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Miopatía nemalínica


Presentación

  • Entre los síntomas de todas las presentaciones de miopatía nemalínica siempre se encuentra la debilidad muscular proximal o generalizada, en ocasiones acompañada de retraso en el desarrollo motor y afectación facial (rostro alargado y sin expresión, con[ivami.com]
Miopatía
  • La miopatía nemalínica, también denominada miopatía de bastones o miopatía filamentosa (del griego Νεμα, -ιος, hebra) es una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria que provoca debilidad muscular, por lo general no progresiva de gravedad variable[es.wikipedia.org]
  • En orden decreciente de gravedad, los tipos son: miopatía nemalínica congénita grave, miopatía nemalínica Amish, miopatía nemalínica congénita intermedia, miopatía nemalínica congénita típica, miopatía nemalínica de inicio en la infancia y miopatía nemalínica[ivami.com]
  • Miopatía nemalínica Los principales síntomas que se encuentran son la debilidad, hipotonía y ausencia de reflejos tendinosos profundos, existiendo gran variabilidad en el curso y gravedad de la sintomatología. Miopatía nemalínica.[ecured.cu]
  • […] permanente absoluta para toda profesión u oficio, por padecer, entre otras patologías, un distrofia muscular tipo Becker, y miopatía nemalínica.[dikeabogados.wordpress.com]
  • La miopatía nemalínica es una enfermedad neuromuscular congénita (que está presente desde el nacimiento) rara, que se caracteriza por un trastorno del desarrollo muscular y que pertenece al grupo de las miopatías (degeneración de los músculos) congénitas[yonemalinica.blogspot.com]

Diagnóstico

  • Los test genéticos pueden confirmar el diagnóstico.[orpha.net]
  • Cinco pacientes para confirmar genéticamente el diagnóstico El diagnóstico de esta enfermedad se basa en características clínicas, en la aparición de estructuras en forma de bastón (cuerpos nemalínicos) en cortes histológicos de músculo, y en pruebas[iislafe.es]
  • Su diagnóstico se sospecha por los rasgos clínicos, incluido el fenotipo (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen), estableciéndose el diagnóstico definitivo mediante la biopsia (operación que consiste en extirpar en el[yonemalinica.blogspot.com]
  • Formas de realizar el diagnóstico No existen elementos clínicos que permitan la distinción con otras formas de miopatía congénita, por lo que la biopsia muscular se impone como un instrumento necesario para el diagnóstico.[ecured.cu]
  • Son útiles en el diagnóstico de confirmación y en el diagnóstico prenatal con un historial familiar, aunque recordemos que pueden darse mutaciones "de novo".[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Según la Asociación «Yo Nemalínica», explica «sin tratamiento ni protocolo de actuación, su investigación es prácticamente inexistente, no encontrándose cubiertas las necesidades sociosanitarias, educativas y económicas de las personas diagnosticadas[sevillasolidaria.sevilla.abc.es]
  • El tratamiento debe abordar el manejo de la insuficiencia respiratoria, la función cardiaca siempre debe estar bajo control y ser monitorizada a pesar de haber solucionado el problema muscular.[mundo.culturizando.com]
  • Sus padres, para afrontar los gastos de todos los tratamientos que está recibiendo su hija, ha creado la asociación Carmen Leyre para recaudar fondos.[cope.es]
  • TRATAMIENTO · Etiológico o específico si lo hubiera · Sintomático: - Fisioterapia motriz y Ortesis - Cirugía de elongación de tendones - Fisioterapia respiratoria - Miotonía: Fenitoína 300 mg/día - Aporte nutricional adecuado - Vigilancia de complicaciones[neurowikia.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Su pronóstico depende del tipo de NM, y las expectativas de vida varían desde unos pocos meses a una duración de vida casi normal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Y precisamente por eso, el pronóstico difiere en cada paciente: hay niños que pueden ir al colegio y hacer una vida casi normal pero otros siguen conectados a un respirador durante años y su supervivencia es limitada.[cope.es]
  • Existe una gran variabilidad fenotípica y pronóstica en la enfermedad.[ecured.cu]
  • Se destacan las formas neonatales graves (nemalínica, miotubular ligada al X) que se deben identificar precozmente para establecer el pronóstico y brindar un consejo genético adecuado.[medes.com]

Etiología

  • La NM de aparición en adultos puede producirse esporádicamente ( Etiología Se han vinculado con la NM 7 genes implicados en la estructura y función de los filamentos delgados del músculo: NEB (2q22), TPM2 (9p13), TPM3 (1q21.2), ACTA1 (1q42.13), TNNT1[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su incidencia anual se ha estimado en 1/50.000 nacidos vivos en un estudio finlandés, aunque es más común en la comunidad amish. Aparece entre el nacimiento y la edad adulta.[orpha.net]
  • Por otra parte, el nombre de "miopatía nemalínica" aparece por primera vez en las publicaciones de Conen y Shy. [ 1 ] Epidemiología [ editar ] No existen datos concluyentes sobre la penetrancia o anticipación de ninguna de las formas de esta enfermedad[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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