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Miopatía oculofaringodistal


Presentación

  • Presentación del tema: "Ptosis palpebral Miastenia Gravis Botulismo Miopatía mitocondrial"— Transcripción de la presentación: 1 Ptosis palpebral Miastenia Gravis Botulismo Miopatía mitocondrial Miopatía congénita Distrofia oculofaríngea Distrofia miotónica[slideplayer.es]
  • Por lo general, los síntomas comienzan a partir de los 45 años, siendo la ptosis el rasgo de presentación más común.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos La DMOF se diagnostica mediante la confirmación genética de una mutación en el gen PABPN1 .[orpha.net]
  • Diagnóstico y evaluación 4. Tratamiento Técnica quirúrgicas Tratamiento coadyuvante 5. Complicaciones 6.[docplayer.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe hasta ahora un tratamiento específico que pueda detener o revertir la progresión de cualquier forma de distrofia muscular, aunque hay varios estudios de investigación, incluyendo estudios con células madre .[rarediseases.info.nih.gov]
  • Tratamiento Técnica quirúrgicas Tratamiento coadyuvante 5. Complicaciones 6.[docplayer.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Habitualmente, la ptosis y la disfagia recurren entre cinco y quince años después de la cirugía.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La DMOF se produce por una expansión en el tramo de polialanina del gen que codifica la proteína nuclear de unión a poli-A ( PABPN1 ) (14q11.2), produciendo la sobreexpresión de una proteína mutada y la consiguiente acumulación de agregados[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La DMOF se ha descrito a nivel mundial con tasas de prevalencia variables. La tasa de prevalencia estimada en Europa es de 1/200.000-1/100.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] comunes de la Ptosis miogénica: miopatía oculofaringodistal (ODM) distrofia miotónica Factores de riesgo para la Ptosis miogénica Los siguientes factores pueden aumentar la probabilidad de la Ptosis miogénica: oftalmoplejía externa progresiva crónica Prevención[tabletwise.com]

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