorescencia, valores[wellpath.uniovi.es]

Diagnóstico

  • Tabla 1 Criterios diagnósticos del síndrome de Stickler tipo I 1 , 2 .[scielo.isciii.es]
  • El análisis genético de BEST1 confirma el diagnóstico. Diagnóstico diferencial Generalmente, el síndrome MRCS (ver este término) es más grave que la ADVIRC.[orpha.net]
  • PLANTEAMIENTO PRÁCTICO ANTE UN PACIENTE CON SOSPECHA O DIAGNÓSTICO DE S.[wellpath.uniovi.es]
  • Tecnologías de secuenciación de nueva generación en diagnóstico genético pre- y postnatal. Diagnóstico Prenat . 2012; 23(2): 56-66. doi: 10.1016/j.diapre.2012.02.001.[pediatriaintegral.es]
  • Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía.[nefrologiaaldia.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento es principalmente sintomático.[orpha.net]
  • Puntuación Z Raíz aórtica 2 Tratamientos del Sindrome de Marfan Medicinas Beta bloqueadores  Controlar las arritmias y disminuir la frecuencia cardíaca.[brainscape.com]
  • En ausencia de tratamiento, los pacientes suelen desarrollar ERC estadio V en la cuarta década de la vida.[nefrologiaaldia.org]
  • Tratamiento La ausencia de un tratamiento etiológico hace que, actualmente, el único tratamiento posible sea el sintomático. En los primeros 12 meses de vida ya se actúa quirúrgicamente sobre los defectos del paladar duro cuando éstos existen.[elsevier.es]
  • También puede ser causada por una mutación del gen FBN1 , y en estos casos el síndrome de Weill-Marchesani se hereda de forma autosómica dominante . [1] Los tratamientos para el síndrome de Weill-Marchesani son sintomáticos y de apoyo. [3] Se necesitan[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronostico de vida del neurofibromatosis NF 2 El riesgo aumentado de padecer tumores neurales es el riesgo principal.[brainscape.com]
  • Estas variantes se hallan en más del 90% de los pacientes que lo padecen, y recientemente se ha propuesto que su hallazgo podría ser de ayuda, no sólo para dicho diagnóstico, sino también para el pronóstico de estos pacientes, permitiendo la identificación[revistageneticamedica.com]
  • También los estudios de diagnóstico genético nos darán el pronóstico como se vio previamente.[retinosis.org]
  • La calidad de vida del paciente depende de un manejo multidisciplinar, ya que el pronóstico se relaciona con la gravedad de los síntomas presentes al diagnóstico; por ello se debe dar asesoramiento genético a la familia 6 , 8 , 10 .[scielo.isciii.es]
  • Pronóstico La mayoría de pacientes mantienen una buena agudeza visual durante toda la vida, si bien puede disminuir considerablemente por edema macular, atrofia coriorretiniana o, raras veces, desprendimiento de retina y hemorragia vítrea.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La ADVIRC está causada por mutaciones en BEST1 (11q12) (Val86Met, Val235Ala y Tyr236Cys), que codifica para la bestrofina-1 (expresada específicamente en el epitelio pigmentario de la retina (EPR)), que forma un canal de cloro activado por calcio[orpha.net]
  • Pérdida auditiva neurosensorial bilateral progresiva ha sido pensado para tener una etiología autoinmune en algunos pacientes.[enfermedades-raras.org]
  • Etiología y patogenia El colágeno es una proteína fibrosa extracelular que forma parte del tejido conjuntivo.[elsevier.es]
  • Artículo de revisión enfocado en la aplicación de la secuenciación del exoma en la genética médica y su utilidad en algunos trastornos, con ejemplos de enfermedades monogénicas con etiología desconocida, fenotipos con gran heterogeneidad genética, trastornos[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Epidemiología y etiopatogenia de la diabetes mellitus. Diabetes clasificiación y diagnósitco. Clínica y complicaciones crónicas de de la diabetes mellitus . Obesidad.[books.google.es]
  • Resumen Epidemiología Se han encontrado al menos tres genealogías con ADVIRC. Descripción clínica La edad de aparición es variable, pero se puede producir en la niñez.[orpha.net]
  • Epidemiología del desprendimiento de la retina. Arch Soc Esp Oftalmol. 2015; 90 (6): 264-8. [ Links ] 9. Tompson SW, Johnson C, Abbott D, Bakall B, Soler V, Yanovitch TL et al. Reduced penetrance in a large Caucasian pedigree with Stickler syndrome.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Se recomienda que les realicen una ecocardiografía y pruebas de la función pulmonar como prevención a los problemas pulmonares y cardíacos que podrían presentarse y que podrían suponer un riesgo vital.[cutislaxa.org]
  • ., que conllevaría el uso profiláctico del propanolol y de la prevención de la endocarditis bacteriana, tal como ocurrió y se hizo en nuestra paciente.[wellpath.uniovi.es]
  • La importancia de una sospecha diagnóstica en edades tempranas radica en la prevención de secuelas irreversibles (oftalmológicas, auditivas, deterioro funcional), puesto que una intervención quirúrgica profiláctica es segura y reduce notablemente el riesgo[scielo.isciii.es]
  • Por tal motivo y por simple prevención, se sugiere que el paciente tome tres días de incapacidad. Bibliografía 1. Keith C.G., Emery A.E.H.: Genetics and ophthalmology. Churchill-Livingstone. Edinburgh.1978; 99-104. 2. Emery A.E.H., Rimoin D.L.[provision.com.mx]
  • Un ejemplo serían las mutaciones con clara susceptibilidad a cáncer precoz y alta penetrancia, que indicarían la conveniencia de establecer un programa de seguimiento específico para su prevención o tratamiento precoz.[pediatriaintegral.es]

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