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Miopatía proximal hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana


Presentación

  • Su presentación en la edad adulta obliga a plantear el diagnóstico diferencial con miopatías adquiridas.[scielo.edu.uy]
  • Se caracterizan por su variada presentación fenotípica que dificulta su diagnóstico.[scielo.org.bo]
Debilidad
  • La enfermedad de Pompe del adulto se caracteriza por debilidad muscular proximal simétrica, como signo temprano.[circlepress.co]
  • Esta debilidad da lugar a problemas respiratorios e insuficiencia respiratoria que puede ser potencialmente fatal.[ivami.com]
  • Ante una paciente con debilidad muscular proximal y progresiva de los 4 miembros, se debe plantear si su origen es miopático o neurogénico .[scielo.edu.uy]
  • Cuando comienza en la infancia, la progresión generalmente es lenta, con hipotonía, debilidad proximal, axial, facial, ptosis y oftalmoplejía.[scielo.org.bo]
Miopatía
  • Actualmente existen dos variedades en este grupo de miopatías: la miopatía miotubular congé-nita ligada al cromosoma X y la miopatía centro nuclear, de herencia autosómica recesiva 3-4 .[scielo.org.bo]
  • Miopatía hereditaria con fracaso respiratorio precoz -HMERF- (Hereditary myopathy with early respiratory failure -HMERF-) - Gen TTN La miopatía hereditaria con fracaso respiratorio precoz (HMERF) es una enfermedad muscular hereditaria que afecta predominantemente[ivami.com]
  • Dentro de las miopatías adquiridas, ante la ausencia de evidencia clínica de alteraciones endócrino-metabólicas y de ingesta de tóxicos y fármacos, se plantea una miopatía inflamatoria.[scielo.edu.uy]
  • El patrón de compromiso muscular tiene características diferenciales respecto a las otras miopatías de cinturas ( ver Cuadro 2 ).[circlepress.co]
Debilidad muscular
  • La enfermedad de Pompe del adulto se caracteriza por debilidad muscular proximal simétrica, como signo temprano.[circlepress.co]
  • Ante una paciente con debilidad muscular proximal y progresiva de los 4 miembros, se debe plantear si su origen es miopático o neurogénico .[scielo.edu.uy]
Brazo largo
  • Este proceso es debido generalmente a mutaciones en el gen TTN ( titin ), situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q31.2); sin embargo, en raras ocasiones las personas con las características de HMERF no tienen mutaciones identificadas en este gen[ivami.com]

Diagnóstico

  • Los pacientes suelen describir este síntoma como la percepción de una necesidad de esfuerzo mayor para lograr una actividad. 3 Los diagnósticos diferenciales que suelen retrasar el diagnóstico de enfermedad de Pompe son las distrofias de cinturas, las[circlepress.co]
  • Introducción La aproximación diagnóstica a un paciente que consulta por debilidad muscular constituye un desafío para el médico. El examen neurológico es el eje del diagnóstico.[scielo.edu.uy]
  • Se caracterizan por su variada presentación fenotípica que dificulta su diagnóstico.[scielo.org.bo]

Tratamiento

  • El tratamiento total es de 9 a 12 meses. La azatioprina , metotrexato y micofenolato de mofetilo se utilizan como tratamiento de segunda línea asociados a los corticoides ( 3 . 6 1 3 ) .[scielo.edu.uy]
  • No existe actualmente un tratamiento específico curativo, sólo de tipo paliativo para mejorar la calidad de vida del paciente.[scielo.org.bo]

Pronóstico

  • Además de utilidad diagnóstica tienen valor pronóstico dado que sus niveles se correlacionan con la severidad de la enfermedad ( 7 ) .[scielo.edu.uy]

Etiología

  • Pueden estar asociadas a patología metabólica-tóxica como la desnutrición severa, insuficiencia renal crónica, hipopotasemia , hipermagnesemia , déficit de vitamina E, consumo de alcohol, tóxicos o fármacos ( Tabla I ) o finalmente encontrar en su etiología[scielo.edu.uy]

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