Presentación
Entre los síntomas de todas las presentaciones de miopatía nemalínica siempre se encuentra la debilidad muscular proximal o generalizada, en ocasiones acompañada de retraso en el desarrollo motor y afectación facial (rostro alargado y sin expresión, con [ivami.com]
Se caracterizan por su variada presentación fenotípica que dificulta su diagnóstico. [scielo.org.bo]
Miopatía de Bethlem (MB) La MB es el fenotipo más leve y es extremadamente variable en su presentación clínica. Frecuentemente se presentan otros miembros afectados en la familia junto al caso índice. [scielo.conicyt.cl]
Todo el sistema del cuerpo
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Infertilidad
Paneles de infertilidad femenina Paneles de infertilidad masculina Investigación Secuenciación de Exoma Bioinformática Microarray de expresión RNA-seq miRNA Metilación CGH Tecnología Microarrays de ADN Secuenciación masiva Catálogo de tests Cardiología [bioarray.es]
Musculoesquelético
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Dolicocefalia
Clínicamente se caracteriza por hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) generalizada, debilidad muscular, que afecta incluso a la musculatura con innervación lumbar y a los músculos respiratorios y una masa muscular muy adelgazada; dolicocefalia [yonemalinica.blogspot.com]
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Tortícolis
La instauración de la enfermedad tam bién puede ser congénita, pero los niños tienen menor compromiso que en DMCU, encontrando deformidad en equinovaro o más frecuentemente, tortícolis y contracturas en dorsiflexión de los pies 9. [scielo.conicyt.cl]
Urogenital
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Infertilidad femenina
femenina Paneles de infertilidad masculina Investigación Secuenciación de Exoma Bioinformática Microarray de expresión RNA-seq miRNA Metilación CGH Tecnología Microarrays de ADN Secuenciación masiva Catálogo de tests Cardiología Dermatología Digestivo [bioarray.es]
Diagnóstico
Su diagnóstico se sospecha por los rasgos clínicos, incluido el fenotipo (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen), estableciéndose el diagnóstico definitivo mediante la biopsia (operación que consiste en extirpar en el [yonemalinica.blogspot.com]
Un mes más tarde llega el diagnóstico como un mazazo: Carmen Leyre tiene MIOPATÍA NEMALÍNICA, una rarísima enfermedad que sólo padecen 1 de cada 50.000 niños. Hoy es el día de las enfermedades raras. [cope.es]
Continuar la compra Ir a la caja Catalogar Bioarray Acerca de la empresa Conoce a nuestro equipo Acreditaciones Envío de Muestras Trabaja en bioarray Aviso Legal Genética clínica Genética reproductiva Diagnóstico Genético Preimplantacional Diagnóstico [bioarray.es]
Los test genéticos pueden confirmar el diagnóstico. [orpha.net]
Tratamiento
Sus padres, para afrontar los gastos de todos los tratamientos que está recibiendo su hija, ha creado la asociación Carmen Leyre para recaudar fondos. [cope.es]
La formas neonatales graves obligan a un tratamiento con reanimación inmediata y ventilación asistida en los casos más graves. [asemaragon.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
A estos tratamientos se le suman otros de carácter paliativo al igual que en la nemalínica de origen congénito. [yonemalinica.blogspot.com]
No hay tratamiento y hasta hace unos años ni siquiera se sabía a cuánta gente afectaba, pero se hizo un censo», explica el padre. [elcorreoweb.es]
Pronóstico
Y precisamente por eso, el pronóstico difiere en cada paciente: hay niños que pueden ir al colegio y hacer una vida casi normal pero otros siguen conectados a un respirador durante años y su supervivencia es limitada. [cope.es]
Pronóstico Su pronóstico depende del tipo de NM, y las expectativas de vida varían desde unos pocos meses a una duración de vida casi normal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Además, todos los pacientes SLONM deben someterse a exámenes de detección de una infección MGUS o VIH concomitante, ya que ambos tienen distintas implicaciones terapéuticas y pronósticas. [yonemalinica.blogspot.com]
La secuencia Dixon de tres puntos (PDw MRI) se considera para la cuantificación de la infiltración grasa, siendo una técnica rápida y de utilidad como herramienta pronóstica de la progresión de la enfermedad. [scielo.conicyt.cl]
Etiología
SÁNCHEZ ANDRÉS A, CABALLERO BALANZÁ S, AGUAR CARRASCOSA M, FERNÁNDEZ GILINO C Acta Pediátrica Española 2008;66(6): 292-296 Tipo artículo: Caso Clínico Resumen del Autor: La hipotonía neonatal constituye un reto diagnóstico, debido a la gran variedad de etiologías [medes.com]
La NM de aparición en adultos puede producirse esporádicamente ( Etiología Se han vinculado con la NM 7 genes implicados en la estructura y función de los filamentos delgados del músculo: NEB (2q22), TPM2 (9p13), TPM3 (1q21.2), ACTA1 (1q42.13), TNNT1 [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su incidencia anual se ha estimado en 1/50.000 nacidos vivos en un estudio finlandés, aunque es más común en la comunidad amish. Aparece entre el nacimiento y la edad adulta. [orpha.net]
Por otra parte, el nombre de "miopatía nemalínica" aparece por primera vez en las publicaciones de Conen y Shy. [ 1 ] Epidemiología [ editar ] No existen datos concluyentes sobre la penetrancia o anticipación de ninguna de las formas de esta enfermedad [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
Un estudio del perfil de expresión de 12.000 genes (con chips de ADN) realizado en 12 pacientes ha pues- to de manifiesto una fisiopatología propia de las miopatías nemalínicas. [asemaragon.com]
Anteriormente se llamaba enfermedad de Steinert, de la cual se conoce la causa, pero se ignora la fisiopatología, siendo así que la denominación correcta es síndrome de Steinert ( 2 ). [scielo.edu.uy]
Prevención
Complicaciones Las miopatías congénitas están relacionadas con diversas complicaciones, entre ellas: Retraso en las habilidades motoras Escoliosis Neumonía Insuficiencia respiratoria Problemas de alimentación Muerte Prevención No existe una manera de [mayoclinic.org]
Luego de evaluar la extensión del compromiso, el foco del manejo está en el apoyo médico general y en la prevención y tratamiento de las complicaciones que desarrollan estos pacientes. [scielo.conicyt.cl]