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Miopatía nemalina de inicio adulto


Presentación

  • Entre los síntomas de todas las presentaciones de miopatía nemalínica siempre se encuentra la debilidad muscular proximal o generalizada, en ocasiones acompañada de retraso en el desarrollo motor y afectación facial (rostro alargado y sin expresión, con[ivami.com]

Diagnóstico

  • Su diagnóstico se sospecha por los rasgos clínicos, incluido el fenotipo (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen), estableciéndose el diagnóstico definitivo mediante la biopsia (operación que consiste en extirpar en el[yonemalinica.blogspot.com]
  • Durante esos 6 meses participamos en varias actividades: – La aventura del diagnóstico : consistía en superar una serie de pruebas que explicaran el por qué de la hipotonía.[ydeverdadtienestres.com]
  • Son útiles en el diagnóstico de confirmación y en el diagnóstico prenatal con un historial familiar, aunque recordemos que pueden darse mutaciones "de novo".[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Lo que hay son tratamientos rehabilitadores, y ellas van a por todas. «Antes de nacer nuestra mayor preocupación era elegir el nombre, me parecía importantísimo, tan importante que lo decidimos la semana antes de nacer.[ydeverdadtienestres.com]

Epidemiología

  • Por otra parte, el nombre de "miopatía nemalínica" aparece por primera vez en las publicaciones de Conen y Shy. [ 1 ] Epidemiología [ editar ] No existen datos concluyentes sobre la penetrancia o anticipación de ninguna de las formas de esta enfermedad[es.wikipedia.org]
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