Presentación
La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000). En adultos se estima una prevalencia de 9.6:100,000 (por mutaciones en ADNmt) y 2.9:100,000 (por genes nucleares). [neurohic.com]
[…] estima que esta presentación clásica sólo abarca el 18% de los casos de enfermedad pediátrica mitocondrial 5. [elsevier.es]
En algunos estudios la presentación más común de la enfermedad mitocondrial ha sido una forma encefalomiopática (convulsiones, hipotonía u oftalmopatía). [elsevier.com]
Se distinguen cuatro formas clínicas en función de la edad de presentación: infantil, juvenil, adulta y atípica. Las dos primeras presentan un deterioro neurológico progresivo asociado a RP severa. [begisare.org]
PRESENTACIÓN DEL PACIENTE Mujer de 34 años de edad sin alergias medicamentosas conocidas, ni antecedentes personales ni familiares de interés, que en los últimos meses nota debilidad muscular en ambos miembros inferiores (hormigueos intermitentes) así [revista-portalesmedicos.com]
Respiratorio
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Dificultad respiratoria
Posibles manifestaciones clínicas son la hipotonía, dificultad respiratoria, acidosis láctica, encefalopatía, cardiopatía, miopatía, ataxia, retinitis, accidentes cerebrovasculares, ptosis, atrofia óptica, ceguera, sordera, disfunciones hepáticas, pancreáticas [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Entre las manifestaciones clínicas más habituales se encuentra una larga lista como la ceguera y la atrofia óptica, retinitis, encefalopatía y accidentes cerebro vasculares hipotonía, dificultad respiratoria, cardiopatía, miopatía, acidosis láctica ataxia [negocioscontralaobsolescencia.com]
El niño tiene dificultades respiratorias y para alimentarse, falleciendo normalmente antes de los 2 años de vida por fracaso cardiorrespiratorio. [revespcardiol.org]
Gastrointestinal
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Estreñimiento
[…] síntomas que pueden aparecer en un grado muy variado, desde un difusa sensación de malestar general con síntomas similares a los de una gripe, dolor en las articulaciones, sensación de pinchazos, calambres y molestias gástricas, alternancia entre diarrea y estreñimiento [negocioscontralaobsolescencia.com]
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Vómito episódico
Otros elementos frecuentes son: desarrollo psicomotor precoz normal, cefalea hemicránea recurrente y/o vómitos episódicos, intolerancia el ejercicio, debilidad muscular, hipoacusia sensorioneural, alteraciones endocrinas (diabetes, talla baja, hipoparatiroidismo [clinicalascondes.com]
Cardiovascular
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Taquicardia
Se han descrito bradicardia sinusal, extrasístoles auriculares y ventriculares, fibrilación y flutter auricular y taquicardia ventricular. [revespcardiol.org]
Musculoesquelético
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Osteoporosis
Clínicamente se caracteriza por asociar DM neonatal permanente, – aunque a veces puede retrasarse su aparición hasta la infancia temprana, – displasia epifisaria, y con el tiempo aparecen osteoporosis y retraso del crecimiento. [endocrinologiapediatrica.org]
Neurológico
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Arreflexia
Síntomas derivados de compromiso de sistema nervioso periférico (miopatía o neuropatía): Intolerancia al ejercicio, debilidad muscular (puede ser intermitente), dolor neuropático, arreflexia, trastornos de la sudoración con alteración en la regula lo [clinicalascondes.com]
NEUROPATÍAS Síndrome de Guillain-Barré Es un síndrome clínico adquirido consi stent e en pérdida de fuerza rápidamente progresiva en las extremidades con hipo o arreflexia osteotendinosa con o sin alteraciones sensoriales. [revespcardiol.org]
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Trastorno sensorial
Estos son la desviación de algún globo ocular hacia el exterior, la falta de coordinación muscular, la inestabilidad de la marcha y trastornos sensoriales atribuibles a la afección cerebelosa (síntomas relacionados al síndrome cerebeloso ). [infotiti.com]
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Parestesia
Junto al principal síntoma, el dolor, la fibromialgia se acompaña de un número importante de trastornos complejos, entre los que se encuentra la cefalea, vejiga irritable, alteraciones digestivas funcionales, dismenorrea (menstruación dolorosa), parestesias [farodevigo.es]
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Déficit neurológico focal
Déficit neurológicos focales (que siguen un perfil vascular). Episodios tipo AVE "stroke-like" especialmente en menores de 40 años. Encefalopatías recurrentes. Demencia. Oftalmoplejia (ptosis). [clinicalascondes.com]
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Oftalmoplejía externa progresiva crónica
Oftalmoplejia externa progresiva crónica (CPEO) Se caracteriza por ptosis palpebral y oftalmoparesia simétrica, asociada a signos de compromiso muscular proximal de curso lento y progresivo. 4. [clinicalascondes.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Exámenes que confirman el diagnóstico: Los exámenes que confirman el diagnóstico de una citopatía mitocondrial no son exactamente los mismos para los diferentes fenotipos clínicos. [clinicalascondes.com]
[…] de la valoración diagnóstica mediante el inicio del adecuado estudio diagnóstico inicial (véase la tabla 3). [elsevier.es]
Deben cumplirse las cuatro condiciones para establecer el diagnóstico de CIP. [anestesiar.org]
diagnósticos que en este caso son bastante simples. [negocioscontralaobsolescencia.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Los médicos del Great Ormond Street acudieron a la justicia para que se les autorizara la desconexión del menor al considerar que estaba en fase terminal, dependiendo de un respirador y al estimar que el tratamiento norteamericano no lo curaría. [andaluciainformacion.es]
Búsqueda de nuevos tratamientos A día de hoy no existen tratamientos eficaces para estas enfermedades, limitándose a medidas paliativas, generales y farmacológicas. [agenciasinc.es]
Sin tratamiento la esperanza de vida de estos niños es de tres años, ya que el cuerpo pierde energía. [sevillasolidaria.sevilla.abc.es]
Además, existe trambién un tratamiento farmacológico. [farodevigo.es]
Pronóstico
El pronóstico del síndrome MELAS es desfavorable. Los pacientes pueden morir durante un episodio de apoplejía y a menudo desarrollan deterioro mental, pérdida de visión y audición y miopatías graves. [orpha.net]
Pronóstico de la fibromialgia Se trata de una enfermedad de carácter crónico, directamente relacionada con el grado de estrés que sufre la paciente. Causas de la fibromialgia Hoy por hoy, las causas de la fibromialgia siguen siendo desconocidas. [farodevigo.es]
Se discute cuáles son los factores de riesgo más relacionados, y no existe consenso sobre su patogenia, pero queda en evidencia que se correlaciona con la gravedad del paciente y que ensombrece su pronóstico. [anestesiar.org]
Rosa se emociona al recordar la segunda noche en su casa, tras recibir el peor de los pronósticos en el hospital. “Mi marido y yo no sabíamos manejar soportes vitales, conocíamos la teoría pero no la práctica. [diariodesevilla.es]
Otra forma menos frecuente es una neuropatía motora axonal aguda con severa pérdida de fuerza y mal pronóstico. También existe una forma axonal sensitivomotora. [revespcardiol.org]
Etiología
Aunque la enfermedad mitocondrial primaria tiene, por definición, una etiología genética, la anomalía genética se puede encontrar tanto en el ADN mitocondrial (ADNmt) como en el nuclear (ADNn). [elsevier.es]
La fibromialgia es un proceso de etiología desconocida que se caracteriza por dolor musculo-esquelético extra-articular difuso y crónico, al que se suma principalmente sueño no reparador y una fatiga exagerada en muchos casos. [negocioscontralaobsolescencia.com]
Epidemiología
Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM. [endocrinologiapediatrica.org]
Fisiopatología
Por otro lado la fisiopatología de la fibromialgia es todavía misteriosa. [negocioscontralaobsolescencia.com]
Prevención
De ahí la importancia de la prevención y el tratamiento de ambas entidades clínicas. [anestesiar.org]
Puesto que sus causas siguen siendo desconocidas, no existen unas pautas concretas de prevención. [farodevigo.es]
Resumen Introducción En el presente trabajo, pretendemos definir el porcentaje de lactantes, hijos de madre VIH , pertenecientes a la cohorte prospectiva madrileña Fundación para la Investigación y la Prevención del SIDA en España y expuestos a tratamiento [analesdepediatria.org]