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Miopatía mitocondrial letal infantil


Presentación

  • […] estima que esta presentación clásica sólo abarca el 18% de los casos de enfermedad pediátrica mitocondrial 5 .[elsevier.es]
  • En algunos estudios la presentación más común de la enfermedad mitocondrial ha sido una forma encefalomiopática (convulsiones, hipotonía u oftalmopatía).[elsevier.com]
  • La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000). En adultos se estima una prevalencia de 9.6:100,000 (por mutaciones en ADNmt) y 2.9:100,000 (por genes nucleares).[neurohic.com]
  • […] entérico y cuáles neurotransmisores predominan Enfermedades mitocondriales que se expresan como síndromes específicos Cuando una serie de signos y síntomas se expresan de manera común en una gran cantidad de pacientes, es posible clasificarlos en base a la presentación[infotiti.com]
  • Hasta la fecha, la mayoría de los genes nucleares identificados causan enfermedades graves de presentación en la infancia o adolescencia temprana.[neurowikia.es]
Dificultad respiratoria
  • Posibles manifestaciones clínicas son la hipotonía, dificultad respiratoria, acidosis láctica, encefalopatía, cardiopatía, miopatía, ataxia , retinitis, accidentes cerebrovasculares, ptosis, atrofia óptica, ceguera, sordera, disfunciones hepáticas, pancreáticas[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Entre las manifestaciones clínicas más habituales se encuentra una larga lista como la ceguera y la atrofia óptica, retinitis, encefalopatía y accidentes cerebro vasculares hipotonía, dificultad respiratoria, cardiopatía, miopatía, acidosis láctica ataxia[negocioscontralaobsolescencia.com]
  • El niño tiene dificultades respiratorias y para alimentarse, falleciendo normalmente antes de los 2 años de vida por fracaso cardiorrespiratorio.[revespcardiol.org]
Estreñimiento
  • […] síntomas que pueden aparecer en un grado muy variado, desde un difusa sensación de malestar general con síntomas similares a los de una gripe, dolor en las articulaciones, sensación de pinchazos, calambres y molestias gástricas, alternancia entre diarrea y estreñimiento[negocioscontralaobsolescencia.com]
Osteoporosis
  • Clínicamente se caracteriza por asociar DM neonatal permanente, – aunque a veces puede retrasarse su aparición hasta la infancia temprana, – displasia epifisaria, y con el tiempo aparecen osteoporosis y retraso del crecimiento.[endocrinologiapediatrica.org]
Arreflexia
  • Síntomas derivados de compromiso de sistema nervioso periférico (miopatía o neuropatía): Intolerancia al ejercicio, debilidad muscular (puede ser intermitente), dolor neuropático, arreflexia, trastornos de la sudoración con alteración en la regula lo[clinicalascondes.com]
  • NEUROPATÍAS Síndrome de Guillain-Barré Es un síndrome clínico adquirido consi stent e en pérdida de fuerza rápidamente progresiva en las extremidades con hipo o arreflexia osteotendinosa con o sin alteraciones sensoriales.[revespcardiol.org]
Trastorno sensorial
  • Estos son la desviación de algún globo ocular hacia el exterior, la falta de coordinación muscular , la inestabilidad de la marcha y trastornos sensoriales atribuibles a la afección cerebelosa (síntomas relacionados al síndrome cerebeloso ).[infotiti.com]
Parestesia
  • Junto al principal síntoma, el dolor, la fibromialgia se acompaña de un número importante de trastornos complejos, entre los que se encuentra la cefalea, vejiga irritable , alteraciones digestivas funcionales, dismenorrea (menstruación dolorosa), parestesias[farodevigo.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] de la valoración diagnóstica mediante el inicio del adecuado estudio diagnóstico inicial (véase la tabla 3).[elsevier.es]
  • Deben cumplirse las cuatro condiciones para establecer el diagnóstico de CIP.[anestesiar.org]
  • Aunque el diagnóstico generalmente es sospechado por las manifestaciones clínicas del cuadro, son necesarias evaluaciones bioquímicas y moleculares para alcanzar un diagnóstico específico.[neurowikia.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Búsqueda de nuevos tratamientos A día de hoy no existen tratamientos eficaces para estas enfermedades, limitándose a medidas paliativas, generales y farmacológicas.[agenciasinc.es]
  • De ahí la importancia de la prevención y el tratamiento de ambas entidades clínicas.[anestesiar.org]
  • Tratamiento de mantenimiento La mayoría de los afectados presenta retraso mental o psicomotor, por lo que necesitan rehabilitación, fisioterapia, logopedia… para mejorar su calidad de vida.[todopapas.com]

Pronóstico

  • El pronóstico del síndrome MELAS es desfavorable. Los pacientes pueden morir durante un episodio de apoplejía y a menudo desarrollan deterioro mental, pérdida de visión y audición y miopatías graves.[orpha.net]
  • Pronóstico de la fibromialgia Se trata de una enfermedad de carácter crónico , directamente relacionada con el grado de estrés que sufre la paciente. Causas de la fibromialgia Hoy por hoy, las causas de la fibromialgia siguen siendo desconocidas .[farodevigo.es]
  • Se discute cuáles son los factores de riesgo más relacionados, y no existe consenso sobre su patogenia, pero queda en evidencia que se correlaciona con la gravedad del paciente y que ensombrece su pronóstico.[anestesiar.org]
  • Rosa se emociona al recordar la segunda noche en su casa, tras recibir el peor de los pronósticos en el hospital. “Mi marido y yo no sabíamos manejar soportes vitales, conocíamos la teoría pero no la práctica.[diariodesevilla.es]
  • Otra forma menos frecuente es una neuropatía motora axonal aguda con severa pérdida de fuerza y mal pronóstico. También existe una forma axonal sensitivomotora.[revespcardiol.org]

Etiología

  • Aunque la enfermedad mitocondrial primaria tiene, por definición, una etiología genética, la anomalía genética se puede encontrar tanto en el ADN mitocondrial (ADNmt) como en el nuclear (ADNn).[elsevier.es]
  • La fibromialgia es un proceso de etiología desconocida que se caracteriza por dolor musculo-esquelético extra-articular difuso y crónico, al que se suma principalmente sueño no reparador y una fatiga exagerada en muchos casos.[negocioscontralaobsolescencia.com]

Epidemiología

  • Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM.[endocrinologiapediatrica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

Prevención

  • De ahí la importancia de la prevención y el tratamiento de ambas entidades clínicas.[anestesiar.org]
  • Puesto que sus causas siguen siendo desconocidas, no existen unas pautas concretas de prevención.[farodevigo.es]
  • Resumen Introducción En el presente trabajo, pretendemos definir el porcentaje de lactantes, hijos de madre VIH , pertenecientes a la cohorte prospectiva madrileña Fundación para la Investigación y la Prevención del SIDA en España y expuestos a tratamiento[analesdepediatria.org]

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