ENFOQUE CLÍNICO DE LAS MIOPATÍAS METABÓLICAS La forma de presentación puede sugerir el diagnóstico ( Figura 3 ). [elsevier.es]

Se caracteriza por la insuficiente actividad de esta enzima, existen dos formas de presentación: la infantil y la del adulto. [es.wikipedia.org]

La presentación en la edad adulta está asociada a síntomas menores como fatiga y disminución de la resistencia, pero también se han observado miocardiopatía dilatada y arritmias, así como muerte cardiaca repentina. [orpha.net]

En la actualidad se considera que la enfermedad de McArdle puede tener 4 tipos de presentación diferente. En primer lugar hay pacientes con cansancio sin mioglobinuria ni contractura. [publicacionesmedicina.uc.cl]

– En MADD: en pacientes de presentación neonatal (fenotipo grave) se recomienda alimentación limitada en: proteínas, grasas estando totalmente prohibido el MCT,y en hidratos de carbono. [monografias.com]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la detección de concentraciones muy bajas de carnitina total y libre en el plasma ( SLC22A5. [orpha.net]

Para su diagnóstico es fundamental una alta sospecha clínica. Los estudios que confirman el diagnóstico son el análisis genético o la medición de la actividad enzimática en músculo, a pesar de un estudio metabólico normal. [pesquisa.bvsalud.org]

El diagnóstico se basa inicialmente en una espectrometría de masas en tándem de las acilcarnitinas en sangre y plasma, seguida del análisis de las mutaciones y en la medida de la actividad enzimática de CPT2 en linfocitos circulantes en estado fresco, [enfermedades-raras.org]

Introducción La determinación de acilcarnitinas en sangre es una prueba útil en el diagnóstico de los errores hereditarios de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos. [analesdepediatria.org]

Manejo y tratamiento El tratamiento estándar es la terapia con carnitina. Normalmente es necesario un suplemento de 100-400 mg/kg al día de levocarnitina (L-carnitina) oral en tres dosis. [orpha.net]

Su recuperación es posible con un tratamiento adecuado e individualizado. B. Déficit de carnitina palmitiltransferasa de tipo II (CPT II) Cursa con debilidad muscular. [asemcv.org]

Por otra parte deberemos distinguir el tratamiento urgente, en el debut y en las descompensaciones, del tratamiento de mantenimiento / preventivo: A) Tratamiento urgente: en el debut y/o descompensaciones a. [monografias.com]

Tratamiento dietético : es la piedra angular del tratamiento Una dieta rica en hidratos de carbono (alrededor del 60 %), bajo contenido en grasas (del 25 al 30 %) y proteínas (15 %), con frecuentes comidas e ingesta extra de hidratos de carbono antes [netdoctor.es]

Otras formas conocidas son la L-acetilcarnitina utilizada frecuentemente en el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer y trastornos cardiovasculares, mientras que la l-propionilcarnitina es utilizada en el tratamiento de ciertas enfermedades de carácter [quimica.es]

Pronóstico El pronóstico es extremadamente bueno, siempre que se mantenga el suplemento de carnitina. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]

Otra forma es de inicio más tardío y suele tener mucho mejor pronóstico. [tumedicoaltelefono.es]

La forma miopática de la CPT II tiene un buen pronóstico. Revisores expertos Pr Michael BENNETT Dr C STANLEY Última actualización: Mayo 2010 Entidades Relacionadas : Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER. [enfermedades-raras.org]

Síntomas y pronóstico La deficiencia clásica de la carnitina palmitoil transferasa (CPT) 2 es la causa más común de rabdomiólisis (descomposición de las fibras musculares) recurrente en todas las edades. [netdoctor.es]

[…] caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología [asemcv.org]

Etiología La SPCD está causada por mutaciones en el gen SLC22A5 del cromosoma 5q23.3 que codifica para el transportador de carnitina OCTN2, que es un transportador de gran afinidad, asociado a la membrana plasmática y dependiente de sodio, que se expresa [orpha.net]

DISCUSION Desde que en 1941 se realizara la primera descripción detallada de rabdomiolisis 1 se han documentado numerosos casos, a la vez que, se ha ido conociendo un listado cada vez mayor de etiologías posibles 2 (tabla I). [revistanefrologia.com]

La rabdomiólisis puede considerarse el cuadro más grave. [ 4 ] Etiología [ editar ] No es realmente conocida pero la más probable es la mutación de un gen. [ 5 ] Tipos de enfermedades sistémicas en función de su genética [ editar ] Las miopatías sistémicas [es.wikipedia.org]

La etiología más común es la espondiloartrosis. [foros.famma.org]

Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la enfermedad es desconocida y varía entre distintas etnias. La prevalencia estimada es de 1/20.000 - 1/70.000 nacimientos en Europa y en los EE. UU., mientras que en Japón es de 1/40.000 nacimientos. [orpha.net]

Bibliografía t Importante tt Muy importante Metaanálisis Artículo de revisión Ensayo clínico controlado Guía de práctica clínica Epidemiología 1. tt Emery AE. The muscular dystrophies. Lancet. 2002;359:687-95. 2. [kundoc.com]

Fisiopatología [ editar ] Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: se debe tanto a un trastorno [es.wikipedia.org]

La fisiopatología de este evento es exclusiva del músculo ya que los bloqueos anestésicos nerviosos o espinales y la curarización, no evitan sus manifestaciones. [163.178.103.176]

La administración complementaria de carnitina puede prevenir estas situaciones, aunque los resultados difieren de unos estudios a otros en cuanto a la prevención de la totalidad de los síntomas que se producen en estos pacientes. [ataxia-y-ataxicos.es]

Prevención de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa Si esta afección se ha pasado de padres a hijos en su familia, es posible que usted desee consultar a un especialista en genética antes de tener un bebé. [myhealth.ucsd.edu]

Determinadas distrofias pueden requerir monitorización cardiaca o respiratoria o prevención de otras complicaciones específicas. [kundoc.com]

Desde el punto de vista terapéutico evitar desencadenantes, asegurar aporte de glucosa en situaciones de sobreexigencia metabólica al músculo, prevención y manejo e la insuficiencia renal asociada a rabdomiolisis y en algunos casos reemplazo de la enzima [elsevier.es]