Symptoma

Miopatía proximal con signos extrapiramidales

 Tiene dos picos de presentación, entre 5 - 9 años y entre 11 - 14 años, con un predominio del sexo femenino.  Afecta cintura pélvica, los flexores del cuello, los músculos del tronco y la musculatura abdominal.  Los músculos afectados en ocasiones [slideshare.net]

Mediante una exploración física y estudio analítico básico se distinguen 5 grupos principales de errores congénitos del metabolismo (ECM) de presentación hepática en el periodo neonatal (Hoffmann et al;2010) (Lyon et al; 2006) (Gonzalez L et al;2005) [neuropedwikia.es]

La DM se presenta en aproximadamente sl 18% de los pacientes y el promedio de edad de presentación son los 26 años (116, 117). [endocrinologiapediatrica.org]

Las diferentes presentaciones comercializadas en España aparecen recogidas en la (Tabla 13), aunque se sabe poco sobre su biodisponibilidad o eficacia. Todas ellas producen diarrea, por lo que la dosis máxima tolerada suele ser de 300 mg/día. [nefrologiaaldia.org]

  • Miopatía

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Miopatía proximal con signos extrapiramidales ORPHA:401768 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia CIE-10: G71.3 OMIM: 615673 [orpha.net]

    Miopatía por Fármacos. Miotonia y Patologías del canal. Miopatías metabólicas. 4. Electromiografía.. Enfermedad miopática. Miopatía aguda. Miopatía crónica. Miopatía Terminal. •Actividad espontanea •Polifasia aumentada. [slideshare.net]

    Miopatías. - Trastornos de la excitabilidad muscular, que luego producen miotonía, problemas para relajar luego el músculo - Parálisis periódica familiar - Defectos de la obtención de energía necesaria para la contracción (genéticos) - Alteraciones de [studocu.com]

    Clínica: Similar a glucogenosis tipo I con clínica de miopatía. 2.2.- Diagnóstico: - Diagnóstico de sospecha : hipoglucemia, hiperCKemia. Lactato normal. - Diagnóstico de confirmación: determinación enzimática en fibroblastos o músculo. [neuropedwikia.es]

  • Distonía

    No generalizadas La más frecuente es la distonía focal cervical (o tortícolis espasmódica). Se dan en adultos y no progresan. Se tratan con inyecciones de toxina botulínica. [es.wikipedia.org]

    Distonía Los síntomas extrapiramidales incluyen también contracciones involuntarias de los músculos del cuello, tronco superior y de las extremidades. [psicologiaymente.com]

    Blefarospasmo (cierre forzado de los ojos) - Espas o del es ri ie te - Distonía oromandibular: retracción de los labios, cierre o apertura de la boca, profusión de la le gua… Temblor Oscilación rítmica de una parte del cuerpo en torno a un punto fijo [studocu.com]

    […] por hipogonadismo (que puede ser tanto hipo como hipergonadotropo), alopecia, DM que suele manifestarse en la adolescencia y que precisa terapia sustitutiva con insulina, déficit intelectual y signos extrapiramidales con movimientos coreoatetoides y distonía [endocrinologiapediatrica.org]

  • Neuropatía periférica

    La distribución de la debilidad es útil para distinguir entre una radiculopatía, una plexopatía y una neuropatía periférica, y entre trastornos neurogénicos y miopáticos. [accessmedicina.mhmedical.com]

    • Neurológico ( excepcional en menores de 1 año): episodios agudos de neuropatía periférica dolorosa. 2.2.- Diagnóstico - Diagnóstico de sospecha : aumento de alfa-fetoproteína en sangre. [neuropedwikia.es]

  • Apraxia

    Y por último si la zona afectada es la corteza superior, tendremos una apraxia (pérdida de la capacidad de llevar a cabo movimientos de propósito y anteriormente aprendidos). [studocu.com]

  • Encefalopatía

    - Sistema nervioso central : signos y síntomas de encefalopatía metabólica que se diferencia del delirium tremens porque no tienen alucinaciones. [nefrologiaaldia.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Diagnóstico - Diagnóstico de sospecha: hipoglucemia y acidosis láctica. [neuropedwikia.es]

Diagnóstico El diagnóstico de la causa de hiperfosforemia es fundamentalmente clínico. Una vez detectada, la primera aproximación diagnóstica es medir la función renal, ya que la ER aguda o crónica es la causa más frecuente. [nefrologiaaldia.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El tratamiento definitivo es el trasplante hepático (no recurrencias). [neuropedwikia.es]

Tratamiento El tratamiento depende de la gravedad de la hipocalcemia y de la presencia o ausencia de síntomas, de forma que podemos distinguir un tratamiento agudo y otro crónico. [nefrologiaaldia.org]

Rev Neurol, 2004; 39 (9) :860-871  Diagnóstico y tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne. The LanceT Neurology.  Guía de Práctica Clínica Diagnóstico y Tratamiento de Polimiositis y dermatomiositis. [slideshare.net]

Quizás te interese: " Parkinson: causas, síntomas, tratamiento y prevención " 4. Discinesia tardía Se trata de movimientos involuntarios de la musculatura, casi siempre facial. [psicologiaymente.com]

Suelen conllevar mal pronóstico. Hay varios tipos agrupados según la cifra de GGT: GGT normal (CIFP 1 y 2), y con GGT elevada (CIFP3). Desarrollo precoz de insuficiencia hepática. Tratamiento: trasplante hepático. [neuropedwikia.es]

El diagnóstico del tipo de MODY es importante pues existe una buena relación genotipo-fenotipo, por lo que el tipo de mutación causal permite establecer el manejo y el pronóstico. [endocrinologiapediatrica.org]

Etiología La causa más frecuente de disminución de la concentración plasmática de Ca total es la hipoalbuminemia. [nefrologiaaldia.org]

Hay que hacer el diagnóstico diferencial con otras etiologías no metabólicas: Hiperbilirrubinemia directa transitoria: en prematuros y asfixias perinatales asociado a aumento del hematocrito, pronóstico excelente. Hepatitis neonatal. [neuropedwikia.es]

Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM. [endocrinologiapediatrica.org]

Fisiopatología de la motricidad, del tono y de los reflejos Estructuras que permiten el acto motor - Primera y segunda neuronas motoras - Cerebelo, sensibilidad profunda, vista y vestíbulo (coordinación motora). [studocu.com]

El síndrome de Bartter (ver Trastornos del potasio) presenta hipomagnesemia con magnesiuria en un tercio de los casos, con una fisiopatología similar a la inducida por un diurético del asa. [nefrologiaaldia.org]

Quizás te interese: " Parkinson: causas, síntomas, tratamiento y prevención " 4. Discinesia tardía Se trata de movimientos involuntarios de la musculatura, casi siempre facial. [psicologiaymente.com]

Tratamiento Prevención La primera medida terapéutica es la prevención. Los sujetos más susceptibles son: enfermos con diarrea crónica, nutrición parenteral, tratamiento diurético, mujeres embarazadas o en periodo de lactancia y niños. [nefrologiaaldia.org]