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Miopatía vacuolar autofágica de incio infantil


Presentación

  • La presentación clínica es muy variable, pero es en los recién nacidos donde la presentación llega a ser severa o moderada.[neuropedwikia.es]
  • Su presentación más frecuente es en la 2ª y 3ªdécada. La forma hipocalémica es la máscorriente, pudiendo estar el sodio elevado.[actamedicacolombiana.com]
  • Otras formas de presentación menos frecuentes incluyen aumento asintomático de la concentración sanguínea de CK, mialgias sin debilidad y mioglobinuria.[accessmedicina.mhmedical.com]
Debilidad
  • Figura 387-1 Evaluación diagnóstica de la debilidad intermitente.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Los siguientes son signos y síntomas frecuentes: Pérdida de tono muscular Debilidad muscular Retraso de las habilidades motoras Debilidad facial evidente Caída de los párpados Calambres o contracciones musculares Los tipos de miopatías congénitas comprenden[mayoclinic.org]
  • Clínicamente aparece debilidad de forma congénita e hipotonía en los miembros, cuello, tronco y debilidad facial. También se puede presentar en la forma infantil, con hipotonía extensa y debilidad variable. Sin oftalmoplegia.[neuropedwikia.es]
  • Criterios que Soportan el Diagnóstico de Miopatías Inflamatorias Criterio Dermatomiositis Polimiositis Miopatía Necrotizante Autoinmune Miositis c on cuerpos de inclusión Patrón de debilidad muscular Aparición subaguda de debilidad simétrica proximal[medicalcriteria.com]
Retraso en el desarrollo
  • Los síntomas pueden ser progresivos y pueden incluir, pero no están limitados a, las combinaciones de los siguientes: convulsiones, retraso en el desarrollo, regresión, trastornos del movimiento, migrañas, derrames cerebrales, problemas cardíacos, déficit[fernandogalangalan.com]
Hipertensión
  • […] infecciosas Shunt derecha–izquierda como se ve un abceso cerebral en micro necrosis supuración gliosis reactiva periférica necrosis supuración gliosis reactiva periférica lesión aguda cerebro abceso cerebral lo importante es la necrosis Una clínica de hipertensión[memorizar.com]
Miopatía
  • Otras miopatías poco frecuentes comprenden: miopatía vacuolar autofágica, miopatía envuelta, miopatía congénita con interrupción de la miogénesis, miopatía por almacenamiento de miosina (cuerpos hialinos) y miopatía con cuerpos cebra.[mayoclinic.org]
  • Las más frecuentes son la miopatía nemalínica, la miopatía central core, la miopatía centronuclear/miotubular, y la desproporción congénita de fibras.[neuropedwikia.es]
  • […] de disferlina en la miopatía de Miyoshi.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Criterios que Soportan el Diagnóstico de Miopatías Inflamatorias Criterio Dermatomiositis Polimiositis Miopatía Necrotizante Autoinmune Miositis c on cuerpos de inclusión Patrón de debilidad muscular Aparición subaguda de debilidad simétrica proximal[medicalcriteria.com]
Debilidad muscular
  • Esta enfermedad provoca debilidad muscular en el rostro, el cuello, los brazos, las piernas y el tronco. Miopatía nemalínica.[mayoclinic.org]
  • No hay debilidad muscular facial significativa. La hipertrofia muscular, sobre todo de las pantorrillas, es un dato precoz y destacado.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Criterios que Soportan el Diagnóstico de Miopatías Inflamatorias Criterio Dermatomiositis Polimiositis Miopatía Necrotizante Autoinmune Miositis c on cuerpos de inclusión Patrón de debilidad muscular Aparición subaguda de debilidad simétrica proximal[medicalcriteria.com]
  • muscular de progresión lenta y patrones histopatológicos únicos.[orpha.net]
Calambre muscular
Ataxia
  • Encefalomiopatía Neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP) Oftalmoplejía externa progresiva crónica (PEO o CPEO) Complejo I, II, III, IV o V (o combinación de complejos) La neuropatía óptica hereditaria[fernandogalangalan.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico El diagnóstico se basa en la historia clínica, ritmo de progresión de la enfermedad, patrón de compromiso muscular, niveles de enzimas musculares, hallazgos electromiográficos, análisis de músculo-biopsia y para algunas condiciones la presencia[studocu.com]
  • Figura 387-1 Evaluación diagnóstica de la debilidad intermitente.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El diagnóstico del subtipo exacto de miopatía inflamatoria se basa en la combinación de la historia clínica, el ritmo de progresión de la enfermedad, el patrón de afectación muscular, los niveles de las enzimas musculares, los hallazgos electromiográficos[medicalcriteria.com]
  • El diagnóstico se sospecha con la clínica y una CK elevada, el diagnóstico se confirma con la biopsia de músculo. En la biopsia las fibras 1 suponen más del 55% del total, y el diámetro es al menos 12 veces más pequeño que las de tipo 2. [Nigel F.[neuropedwikia.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • El tratamiento y la mortalidad En la actualidad, no hay cura para los trastornos mitocondriales ni tratamientos verdaderamente eficaces.[fernandogalangalan.com]
  • TRATAMIENTO: DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER No se ha estudiado lo suficiente el uso de glucocorticoides en la distrofia de Becker.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Tratamiento para la dermatomiositis, la Tratamiento para la Miositis polimiositis y la miositis autoinmune necrotizante por Inclusión-Cuerpo Incio de la terapia Enfermedad de aparición reciente Cuando la debilidad en el inicio es grave o empeora rápidamente[studocu.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los tratamientos de apoyo comprenden terapias físicas y ocupacionales, terapia del lenguaje, apoyo nutricional y respiración asistida, si fuera necesario.[mayoclinic.org]

Pronóstico

  • Sin embargo, debido a la individualidad de los síntomas y las diferencias en las enfermedades mitocondriales específicas, a veces es difícil incluso para los médicos el hacer un pronóstico. Algunos pacientes viven hasta la edad adulta.[fernandogalangalan.com]
  • La deambulación antes de los 18 meses es pronóstico de supervivencia.[neuropedwikia.es]
  • Un quinto subtipo, denominado miositis de solapamiento, cada subtipo tiene un pronóstico diferente y respuesta a las terapias.[studocu.com]
  • […] convertido con el correr del tiempo en una disciplina tan elaborada que permite obtener un caudal de información elemental, indispensable hoy día para el diagnóstico correcto de cada entidad, para el consiguiente consejo genético y tal vez para determinar su pronóstico[actamedicacolombiana.com]

Etiología

  • La etiología se atribuye a un trastorno metabólico. Su presentación más frecuente es en la 2ª y 3ªdécada. La forma hipocalémica es la máscorriente, pudiendo estar el sodio elevado.[actamedicacolombiana.com]
  • […] putamen (vacuolas intracelulares en prolongaciones cuerpos neuronales) asociada con Prpsc /–gliosis reactiva y sin inflamación donde se da la enfefalopatía espongiforme en Creutzfeldt–Jakob cual es la enfermedad desmielinizante más frecuente cual es la etiología[memorizar.com]

Prevención

  • Complicaciones Las miopatías congénitas están relacionadas con diversas complicaciones, entre ellas: Retraso en las habilidades motoras Escoliosis Neumonía Insuficiencia respiratoria Problemas de alimentación Muerte Prevención No existe una manera de[mayoclinic.org]

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