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Miopía tipo 15 autosómica dominante


Presentación

  • Presentación del tema: "BIOINFORMÁTICA Grupo 16 Estudio del gen PAX6 causante de la miopía"— Transcripción de la presentación: 1 BIOINFORMÁTICA Grupo 16 Estudio del gen PAX6 causante de la miopía 2 Elección del gen de estudio Hemos elegido el gen PAX6[slideplayer.es]
  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
  • En base a la presentación clínica, existen dos grupos: la retinosis pigmentaria típica o distrofia bastón-cono (80-90%), en la que los fotoreceptores afectados de forma primaria son los bastones, y la retinosis pigmentosa atípica o distrofia cono-bastón[admiravision.es]
  • Elisenda Ibáñez, Coordinadora de la asociación y óptico-optometrista, fue la encargada de la presentación de los resultados del informe.[visionyvida.org]
  • Sin embargo, las manifestaciones extraoculares difieren en la mayoría de casos y lo mismo ocurre respecto a su edad de presentación 9 , 10 .[scielo.isciii.es]
Aniridia
  • En humanos Hipoplasia foveal, cataratas preseniles, aniridia relacionada con queratopatía, malformaciones craneales y del SNC, la mayoría causadas por falta de función. 15 Mutaciones conocidas Defectos en PAX6 son causa de la aniridia tipo II (AN2), desorden[slideplayer.es]
  • Para más información: Asociación de Ayuda a las Personas con Albinismo, ALBA: www.albinismo.es Aniridia La aniridia es una enfermedad congénita de origen genético.[tengobajavision.com]
Hemorragia retiniana
  • Otras complicaciones retinianas: destacan las hemorragias retinianas espontáneas, las membranas neovasculares (nuevos vasos sanguíneos que crecen debajo de la retina), las atrofias de la mácula (centro de la retina y zona de mayor precisión) en miopías[imo.es]
Coxa valga
  • Manifestaciones osteomioarticulares: epífisis planas muy frecuentemente; ensanchamiento metafisario y epifisario; coxa valga frecuente, con ensanchamiento del cuello femoral; protrusión acetabular; epifisiólisis de la cabeza femoral; osteonecrosis avascular[elsevier.es]
Puente nasal ancho
  • Manifestaciones craneofaciales: cara plana muy frecuente con puente nasal ancho o bien plano y mejillas planas por hipoplasia malar (estas características faciales son más pronunciadas a edades tempranas); fhiltrum largo muy frecuente; retrognatia y o[elsevier.es]
  • El paciente presenta discretas características faciales como puente nasal ancho y leve retrognatia, sin alteraciones auditivas ni esqueléticas en el momento actual.[scielo.isciii.es]
Puente nasal deprimido
  • Craneofaciales: - Hipoplasia facial media, puente nasal deprimido, anteversión de las ventanas nasales (las características faciales son típicamente más pronunciadas en niños). - Úvula bífida, paladar duro hendido. - Micrognatia. - Secuencia de Robin.[elsevier.es]
Cefalea
  • Puede existir intranquilidad, cefaleas, jaquecas, piernas nerviosas, calambres, mala memoria, falta de concentración, desorientación y falta de motivación. D. Otras características: • Facies típica de SHA 15 ( Figura 3 , Tabla 4 ).[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Tabla 1 Criterios diagnósticos del síndrome de Stickler tipo I 1 , 2 .[scielo.isciii.es]
  • El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.[institutomarques.com]
  • El Diagnóstico Un simple examen de la piel puede permitir el diagnóstico de la cutis laxa, pero la determinación de la forma precisa no puede hacerse más que en función de los síntomas asociados y de la historia familiar.[cutislaxa.org]
  • Tecnologías de secuenciación de nueva generación en diagnóstico genético pre- y postnatal. Diagnóstico Prenat . 2012; 23(2): 56-66. doi: 10.1016/j.diapre.2012.02.001.[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • La detección precoz y el tratamiento de estas complicaciones son esenciales para minimizar las lesiones.[tengobajavision.com]
  • TRATAMIENTO DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA En cuanto al tratamiento de la retinosis pigmentaria, actualmente no existen terapias de eficacia comprobada .[clinicarementeria.es]
  • Actualmente se está investigando en el tratamiento mediante células madre.[admiravision.es]
  • Otros tratamientos o conductas que se hacen son: [4] [6] Cirugía para corregir las cataratas de los ojos Tratamiento con testosterona si los hombres con baja testosterona tienen síntomas Uso de un collar pare el cuello si hay debilidad muscular de cuello[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • La calidad de vida del paciente depende de un manejo multidisciplinar, ya que el pronóstico se relaciona con la gravedad de los síntomas presentes al diagnóstico; por ello se debe dar asesoramiento genético a la familia 6 , 8 , 10 .[scielo.isciii.es]
  • Estas patologías pueden tratarse mediante cirugía, con una vitrectomía, pero su pronóstico es peor que en la población general.[clinicarementeria.es]
  • El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14] .[nefrologiaaldia.org]
  • En este sentido, el diagnóstico precoz es fundamental para atender las complicaciones que puedan surgir en el pronóstico visual del paciente. Testimonios de miopía magna Gerardo G.[oftalvist.es]
  • […] tratamiento acostumbra a realizarse mediante inyecciones de fármacos en el interior del ojo o cirugía vítreo-retiniana, que requiere de manos expertas para garantizar buenos resultados en la primera intervención y, con ello, evitar reoperaciones y mejorar el pronóstico[imo.es]

Etiología

  • Pérdida auditiva neurosensorial bilateral progresiva ha sido pensado para tener una etiología autoinmune en algunos pacientes.[enfermedades-raras.org]
  • Etiología y patogenia El colágeno es una proteína fibrosa extracelular que forma parte del tejido conjuntivo.[elsevier.es]
  • Artículo de revisión enfocado en la aplicación de la secuenciación del exoma en la genética médica y su utilidad en algunos trastornos, con ejemplos de enfermedades monogénicas con etiología desconocida, fenotipos con gran heterogeneidad genética, trastornos[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Epidemiología del desprendimiento de la retina. Arch Soc Esp Oftalmol. 2015; 90 (6): 264-8. [ Links ] 9. Tompson SW, Johnson C, Abbott D, Bakall B, Soler V, Yanovitch TL et al. Reduced penetrance in a large Caucasian pedigree with Stickler syndrome.[scielo.isciii.es]
  • Epidemiología de la miopía: La prevalencia de la miopía depende de la región geográfica, la raza, el contexto cultural, la edad y el nivel de educación. Gwiazda J, Deng L, Dias L, Marsh-Tootle W; COMET Study Group.[clinicarementeria.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • , María Robledo-Inarritu a , Yerai Vado c , Guiomar Pérez de Nanclares c , , Fernando Arós a , b a Servicio de Cardiología, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, España b CIBER de la Fisiopatología[revespcardiol.org]

Prevención

  • Además, también se darán consejos a través de las redes sociales para la prevención de su aparición y su aumento.[infosalus.com]
  • […] aún queda mucho camino por hacer y por ello es clave el papel de la sociedad en dar visibilidad pública para recabar fondos que impulsen la investigación desde el ámbito académico, con el fin de contribuir a una mejor comprensión de su patogénesis, prevención[admiravision.es]
  • Prevención de la miopía magna La miopía magna no puede prevenirse ya que se considera una enfermedad oftalmológica severa.[oftalvist.es]
  • La prevención es clave, ya que el crecimiento axial del globo ocular no se puede frenar ni revertir.[imo.es]

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