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Miopatía multiminicore clásica


Presentación

  • La presentación clínica es muy variable, pero es en los recién nacidos donde la presentación llega a ser severa o moderada.[neuropedwikia.es]
  • Su presentación clínica va de formas leves localizadas a formas sistémicas fulminantes.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Afectación muscular /- sistémica; en el caso de tratarse de una alteración de enzimas de la cadena respiratoria, la presentación posible es variopinta; en caso de tratarse de un déficit de carnitina, la presentación es AR, 12-38 años, en cinturas, con[monografias.com]
  • Clasificación fenotípica [34] Los primeros cinco subtipos citados son de presentación congénita: – Síndrome Walker-Warburg. Inicio prenatal o al nacimiento.[kipdf.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
Estatura baja
  • baja, microcefalia y una nariz prominente.... más » Displasia diastrófica Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja al igual que anormalidades esqueléticas, de la columna y del oído.... más » Secuencia de ruptura del amnios Un raro trastorno[nodiagnosticado.es]
Distonía
  • […] del nevus de Becker Un raro trastorno caracterizado por un área de piel peluda y pigmentada que se asocia con defectos de la piel, músculo o hueso en el mismo lado del cuerpo que la lesión cutánea.... más » Anotia, parálisis facial, defecto cardiaco Distonía[nodiagnosticado.es]

Diagnóstico

  • En años recientes, su importancia se ha incrementado debido al uso de procedimientos de diagnóstico nuevos y sofisticados, así como a numerosos descubrimientos genéticos y moleculares, lo que ha facilitado su entendimiento, clasificación y el diagnóstico[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] ción diagnóstica de ésta y otras patologías musculares.[scielo.conicyt.cl]
  • El diagnóstico se puede hacer estudiando la presencia de emerina en zar el diagnóstico molecular ya que el gen de la emerina es muy grande y su estudio completo muy laborioso.[ecured.cu]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • De Sanger a NGS UTILIDAD CLÍNICA Aplicando nuestra amplia experiencia en el diagnóstico clínico de las enfermedades genéticas, hemos desarrollado nuevos servicios diagnósticos basados en NGS para el análisis de varios genes de forma específica, completa[slidex.tips]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento es principalmente de apoyo y tiene que enfocarse al riesgo de dificultad respiratoria aguda en la MmD relacionada con SEPN1 y a la posible susceptibilidad a hipertermia maligna en las formas relacionadas con RYR1 .[femexer.org]
  • No voy a hacer más que remitirme a los clásicos de la anestesia pediátrica: MANUAL DE ANESTESIA PEDIÁTRICA (Bell y Kain): Equipo necesario: Reanimación, colocación de vías, tratamiento de la vía aérea, mantenimiento de los registros y muestras para laboratorio[grupos.emagister.com]
  • José Antonio Ramírez Calvo INPerIER ES EL ÚNICO TRATAMIENTO DEFINITIVO Preeclampsia Leve Eclampsia 20 semanas Término Los fetos de madres preeclampsia están sometidos a un estrés que ayuda a madurar Más detalles Desgaste de Columna Vertebral Cervical[docplayer.es]
  • TRATAMIENTO 15. SÍNDROME MIASTÉNICO: EATON LAMBERT 16.  El síndrome miasténico de Lambert - Eaton (LEMS) es un defecto de la transmisión neuromuscular sináptica, de tipo presináptico, autoinmune y adquirido.[es.slideshare.net]

Pronóstico

  • En la mayoría de pacientes, la debilidad es estática o de progresión lenta, siendo el factor pronóstico más importante el grado de dificultad respiratoria.[orpha.net]
  • En la mayoría de pacientes, la debilidad es estática o de progresión lenta, siendo el factor pronóstico más importante el grado de dificultad respiratoria. Revisores expertos Dr Heinz JUNGBLUTH Última actualización: Julio 2007 Fuente:[femexer.org]
  • La deambulación antes de los 18 meses es pronóstico de supervivencia.[neuropedwikia.es]
  • Pueden aparecer alteraciones reversibles de latencia y amplitud en principio con buen pronóstico postquirúrgico, y en algún caso se ha correlacionado la caída brusca y completa de la respuesta motora con lesión postquirúrgica ( Pastor J et al.[monografias.com]
  • La secuencia Dixon de tres puntos (PDw MRI) se considera para la cuantificación de la infiltración grasa, siendo una técnica rápida y de utilidad como herramienta pronóstica de la progresión de la enfermedad.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • ETIOLOGÍA 6.  El ataque de los anticuerpos contra el receptor de acetilcolina, ocasionan 3 tipos de daño que intervienen de manera decisiva en la transmisión neuromuscular: 1) perdida de receptores de acetilcolina 2)Pérdida de membrana postsinpática[es.slideshare.net]
  • […] formas no alélicas transmitidas con herencia dominante (dos con inicio precoz, una con inicio tardío y otra debilidad de cuerdas vocales y faríngea asociada) y otras dos con herencia recesiva Síndromes miotónicos Se trata de un conjunto de trastornos de etiología[ecured.cu]
  • Con frecuencia se asocia a fenotipos más leves, con inicio de los síntomas tardíamente o afectación de cintura de miembros, contractura de codos y rigidez de columna, fenotipos que orientan a otras etiologías.[kipdf.com]

Epidemiología

  • .  2 picos de incidencia: EPIDEMIOLOGÍA primero segunda y tercera década de la vida mujeres segundo la sexta y séptima décadas hombres 4.  El 75% de los pacientes cursan con alteraciones tímicas  Con respecto a los anticuerpos contra el receptor de[es.slideshare.net]
  • Epidemiología: cualquier edad, con más frecuencia mujer , frente a mayores de 40 años con igualdad varón-mujer. Músculos predominantemente afectados: proximal, extraocular, bulbar, frente a proximal pero ocular y bulbar no.[monografias.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA El influjo normal de calcio ocurre cuando el potencial de acción de membrana arriba a la terminal axónica y genera la apertura de estos canales voltaje dependientes.[es.slideshare.net]

Prevención

  • S50 Es importante la prevención de las infecciones respiratorias mediante las vacunaciones (gripe, neumococo) y el control de la función respiratoria.[kipdf.com]
  • Luego de evaluar la extensión del compromiso, el foco del manejo está en el apoyo médico general y en la prevención y tratamiento de las complicaciones que desarrollan estos pacientes.[scielo.conicyt.cl]

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