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Miopatía nemalínica tipo 6


Presentación

  • Se caracterizan por su variada presentación fenotípica que dificulta su diagnóstico.[scielo.org.bo]
  • Entre los síntomas de todas las presentaciones de miopatía nemalínica siempre se encuentra la debilidad muscular proximal o generalizada, en ocasiones acompañada de retraso en el desarrollo motor y afectación facial (rostro alargado y sin expresión, con[ivami.com]
  • Miopatía de Bethlem (MB) La MB es el fenotipo más leve y es extremadamente variable en su presentación clínica. Frecuentemente se presentan otros miembros afectados en la familia junto al caso índice.[scielo.conicyt.cl]
Infertilidad
  • Paneles de infertilidad femenina Paneles de infertilidad masculina Investigación Secuenciación de Exoma Bioinformática Microarray de expresión RNA-seq miRNA Metilación CGH Tecnología Microarrays de ADN Secuenciación masiva Catálogo de tests Cardiología[bioarray.es]
Tortícolis
  • La instauración de la enfermedad tam bién puede ser congénita, pero los niños tienen menor compromiso que en DMCU, encontrando deformidad en equinovaro o más frecuentemente, tortícolis y contracturas en dorsiflexión de los pies 9 .[scielo.conicyt.cl]
Infertilidad femenina
  • femenina Paneles de infertilidad masculina Investigación Secuenciación de Exoma Bioinformática Microarray de expresión RNA-seq miRNA Metilación CGH Tecnología Microarrays de ADN Secuenciación masiva Catálogo de tests Cardiología Dermatología Digestivo[bioarray.es]

Diagnóstico

  • Continuar la compra Ir a la caja Catalogar Bioarray Acerca de la empresa Conoce a nuestro equipo Acreditaciones Envío de Muestras Trabaja en bioarray Aviso Legal Genética clínica Genética reproductiva Diagnóstico Genético Preimplantacional Diagnóstico[bioarray.es]
  • Los test genéticos pueden confirmar el diagnóstico.[orpha.net]
  • […] ción diagnóstica de ésta y otras patologías musculares.[scielo.conicyt.cl]
  • El diagnóstico de MN requiere un alto índice de sospecha y la biopsia muscular como confirmación.[medes.com]
  • SLONM supone un desafiante, pero importante diagnóstico diferencial de otras enfermedades neuromusculares de inicio en la edad adulta.[yonemalinica.blogspot.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • A estos tratamientos se le suman otros de carácter paliativo al igual que en la nemalínica de origen congénito.[yonemalinica.blogspot.com]
  • No hay tratamiento y hasta hace unos años ni siquiera se sabía a cuánta gente afectaba, pero se hizo un censo», explica el padre.[elcorreoweb.es]
  • No existe actualmente un tratamiento específico curativo, sólo de tipo paliativo para mejorar la calidad de vida del paciente.[scielo.org.bo]
  • Los tratamientos de apoyo comprenden terapias físicas y ocupacionales, terapia del lenguaje, apoyo nutricional y respiración asistida, si fuera necesario.[mayoclinic.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Su pronóstico depende del tipo de NM, y las expectativas de vida varían desde unos pocos meses a una duración de vida casi normal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Además, todos los pacientes SLONM deben someterse a exámenes de detección de una infección MGUS o VIH concomitante, ya que ambos tienen distintas implicaciones terapéuticas y pronósticas.[yonemalinica.blogspot.com]
  • La secuencia Dixon de tres puntos (PDw MRI) se considera para la cuantificación de la infiltración grasa, siendo una técnica rápida y de utilidad como herramienta pronóstica de la progresión de la enfermedad.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • SÁNCHEZ ANDRÉS A, CABALLERO BALANZÁ S, AGUAR CARRASCOSA M, FERNÁNDEZ GILINO C Acta Pediátrica Española 2008;66(6): 292-296 Tipo artículo: Caso Clínico Resumen del Autor: La hipotonía neonatal constituye un reto diagnóstico, debido a la gran variedad de etiologías[medes.com]
  • La NM de aparición en adultos puede producirse esporádicamente ( Etiología Se han vinculado con la NM 7 genes implicados en la estructura y función de los filamentos delgados del músculo: NEB (2q22), TPM2 (9p13), TPM3 (1q21.2), ACTA1 (1q42.13), TNNT1[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su incidencia anual se ha estimado en 1/50.000 nacidos vivos en un estudio finlandés, aunque es más común en la comunidad amish. Aparece entre el nacimiento y la edad adulta.[orpha.net]
  • Por otra parte, el nombre de "miopatía nemalínica" aparece por primera vez en las publicaciones de Conen y Shy. [ 1 ] Epidemiología [ editar ] No existen datos concluyentes sobre la penetrancia o anticipación de ninguna de las formas de esta enfermedad[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Un estudio del perfil de expresión de 12.000 genes (con chips de ADN) realizado en 12 pacientes ha pues- to de manifiesto una fisiopatología propia de las miopatías nemalínicas.[asemaragon.com]
  • Anteriormente se llamaba enfermedad de Steinert, de la cual se conoce la causa, pero se ignora la fisiopatología, siendo así que la denominación correcta es síndrome de Steinert ( 2 ) .[scielo.edu.uy]

Prevención

  • Complicaciones Las miopatías congénitas están relacionadas con diversas complicaciones, entre ellas: Retraso en las habilidades motoras Escoliosis Neumonía Insuficiencia respiratoria Problemas de alimentación Muerte Prevención No existe una manera de[mayoclinic.org]
  • Luego de evaluar la extensión del compromiso, el foco del manejo está en el apoyo médico general y en la prevención y tratamiento de las complicaciones que desarrollan estos pacientes.[scielo.conicyt.cl]

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