Se caracteriza por la insuficiente actividad de esta enzima, existen dos formas de presentación: la infantil y la del adulto.[es.wikipedia.org]
La presentación en la edad adulta está asociada a síntomas menores como fatiga y disminución de la resistencia, pero también se han observado miocardiopatía dilatada y arritmias, así como muerte cardiaca repentina.[orpha.net]
En todos los casos, la presentación atípica de la clínica del paciente y el solapamiento de rasgos fenotipos y bioquímicos con las GSD dieron como resultado una sospecha diagnóstica inicial errónea.[revistageneticamedica.com]
ÁCIDOS GRASOS Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa .CPT tipo II deficiencia primaria de carnitina PCD defectos en la β-oxidación intramitocondrial (mutaciones de β-oxidación Deficiencia de VLCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga). la presentación[fernandogalangalan.com]
Causas de debilidad muscular primaria y presentación Fármacos Alcohol: debilidad proximal (puede ser distal).[intramed.net]
Definiciones Para determinar la causa de la debilidad muscular es necesario diferenciar la debilidad primaria de la fatiga o la astenia, afecciones comunes diferentes, pero que con frecuencia se superponen a la debilidad muscular.[intramed.net]
En la forma juvenil, aparece debilidad muscular con dificultades motrices y respiratorias. Su evolución es variable. En la edad adulta, la debilidad muscular es moderada. Su evolución es lenta, compatible con una vida prolongada.[asemcv.org]
Insuficiencia respiratoria debilidad proximal macroglosia (POMPE) Calambres musculares, mialgias, "segundo viento", mioglobinuria intensa inducida por ejercicio, debilidad proximal tardía (McArdle y VII) Más tarde, puede desarrollar debilidad distal ([fernandogalangalan.com]
Los pacientes que presentan esta enfermedad tardía comienzan a manifestar una debilidad muscular de intensidad variable, que progresa lentamente y afecta sobre todo a cintura pelviana.[tumedicoaltelefono.es]
Aparecen síntomas de debilidad en los dos primeros años con problemas al saltar, correr o subir escaleras. La afectación de músculos proximales siempre es mayor.[tuotromedico.com]
La médica se ha limitado a mandarme Carnicor 2 veces al día y que si no me hace nada que lo deje de tomar y que reduzca la actividad física a ejercicios de corta duración y leve intensidad.[netdoctor.es]
La debilidad muscular es un trastorno común entre los pacientes que concurren al consultorio del médico de familia.[intramed.net]
La re-evaluación de los datos clínicos en estrecha colaboración con los médicos permitió que se realizara un diagnóstico preciso.[revistageneticamedica.com]
No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
La financiación a través de fondos públicos para dichas indicaciones se garantiza a través del correspondiente visado de inspección para el que es requisito necesario el correspondiente informe médico del facultativo de atención especializada que establece[ataxia-y-ataxicos.es]
Aparece en alcohólicos y sobre todo afecta a las piernas, con debilidad de las mismas con hinchazón y mioglobinuria. A diferencia de una neuropatía la miopatía afecta a los músculos proximales y se produce una elevación de los enzimas CK.[tuotromedico.com]
Pregunta Hace 3 meses me diagnosticaron una enfermedad metabólica cuyo nombre es Miopatía metabólica por déficit de Carnitina Palmitoil Transferasa II.[netdoctor.es]
Miopatías (continuación) 7) Miopatías Metabólicas Es un grupo que incluye todas aquellas Miopatías que son secundarias a alteraciones del metabolismo energético de la fibra muscular.[tumedicoaltelefono.es]
Miopatía de Bethlem h. Sarcoglicanopatías 2. Miopatías distales: Miopatía distal de tipo Welander, Miopatía distal de tipo Markesbery-Griggs, Miopatía distal de tipo Miyoshi, Miopatía distal de tipo Nonaka 3.[ineava.es]
Profesor Titular de Medicina Especialista en Medicina Interna Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica BLOG MIOPATÍA METABOLÍCAS DE INICIO EN ADULTOS MIOPATÍA MITOCONDRIALES Miopatía aislada (mutaciones cyt[fernandogalangalan.com]
[…] cadena corta/media/muy larga ACADS / ACADM / ACADVL Miopatía por deficiencia de mioadenilato deaminasa AMPD1 Déficit de carnitina-palmitoil-transferasa tipo 2 CPT2 Aciduria glutárica tipo 2 ETFA / ETFB / ETFDH Miopatía por déficit de la sintasa del flavin-adenin-dinucleótido[neurohic.com]
.- Déficit de Carnitina: como tal, es un trastorno genético de herencia AR con 2 formas clínicas: muscular (miopatía progresiva con mialgias en la infancia) y sistémica (episodios recurrentes de S.[neuropedwikia.es]
La sintomatología puede simular otras formas de distrofia muscular ó de miopatías inflamatorias, y a menudo se presentan con síntomas sutiles tales como elevación asintomática de CPK, calambres musculares, mialgias o mioglobinuria.[neurohic.com]
Se caracterizan por la presencia de mialgias y debilidad de los músculos predominantemente proximales (hombros, pelvis y cuello).Suele aparecer una erupción eritematosa en la cara y en la parte alta del tronco (en la dermatomiositis).Su evolución es variable[asemcv.org]
Aproximadamente la mitad de los pacientes atendidos clínicamente presentaron hipotoníamuscular y miocardiopatía progresiva de la infancia que provocó una insuficiencia cardiaca.[orpha.net]
Se ha sugerido que las rabdomiólisis con las responsables del 10-25% de todos los casos de insuficienciarenal. Además entre el 10 y el 20% de los pacientes con rabdomiólisis desarrollan insuficienciarenal.[iqb.es]
El metabolismo de los ácidos grasos está alterado en el paciente de insuficienciarenal, quedando residuos acilos acumulados que llevan a la formación de ésteres de acilcarnitina, lo que consume más carnitina.[elcomprimido.com]
Se debe sospechar miopatía asociada enfermedad de la paratiroides ante un paciente con debilidad muscular e insuficienciarenal crónica.[intramed.net]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la detección de concentraciones muy bajas de carnitina total y libre en el plasma ( SLC22A5 .[orpha.net]
Algunos de los diagnósticos realizados en este trabajo permitieron la prescripción de tratamientos adecuados a los pacientes.[revistageneticamedica.com]
Las técnicas de genética molecular e inmunológicas son esenciales en el estudio de estos cuadros que de otro modo quedarían sin diagnóstico etiológico.[elmundo.es]
Miopatía por déficit de carnitina : un caso de diagnóstico tardío . An. Med. Interna (Madrid) [online]. 2002, vol.19, n.8, pp.39-42. ISSN 0212-7199.[scielo.isciii.es]
Manejo y tratamiento El tratamiento estándar es la terapia con carnitina. Normalmente es necesario un suplemento de 100-400 mg/kg al día de levocarnitina (L-carnitina) oral en tres dosis.[orpha.net]
Su recuperación es posible con un tratamiento adecuado e individualizado. B. Déficit de carnitina palmitiltransferasa de tipo II (CPT II) Cursa con debilidad muscular.[asemcv.org]
A lo sumo, al comienzo del tratamiento pueden aparecer alguna molestia gástrica o dolor de cabeza, que desaparecen al tiempo de estar con el tratamiento. En España, el nombre comercial de la L-Carnitina es Carnicor .[vivirconmiopatia.blogspot.com]
Quizás en un futuro podamos disponer de tratamiento específico mediante reemplazamiento enzimático o tratamiento genético que permita mejorar de forma eficaz la tolerancia al ejercicio evitando los episodios de rabdomiolisis.[revistanefrologia.com]
Pronóstico El pronóstico es extremadamente bueno, siempre que se mantenga el suplemento de carnitina. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
Otra forma es de inicio más tardío y suele tener mucho mejor pronóstico.[tumedicoaltelefono.es]
También se observa variación en la edad de aparición de los síntomas, morbilidad y mortalidad, y dependiendo del gen afectado y de la mutación específica involucrada el pronóstico puede ser favorable o desfavorable (Pascal Laforet, 2012).[revistageneticamedica.com]
Tandem mass spectrometry Fatty acids Metabolism Inherited inborn errors Texto Completo Introducción Los errores innatos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos conforman un grupo de enfermedades de carácter autosómico recesivo de espectro clínico y pronóstico[analesdepediatria.org]
[…] caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología[asemcv.org]
Etiología La SPCD está causada por mutaciones en el gen SLC22A5 del cromosoma 5q23.3 que codifica para el transportador de carnitina OCTN2, que es un transportador de gran afinidad, asociado a la membrana plasmática y dependiente de sodio, que se expresa[orpha.net]
DISCUSION Desde que en 1941 se realizara la primera descripción detallada de rabdomiolisis 1 se han documentado numerosos casos, a la vez que, se ha ido conociendo un listado cada vez mayor de etiologías posibles 2 (tabla I).[revistanefrologia.com]
Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la enfermedad es desconocida y varía entre distintas etnias. La prevalencia estimada es de 1/20.000 - 1/70.000 nacimientos en Europa y en los EE. UU., mientras que en Japón es de 1/40.000 nacimientos.[orpha.net]
La administración complementaria de carnitina puede prevenir estas situaciones, aunque los resultados difieren de unos estudios a otros en cuanto a la prevención de la totalidad de los síntomas que se producen en estos pacientes.[ataxia-y-ataxicos.es]