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Miopatía nemalínica tipo 7


Presentación

  • Se caracterizan por su variada presentación fenotípica que dificulta su diagnóstico.[scielo.org.bo]
  • Entre los síntomas de todas las presentaciones de miopatía nemalínica siempre se encuentra la debilidad muscular proximal o generalizada, en ocasiones acompañada de retraso en el desarrollo motor y afectación facial (rostro alargado y sin expresión, con[ivami.com]
  • La presentación clínica tipo distrofia de cintura es más infrecuente que como miopatía distal.[elsevier.es]
  • Miopatía de Bethlem (MB) La MB es el fenotipo más leve y es extremadamente variable en su presentación clínica. Frecuentemente se presentan otros miembros afectados en la familia junto al caso índice.[scielo.conicyt.cl]
Voz nasal
  • Suelen presentar voz nasal y compromiso cardíaco. Si bien no son infrecuentes en la edad adulta, tenemos una sola familia identificada con confirmación genética molecular 32 .[elsevier.es]
Hipotonía muscular
  • Jorge Arturo Aviña Fierro 1 , Daniel Alejandro Hernández Aviña 2 Resumen El síndrome de Steinert neonatal es una forma severa de distrofia miotónica, caracterizado por hipotonía muscular, dificultades para la alimentación y debilidad de los músculos respiratorios[scielo.edu.uy]
Arreflexia
  • […] desde los comienzos del descubrimiento de la merosina, 3 hermanos de 4 afectados de DMC merosina positiva, con hipotonía congénita, debilidad muscular generalizada, ligero compromiso facial, seudohipertrofia de pantorrillas, contracturas esqueléticas y arreflexia[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Continuar la compra Ir a la caja Catalogar Bioarray Acerca de la empresa Conoce a nuestro equipo Acreditaciones Envío de Muestras Trabaja en bioarray Aviso Legal Genética clínica Genética reproductiva Diagnóstico Genético Preimplantacional Diagnóstico[bioarray.es]
  • Los test genéticos pueden confirmar el diagnóstico.[orpha.net]
  • […] ción diagnóstica de ésta y otras patologías musculares.[scielo.conicyt.cl]
  • En esta revisión se efectúan sólo algunas consideraciones y reflexiones en relación al abordaje diagnóstico de la biopsia muscular; el algoritmo inmunohistoquímico y de WB necesario para llegar a un diagnóstico; las dificultades diagnósticas que plantean[elsevier.es]
  • Se caracterizan por su variada presentación fenotípica que dificulta su diagnóstico.[scielo.org.bo]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No hay tratamiento y hasta hace unos años ni siquiera se sabía a cuánta gente afectaba, pero se hizo un censo», explica el padre.[elcorreoweb.es]
  • No existe actualmente un tratamiento específico curativo, sólo de tipo paliativo para mejorar la calidad de vida del paciente.[scielo.org.bo]
  • Fibromialgia Miastenia grave Miositis Sarcoma del tejido blando Tendinitis Torceduras y distensiones Trastornos del movimiento Huesos, articulaciones y músculos El artículo de no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento[clinicadam.com]
  • Tratamiento El manejo inicial consiste en evaluar la extensión de la enfermedad en pacientes con diagnóstico confirmado.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • Pronóstico Su pronóstico depende del tipo de NM, y las expectativas de vida varían desde unos pocos meses a una duración de vida casi normal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • La CFTD, caracterizada por atrofia de fibras tipo 1, fue originalmente descrita por Brooke en 1973 6 como hipotonía congénita con fibras tipo 1 pequeñas o hipotróficas y relativo buen pronóstico.[elsevier.es]
  • La secuencia Dixon de tres puntos (PDw MRI) se considera para la cuantificación de la infiltración grasa, siendo una técnica rápida y de utilidad como herramienta pronóstica de la progresión de la enfermedad.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • La NM de aparición en adultos puede producirse esporádicamente ( Etiología Se han vinculado con la NM 7 genes implicados en la estructura y función de los filamentos delgados del músculo: NEB (2q22), TPM2 (9p13), TPM3 (1q21.2), ACTA1 (1q42.13), TNNT1[orpha.net]
  • En los últimos años se ha intentado dilucidar su etiología, encontrándose relación con mutaciones en distintos genes, que pueden ser heredadas en forma autosómica dominante o recesiva.[publicacionesmedicina.uc.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su incidencia anual se ha estimado en 1/50.000 nacidos vivos en un estudio finlandés, aunque es más común en la comunidad amish. Aparece entre el nacimiento y la edad adulta.[orpha.net]
  • Por otra parte, el nombre de "miopatía nemalínica" aparece por primera vez en las publicaciones de Conen y Shy. [ 1 ] Epidemiología [ editar ] No existen datos concluyentes sobre la penetrancia o anticipación de ninguna de las formas de esta enfermedad[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología de las miopatías Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso : se debe tanto a[quimica.es]
  • Anteriormente se llamaba enfermedad de Steinert, de la cual se conoce la causa, pero se ignora la fisiopatología, siendo así que la denominación correcta es síndrome de Steinert ( 2 ) .[scielo.edu.uy]

Prevención

  • Luego de evaluar la extensión del compromiso, el foco del manejo está en el apoyo médico general y en la prevención y tratamiento de las complicaciones que desarrollan estos pacientes.[scielo.conicyt.cl]

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