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Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de la citocromo C oxidasa


Presentación

  • El síndrome de linfocitosis con infiltración difusa es una entidad parecida al síndrome de Sjögren, que es exclusiva de los pacientes VIH positivos, con algunas diferencias en la presentación clínica e inmunológica.[scielo.org.co]
  • Debe recordarse que las presentaciones clínicas pueden ser atípicas.[fernandogalangalan.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Dependiendo del grado de afectación renal y de la edad de presentación, podemos diferenciar 3 formas clínicas de cistinosis: infantil, juvenil, y la forma del adulto o benigna.[revistanefrologia.com]
  • En los últimos años se han desarrollado antioxidantes más eficaces que los convencionales, los cuales evitan en mayor proporción la presentación de cardio- patías como manifestación de las alteraciones mitocondriales 8 .[redalyc.org]
Macroglosia
  • Insuficiencia respiratoria debilidad proximal macroglosia (POMPE) Calambres musculares, mialgias, "segundo viento", mioglobinuria intensa inducida por ejercicio, debilidad proximal tardía (McArdle y VII) Más tarde, puede desarrollar debilidad distal ([fernandogalangalan.com]
Hinchazón
  • A menudo se limitan a problemas digestivos y dan síntomas como hinchazón y molestias de estómago, que generalmente aparecen algunas horas después de comer.[fernandogalangalan.com]
Malnutrición
  • La afectación de todas estas porciones tiene como consecuencia una disminución en la ingesta de alimentos, pérdida de peso y malnutrición, especialmente cuando se combina con malabsorción.[scielo.isciii.es]
Disnea
  • […] alterada en pacientes con intolerancia al ejercicio. las respuestas cardiovasculares y ventilatorias exageradas durante el ejercicio son indicadores sensibles de un deterioro oxidativo subyacente y explican la prominencia clínica de las taquicardias y la disnea[fernandogalangalan.com]

Diagnóstico

Tratamiento

  • En ausencia de tratamiento específico, a partir de los 18 años, el 80% de los pacientes requieren tratamiento hormonal sustitutivo 37.[revistanefrologia.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento médico de la dismotilidad se basa en el uso de procinéticos.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • Los aCL aparecen con otras alteraciones inmunes en los pacientes VIH positivos y no sirven como marcador pronóstico. 4,38,39 También se han descrito los ANCA (anticuerpos contra el citoplasma del neutrófilo), tanto c–ANCA como p–ANCA.[scielo.org.co]
  • Además, la utilización de biomar- cadores proteómicos fue útil para el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de enfermedades donde las mitocondrias están implicadas 5 .[redalyc.org]
  • Pronóstico La historia natural de la POIC secundaria depende de la causa subyacente. Los pacientes con esclerodermia habitualmente mueren como consecuencia de complicaciones renales, cardiacas o digestivas.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • […] articular se han encontrado partículas virales, ADN viral en las células dendríticas del líquido sinovial, antígeno p24 e infiltrado con linfocitos T CD8 . 2,14 Un reporte describió la presencia de inclusiones tubolorreticulares, lo que sugiere una etiología[scielo.org.co]
  • Los estudios manométricos proporcionan información sobre las posibles etiologías ya que presentan diferentes patrones en la alteración de la motilidad según se trate de una miopatía o de una neuropatía.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Epidemiología Inicialmente se pensaba que los trastornos mitocondriales eran muy escasos.[redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología La función esencial del tubo digestivo es la incorporación al medio interno de los nutrientes, vitaminas, oligoelementos y demás principios contenidos en los alimentos ingeridos.[scielo.isciii.es]
  • Por su parte, las alteraciones funcionales mitocondriales en la fisiopatología de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, explican el disbalance oxidativo celular con fuente mitocondrial no sólo en el sistema nervioso, como se conocía hasta hace unos años,[redalyc.org]

Prevención

  • Criterios CDC 1994, FUKUDA Los criterios de diagnóstico más utilizados para el SFC son las directrices de investigación de 1994 propuestas por el "Grupo de estudio internacional del síndrome de fatiga crónica", dirigido por los Centros para el Control y Prevención[fernandogalangalan.com]

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