Presentación
[…] estima que esta presentación clásica sólo abarca el 18% de los casos de enfermedad pediátrica mitocondrial 5. [elsevier.es]
En algunos estudios la presentación más común de la enfermedad mitocondrial ha sido una forma encefalomiopática (convulsiones, hipotonía u oftalmopatía). [elsevier.com]
La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000). En adultos se estima una prevalencia de 9.6:100,000 (por mutaciones en ADNmt) y 2.9:100,000 (por genes nucleares). [neurohic.com]
[…] entérico y cuáles neurotransmisores predominan Enfermedades mitocondriales que se expresan como síndromes específicos Cuando una serie de signos y síntomas se expresan de manera común en una gran cantidad de pacientes, es posible clasificarlos en base a la presentación [infotiti.com]
Hasta la fecha, la mayoría de los genes nucleares identificados causan enfermedades graves de presentación en la infancia o adolescencia temprana. [neurowikia.es]
Gastrointestinal
-
Constipación
Síntomas digestivos: vómitos o diarreas episódicas, reflujo gastroesofágico, gastroparesia, pseudobstrucción intestinal, megacolon retardo en el vaciamiento gástrico, constipación. [clinicalascondes.com]
Musculoesquelético
-
Osteoporosis
Clínicamente se caracteriza por asociar DM neonatal permanente, – aunque a veces puede retrasarse su aparición hasta la infancia temprana, – displasia epifisaria, y con el tiempo aparecen osteoporosis y retraso del crecimiento. [endocrinologiapediatrica.org]
Neurológico
-
Arreflexia
Síntomas derivados de compromiso de sistema nervioso periférico (miopatía o neuropatía): Intolerancia al ejercicio, debilidad muscular (puede ser intermitente), dolor neuropático, arreflexia, trastornos de la sudoración con alteración en la regula lo [clinicalascondes.com]
NEUROPATÍAS Síndrome de Guillain-Barré Es un síndrome clínico adquirido consi stent e en pérdida de fuerza rápidamente progresiva en las extremidades con hipo o arreflexia osteotendinosa con o sin alteraciones sensoriales. [revespcardiol.org]
-
Parestesia
Junto al principal síntoma, el dolor, la fibromialgia se acompaña de un número importante de trastornos complejos, entre los que se encuentra la cefalea, vejiga irritable, alteraciones digestivas funcionales, dismenorrea (menstruación dolorosa), parestesias [farodevigo.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] de la valoración diagnóstica mediante el inicio del adecuado estudio diagnóstico inicial (véase la tabla 3). [elsevier.es]
Deben cumplirse las cuatro condiciones para establecer el diagnóstico de CIP. [anestesiar.org]
Aunque el diagnóstico generalmente es sospechado por las manifestaciones clínicas del cuadro, son necesarias evaluaciones bioquímicas y moleculares para alcanzar un diagnóstico específico. [neurowikia.es]
diagnósticos que en este caso son bastante simples. [negocioscontralaobsolescencia.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Los médicos del Great Ormond Street acudieron a la justicia para que se les autorizara la desconexión del menor al considerar que estaba en fase terminal, dependiendo de un respirador y al estimar que el tratamiento norteamericano no lo curaría. [andaluciainformacion.es]
Búsqueda de nuevos tratamientos A día de hoy no existen tratamientos eficaces para estas enfermedades, limitándose a medidas paliativas, generales y farmacológicas. [agenciasinc.es]
Tratamiento de mantenimiento La mayoría de los afectados presenta retraso mental o psicomotor, por lo que necesitan rehabilitación, fisioterapia, logopedia… para mejorar su calidad de vida. [todopapas.com]
De ahí la importancia de la prevención y el tratamiento de ambas entidades clínicas. [anestesiar.org]
Pronóstico
El pronóstico del síndrome MELAS es desfavorable. Los pacientes pueden morir durante un episodio de apoplejía y a menudo desarrollan deterioro mental, pérdida de visión y audición y miopatías graves. [orpha.net]
Pronóstico de la fibromialgia Se trata de una enfermedad de carácter crónico, directamente relacionada con el grado de estrés que sufre la paciente. Causas de la fibromialgia Hoy por hoy, las causas de la fibromialgia siguen siendo desconocidas. [farodevigo.es]
Se discute cuáles son los factores de riesgo más relacionados, y no existe consenso sobre su patogenia, pero queda en evidencia que se correlaciona con la gravedad del paciente y que ensombrece su pronóstico. [anestesiar.org]
Rosa se emociona al recordar la segunda noche en su casa, tras recibir el peor de los pronósticos en el hospital. “Mi marido y yo no sabíamos manejar soportes vitales, conocíamos la teoría pero no la práctica. [diariodesevilla.es]
Otra forma menos frecuente es una neuropatía motora axonal aguda con severa pérdida de fuerza y mal pronóstico. También existe una forma axonal sensitivomotora. [revespcardiol.org]
Etiología
Aunque la enfermedad mitocondrial primaria tiene, por definición, una etiología genética, la anomalía genética se puede encontrar tanto en el ADN mitocondrial (ADNmt) como en el nuclear (ADNn). [elsevier.es]
La fibromialgia es un proceso de etiología desconocida que se caracteriza por dolor musculo-esquelético extra-articular difuso y crónico, al que se suma principalmente sueño no reparador y una fatiga exagerada en muchos casos. [negocioscontralaobsolescencia.com]
Epidemiología
Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM. [endocrinologiapediatrica.org]
Fisiopatología
Por otro lado la fisiopatología de la fibromialgia es todavía misteriosa. [negocioscontralaobsolescencia.com]
Prevención
De ahí la importancia de la prevención y el tratamiento de ambas entidades clínicas. [anestesiar.org]
Puesto que sus causas siguen siendo desconocidas, no existen unas pautas concretas de prevención. [farodevigo.es]
Resumen Introducción En el presente trabajo, pretendemos definir el porcentaje de lactantes, hijos de madre VIH , pertenecientes a la cohorte prospectiva madrileña Fundación para la Investigación y la Prevención del SIDA en España y expuestos a tratamiento [analesdepediatria.org]