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Miopatía multicore


Presentación

  • Hay formas de la enfermedad de presentación más tardía. Dependiendo de la sintomatología y del momento de la presentación, pueden ser: Miopatía con core central. Miopatía nemalínica.[tumedicoaltelefono.es]
  • Una entidad específica puede estar asociada a mutaciones en más de un gen y muchos de los genes causales pueden asociar-se a más de un fenotipo clinicopatológico La presentación clínica de las miopatías congénitas es característica: hipotonía desde el[ecured.cu]
  • Pronóstico El pronóstico, al igual que los síntomas, varía mucho de paciente a paciente según la presentación clínica de la miopatía del núcleo central.[saludconsultas.org]
  • Existen diferentes formas clínicas de presentación: neonatal (la más grave), infantil y del adulto (la más leve aunque es frecuente la miocardiopatía). - Miopatía tubular .[neuropedwikia.es]
Infección recurrente
  • recurrentes en el tórax y produce escoliosis, a diferencia de muchas miopatias, la inteligencia es normal, y la evolución de la miopatía es benigna.[ecured.cu]
Arreflexia
  • […] desde los comienzos del descubrimiento de la merosina, 3 hermanos de 4 afectados de DMC merosina positiva, con hipotonía congénita, debilidad muscular generalizada, ligero compromiso facial, seudohipertrofia de pantorrillas, contracturas esqueléticas y arreflexia[elsevier.es]
  • NEUROPATÍAS Síndrome de Guillain-Barré Es un síndrome clínico adquirido consi stent e en pérdida de fuerza rápidamente progresiva en las extremidades con hipo o arreflexia osteotendinosa con o sin alteraciones sensoriales.[revespcardiol.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se puede hacer estudiando la presencia de emerina en zar el diagnóstico molecular ya que el gen de la emerina es muy grande y su estudio completo muy laborioso.[ecured.cu]
  • En esta revisión se efectúan sólo algunas consideraciones y reflexiones en relación al abordaje diagnóstico de la biopsia muscular; el algoritmo inmunohistoquímico y de WB necesario para llegar a un diagnóstico; las dificultades diagnósticas que plantean[elsevier.es]
  • El diagnóstico se sospecha por la clínica, niveles muy elevados de CPK sérica (10-50 veces el valor normal), EMG con trazado miopático y estudio genético en linfocitos que demuestre la mutación.[neuropedwikia.es]
  • Pruebas de genética molecular : Entre los trastornos que pueden diagnosticarse mediante estas pruebas se encuentran las canalopatías, aunque en algunos pacientes el diagnóstico molecular no es posible.[infotiti.com]

Tratamiento

  • Los tratamientos van desde el tratamiento de los síntomas a la causa específica cuando se puede, según la miopatía.[yasalud.com]
  • Tratamiento de la miopatía del nucleo central El tratamiento de la miopatía del núcleo central depende de los síntomas que exhiba el paciente.[saludconsultas.org]
  • No hay tratamiento conocido.[wikiwand.com]
  • Tratamiento de las miopatías El tratamiento también dependerá del tipo de miopatía, aunque casi siempre suele ser de soporte, con vigilancia y tratamiento de las complicaciones.[infotiti.com]
  • No existe un tratamiento que cure la enfermedad Se da tratamiento a las complicaciones: -Dificultad respiratoria: apoyo con ventiladores -Alteraciones articulares (luxación de cadera, escoliosis, pies cavos): Cirugía Ortopédica -Contracturas y debilidad[slideplayer.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico, al igual que los síntomas, varía mucho de paciente a paciente según la presentación clínica de la miopatía del núcleo central.[saludconsultas.org]
  • Pronóstico de las miopatías El pronóstico dependerá del tipo de miopatía presentada. Puede llegar a ser muy variable y depende del grado de afectación del individuo. Muchos pacientes tienen una esperanza de vida normal.[infotiti.com]
  • La extensión de la necrosis por QTx determinan el pronostico. 2.Tumor de células gigantes Celulas monoculeares y células gigantes osteoclasticas abundantes “Osteoclastoma”. Benigno, infrecuente, agresivo.[studocu.com]
  • Otra forma menos frecuente es una neuropatía motora axonal aguda con severa pérdida de fuerza y mal pronóstico. También existe una forma axonal sensitivomotora.[revespcardiol.org]
  • La CFTD, caracterizada por atrofia de fibras tipo 1, fue originalmente descrita por Brooke en 1973 6 como hipotonía congénita con fibras tipo 1 pequeñas o hipotróficas y relativo buen pronóstico.[elsevier.es]

Etiología

  • […] formas no alélicas transmitidas con herencia dominante (dos con inicio precoz, una con inicio tardío y otra debilidad de cuerdas vocales y faríngea asociada) y otras dos con herencia recesiva Síndromes miotónicos Se trata de un conjunto de trastornos de etiología[ecured.cu]
  • Etiologia: Solitario al Final de la adolescencia, inicio de la adultez, multiples en Infantes. H3:1M. Si son multiples pertenecen al Sx.[studocu.com]
  • Podemos ver las múltiples etiologías de la osteoporosis en la siguiente[passeidireto.com]
  • La rabdomiólisis puede considerarse el cuadro más grave. [ 4 ] Etiología No es realmente conocida pero la más probable es la mutación de un gen. [ 5 ] Tipos de enfermedades sistémicas en función de su genética Las miopatías sistémicas son el resultado[wikiwand.com]
  • […] muscular determinó que padecía miopatía ... «20minutos.es, Nov 15» Evaluación, diagnóstico y manejo de la distrofia muscular congénita Las DMCs se distinguen de las miopatías congénitas, que se caracterizan por diferentes características patológicas y etiologías[educalingo.com]

Fisiopatología

  • Fisiopatología Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: • Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: Se debe tanto a un trastorno presináptico[cneurologico.com]
  • Fisiopatología Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: se debe tanto a un trastorno presináptico[wikiwand.com]

Prevención

  • Prevencion Los momentos más delicados son al comienzo y al final de las clases. Al principio, porque el músculo aún no se ha calentado lo suficiente. Al final, porque el cansancio y la deshidratación pasan factura.[miguelcruztrivino.blogspot.com]

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