Presentación
Se caracterizan por su variada presentación fenotípica que dificulta su diagnóstico. [scielo.org.bo]
Entre los síntomas de todas las presentaciones de miopatía nemalínica siempre se encuentra la debilidad muscular proximal o generalizada, en ocasiones acompañada de retraso en el desarrollo motor y afectación facial (rostro alargado y sin expresión, con [ivami.com]
La presentación clínica tipo distrofia de cintura es más infrecuente que como miopatía distal. [elsevier.es]
Miopatía de Bethlem (MB) La MB es el fenotipo más leve y es extremadamente variable en su presentación clínica. Frecuentemente se presentan otros miembros afectados en la familia junto al caso índice. [scielo.conicyt.cl]
Todo el sistema del cuerpo
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Infertilidad
Paneles de infertilidad femenina Paneles de infertilidad masculina Investigación Secuenciación de Exoma Bioinformática Microarray de expresión RNA-seq miRNA Metilación CGH Tecnología Microarrays de ADN Secuenciación masiva Catálogo de tests Cardiología [bioarray.es]
Musculoesquelético
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Hipotonía muscular
Jorge Arturo Aviña Fierro 1, Daniel Alejandro Hernández Aviña 2 Resumen El síndrome de Steinert neonatal es una forma severa de distrofia miotónica, caracterizado por hipotonía muscular, dificultades para la alimentación y debilidad de los músculos respiratorios [scielo.edu.uy]
Neurológico
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Arreflexia
[…] desde los comienzos del descubrimiento de la merosina, 3 hermanos de 4 afectados de DMC merosina positiva, con hipotonía congénita, debilidad muscular generalizada, ligero compromiso facial, seudohipertrofia de pantorrillas, contracturas esqueléticas y arreflexia [elsevier.es]
Urogenital
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Infertilidad femenina
femenina Paneles de infertilidad masculina Investigación Secuenciación de Exoma Bioinformática Microarray de expresión RNA-seq miRNA Metilación CGH Tecnología Microarrays de ADN Secuenciación masiva Catálogo de tests Cardiología Dermatología Digestivo [bioarray.es]
Diagnóstico
Continuar la compra Ir a la caja Catalogar Bioarray Acerca de la empresa Conoce a nuestro equipo Acreditaciones Envío de Muestras Trabaja en bioarray Aviso Legal Genética clínica Genética reproductiva Diagnóstico Genético Preimplantacional Diagnóstico [bioarray.es]
Los test genéticos pueden confirmar el diagnóstico. [orpha.net]
[…] ción diagnóstica de ésta y otras patologías musculares. [scielo.conicyt.cl]
En esta revisión se efectúan sólo algunas consideraciones y reflexiones en relación al abordaje diagnóstico de la biopsia muscular; el algoritmo inmunohistoquímico y de WB necesario para llegar a un diagnóstico; las dificultades diagnósticas que plantean [elsevier.es]
Su diagnóstico se sospecha por los rasgos clínicos, incluido el fenotipo (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen), estableciéndose el diagnóstico definitivo mediante la biopsia (operación que consiste en extirpar en el [enfermedades-raras.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
No hay tratamiento y hasta hace unos años ni siquiera se sabía a cuánta gente afectaba, pero se hizo un censo», explica el padre. [elcorreoweb.es]
No existe actualmente un tratamiento específico curativo, sólo de tipo paliativo para mejorar la calidad de vida del paciente. [scielo.org.bo]
Fibromialgia Miastenia grave Miositis Sarcoma del tejido blando Tendinitis Torceduras y distensiones Trastornos del movimiento Huesos, articulaciones y músculos El artículo de no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento [clinicadam.com]
Tratamiento El manejo inicial consiste en evaluar la extensión de la enfermedad en pacientes con diagnóstico confirmado. [scielo.conicyt.cl]
Pronóstico
Pronóstico Su pronóstico depende del tipo de NM, y las expectativas de vida varían desde unos pocos meses a una duración de vida casi normal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
La CFTD, caracterizada por atrofia de fibras tipo 1, fue originalmente descrita por Brooke en 1973 6 como hipotonía congénita con fibras tipo 1 pequeñas o hipotróficas y relativo buen pronóstico. [elsevier.es]
La secuencia Dixon de tres puntos (PDw MRI) se considera para la cuantificación de la infiltración grasa, siendo una técnica rápida y de utilidad como herramienta pronóstica de la progresión de la enfermedad. [scielo.conicyt.cl]
Etiología
La NM de aparición en adultos puede producirse esporádicamente ( Etiología Se han vinculado con la NM 7 genes implicados en la estructura y función de los filamentos delgados del músculo: NEB (2q22), TPM2 (9p13), TPM3 (1q21.2), ACTA1 (1q42.13), TNNT1 [orpha.net]
En los últimos años se ha intentado dilucidar su etiología, encontrándose relación con mutaciones en distintos genes, que pueden ser heredadas en forma autosómica dominante o recesiva. [publicacionesmedicina.uc.cl]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su incidencia anual se ha estimado en 1/50.000 nacidos vivos en un estudio finlandés, aunque es más común en la comunidad amish. Aparece entre el nacimiento y la edad adulta. [orpha.net]
Por otra parte, el nombre de "miopatía nemalínica" aparece por primera vez en las publicaciones de Conen y Shy. [ 1 ] Epidemiología [ editar ] No existen datos concluyentes sobre la penetrancia o anticipación de ninguna de las formas de esta enfermedad [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
Fisiopatología de las miopatías Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso : se debe tanto a [quimica.es]
Anteriormente se llamaba enfermedad de Steinert, de la cual se conoce la causa, pero se ignora la fisiopatología, siendo así que la denominación correcta es síndrome de Steinert ( 2 ). [scielo.edu.uy]
Prevención
Luego de evaluar la extensión del compromiso, el foco del manejo está en el apoyo médico general y en la prevención y tratamiento de las complicaciones que desarrollan estos pacientes. [scielo.conicyt.cl]