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Miopatía nemalínica tipo Amish


Presentación

Temblor
  • […] recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal CIE-10: G71.2 OMIM: 605355 UMLS: - MeSH: - GARD: 8334 MedDRA: - Resumen Descripción clínica Es de aparición neonatal y los pacientes presentan hipotonía asociada con contracturas, pectus carinatum grave y temblor[orpha.net]

Diagnóstico

  • Si los síntomas parecen estar asociados con Nemaline Myopathy, las pruebas médicas se pueden utilizar para confirmar el diagnóstico.[es.whatisbaby.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Son útiles en el diagnóstico de confirmación y en el diagnóstico prenatal con un historial familiar, aunque recordemos que pueden darse mutaciones "de novo".[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Algunas de las pruebas médicas asociadas con la condición incluyen: Electromiopatía Pruebas conductivas del nervio Ultrasonido CT scan MRI scan Análisis de sangre Tratamiento Los tratamientos para la miopatía nemalínica se centran en los síntomas.[es.whatisbaby.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Etiología

  • Etiología El gen TNNT1 (19q13.4) es el causante de la NM tipo amish, en la que la transmisión sigue un patrón autosómico recesivo.[orpha.net]

Epidemiología

  • Por otra parte, el nombre de "miopatía nemalínica" aparece por primera vez en las publicaciones de Conen y Shy. [ 1 ] Epidemiología [ editar ] No existen datos concluyentes sobre la penetrancia o anticipación de ninguna de las formas de esta enfermedad[es.wikipedia.org]
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