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Miopatía por déficit de carnitina


Presentación

  • ENFOQUE CLÍNICO DE LAS MIOPATÍAS METABÓLICAS La forma de presentación puede sugerir el diagnóstico ( Figura 3 ).[elsevier.es]
  • Se caracteriza por la insuficiente actividad de esta enzima, existen dos formas de presentación: la infantil y la del adulto.[es.wikipedia.org]
  • La presentación en la edad adulta está asociada a síntomas menores como fatiga y disminución de la resistencia, pero también se han observado miocardiopatía dilatada y arritmias, así como muerte cardiaca repentina.[orpha.net]
  • En la actualidad se considera que la enfermedad de McArdle puede tener 4 tipos de presentación diferente. En primer lugar hay pacientes con cansancio sin mioglobinuria ni contractura.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • . – En MADD: en pacientes de presentación neonatal (fenotipo grave) se recomienda alimentación limitada en: proteínas, grasas estando totalmente prohibido el MCT,y en hidratos de carbono.[monografias.com]
Disfunción hepática
  • En este grupo se distinguen dos formas clínicas: la forma miopática, que suele cursar con niveles séricos normales de carnitina y concentraciones descendidas en músculo, y la forma sistémica, que cursa con crisis de encefalopatía y disfunción hepática[scielo.isciii.es]
  • hepática, letargia, miocardiopatía, o un compromiso más restringido a signología muscular.[elsevier.es]
  • Aparece en la infancia y tiene un comportamiento benigno con hepatomegalia, disfunción hepática e hipoglucemia de ayuno con o sin debilidad muscular.[revespcardiol.org]
Neuroléptico
  • McArdle, la distrofia muscular de Duchenne, el déficit de citocromo C oxidasa (ver estos término), el déficit del complejo II, el déficit del complejo III y la rabdomiólisis debida a ejercicio excesivo, infecciones, reacciones autoinmunes o al síndrome neuroléptico[enfermedades-raras.org]
  • Déficit de miadenilato deaminasa Parálisis periódicas primarias [ editar ] Parálisis periódicas Parálisis periódica hipokaliémica Parálisis periódica hiperkaliémica Síndrome del jorobado Miopatía de los extensores del cuello Hipertermia maligna Síndrome neuroléptico[es.wikipedia.org]
  • […] considerada como una manifestación frecuente de varias enfermedades como compresiones traumáticas, incluyendo la necrosis por compresión en los comas prolongados; intervenciones tardías de revascularización, intoxicaciones, hipertermia maligna, síndrome neuroléptico[163.178.103.176]
Administración intravenosa
  • Luego, episodios de ayuno durante enfermedades intercurrentes provocaron severos estados de coma, los cuales respondieron a la administración intravenosa de glucosa.[monografias.com]
Edema de miembros inferiores
  • Se encontraba normotenso, afebril, con importantes edemas en miembros inferiores y en oliguria.[revistanefrologia.com]
Derrame pleural
  • La radiografía torácica objetivó un derrame pleural bilateral y edema intersticial. Precisó tratamiento con nueve sesiones de hemodiálisis consiguiéndose un balance hídrico negativo de más de 18 kilos.[revistanefrologia.com]
Arreflexia
  • NEUROPATÍAS Síndrome de Guillain-Barré Es un síndrome clínico adquirido consi stent e en pérdida de fuerza rápidamente progresiva en las extremidades con hipo o arreflexia osteotendinosa con o sin alteraciones sensoriales.[revespcardiol.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la detección de concentraciones muy bajas de carnitina total y libre en el plasma ( SLC22A5 .[orpha.net]
  • Para su diagnóstico es fundamental una alta sospecha clínica. Los estudios que confirman el diagnóstico son el análisis genético o la medición de la actividad enzimática en músculo, a pesar de un estudio metabólico normal.[pesquisa.bvsalud.org]
  • El diagnóstico se basa inicialmente en una espectrometría de masas en tándem de las acilcarnitinas en sangre y plasma, seguida del análisis de las mutaciones y en la medida de la actividad enzimática de CPT2 en linfocitos circulantes en estado fresco,[enfermedades-raras.org]
  • Introducción La determinación de acilcarnitinas en sangre es una prueba útil en el diagnóstico de los errores hereditarios de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.[analesdepediatria.org]
Aumento de triglicéridos
  • Si se sospecha alteración de LCHAD o de MTP (miocardiopatía, retinosis, hepatopatía, aumento de triglicéridos) no sobrepasar los 15 mg/kg/día. Repartir en 46 dosis. La Riboflavina (vit B2), a 50-100 mg/8 h v.o, puede ser esencial en MADD. e.[monografias.com]
Derrame pleural
  • La radiografía torácica objetivó un derrame pleural bilateral y edema intersticial. Precisó tratamiento con nueve sesiones de hemodiálisis consiguiéndose un balance hídrico negativo de más de 18 kilos.[revistanefrologia.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento estándar es la terapia con carnitina. Normalmente es necesario un suplemento de 100-400 mg/kg al día de levocarnitina (L-carnitina) oral en tres dosis.[orpha.net]
  • Su recuperación es posible con un tratamiento adecuado e individualizado. B. Déficit de carnitina palmitiltransferasa de tipo II (CPT II) Cursa con debilidad muscular.[asemcv.org]
  • Por otra parte deberemos distinguir el tratamiento urgente, en el debut y en las descompensaciones, del tratamiento de mantenimiento / preventivo: A) Tratamiento urgente: en el debut y/o descompensaciones a.[monografias.com]
  • Tratamiento dietético : es la piedra angular del tratamiento Una dieta rica en hidratos de carbono (alrededor del 60 %), bajo contenido en grasas (del 25 al 30 %) y proteínas (15 %), con frecuentes comidas e ingesta extra de hidratos de carbono antes[netdoctor.es]
  • Otras formas conocidas son la L-acetilcarnitina utilizada frecuentemente en el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer y trastornos cardiovasculares, mientras que la l-propionilcarnitina es utilizada en el tratamiento de ciertas enfermedades de carácter[quimica.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es extremadamente bueno, siempre que se mantenga el suplemento de carnitina. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Otra forma es de inicio más tardío y suele tener mucho mejor pronóstico.[tumedicoaltelefono.es]
  • La forma miopática de la CPT II tiene un buen pronóstico. Revisores expertos Pr Michael BENNETT Dr C STANLEY Última actualización: Mayo 2010 Entidades Relacionadas : Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER.[enfermedades-raras.org]
  • Síntomas y pronóstico La deficiencia clásica de la carnitina palmitoil transferasa (CPT) 2 es la causa más común de rabdomiólisis (descomposición de las fibras musculares) recurrente en todas las edades.[netdoctor.es]

Etiología

  • […] caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología[asemcv.org]
  • Etiología La SPCD está causada por mutaciones en el gen SLC22A5 del cromosoma 5q23.3 que codifica para el transportador de carnitina OCTN2, que es un transportador de gran afinidad, asociado a la membrana plasmática y dependiente de sodio, que se expresa[orpha.net]
  • La rabdomiólisis puede considerarse el cuadro más grave. [ 4 ] Etiología [ editar ] No es realmente conocida pero la más probable es la mutación de un gen. [ 5 ] Tipos de enfermedades sistémicas en función de su genética [ editar ] Las miopatías sistémicas[es.wikipedia.org]
  • DISCUSION Desde que en 1941 se realizara la primera descripción detallada de rabdomiolisis 1 se han documentado numerosos casos, a la vez que, se ha ido conociendo un listado cada vez mayor de etiologías posibles 2 (tabla I).[revistanefrologia.com]
  • La etiología más común es la espondiloartrosis.[foros.famma.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la enfermedad es desconocida y varía entre distintas etnias. La prevalencia estimada es de 1/20.000 - 1/70.000 nacimientos en Europa y en los EE. UU., mientras que en Japón es de 1/40.000 nacimientos.[orpha.net]
  • Bibliografía t Importante tt Muy importante Metaanálisis Artículo de revisión Ensayo clínico controlado Guía de práctica clínica Epidemiología 1. tt Emery AE. The muscular dystrophies. Lancet. 2002;359:687-95. 2.[kundoc.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología [ editar ] Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: se debe tanto a un trastorno[es.wikipedia.org]
  • La fisiopatología de este evento es exclusiva del músculo ya que los bloqueos anestésicos nerviosos o espinales y la curarización, no evitan sus manifestaciones.[163.178.103.176]

Prevención

  • La administración complementaria de carnitina puede prevenir estas situaciones, aunque los resultados difieren de unos estudios a otros en cuanto a la prevención de la totalidad de los síntomas que se producen en estos pacientes.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Prevención de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa Si esta afección se ha pasado de padres a hijos en su familia, es posible que usted desee consultar a un especialista en genética antes de tener un bebé.[myhealth.ucsd.edu]
  • Determinadas distrofias pueden requerir monitorización cardiaca o respiratoria o prevención de otras complicaciones específicas.[kundoc.com]
  • Desde el punto de vista terapéutico evitar desencadenantes, asegurar aporte de glucosa en situaciones de sobreexigencia metabólica al músculo, prevención y manejo e la insuficiencia renal asociada a rabdomiolisis y en algunos casos reemplazo de la enzima[elsevier.es]

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