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Miopatía mitocondrial - acidosis láctica - sordera


Presentación

  • Por la gran variedad de presentaciones clínicas que la caracteriza, es una patología de diagnóstico complicado, infradiagnosticada y poco estudiada, sin un tratamiento disponible claramente eficaz.[zaguan.unizar.es]
Retraso en el desarrollo
  • A menudo se producen en pacientes con síntomas crónicos como debilidad muscular, sordera, diabetes, baja estatura, miocardiopatía, retraso en el desarrollo, pérdidas de memoria o trastornos de atención.[cibic.com.ar]
  • […] en el desarrollo; susceptibilidad a las infecciones; problemas de fertilidad y hormonales, entre otras muchas patologías observadas.[laverdad.es]
Miopatía
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Miopatía mitocondrial - acidosis láctica - sordera ORPHA:2597 Sinónimos: Miopatía mitocondrial - acidosis láctica - pérdida auditiva Prevalencia: Herencia: No se dispone de datos[orpha.net]
  • Miopatías Mitocondriales Tardías Los pacientes con Miopatías Mitocondriales de aparición tardía, pueden presentar diversas combinaciones de los siguientes síntomas: oftalmoplejía externa crónica progresiva (OECP), debilidad muscular, intolerancia al ejercicio[enfermedades-raras.org]
  • La enfermedad conocida como MELAS (miopatía mitocondrial con encefalopatía con lactoacidosis y episodios similares al ictus) es un desorden degerativo progresivo.[iqb.es]
  • […] y la miopatía mitocondrial.[orpha.net]
  • Se caracteriza principalmente por cuadros de miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y episodios ‘‘stroke-like’’, con una infinita variedad de matices y alteraciones añadidas en su evolución.[zaguan.unizar.es]
Debilidad muscular
  • Las manifestaciones clínicas comienzan poco después del nacimiento con debilidad muscular generalizada, acidosis láctica severa e insuficiencia respiratoria que llevan a la muerte, generalmente antes del año de edad.[enfermedades-raras.org]
  • Las manifestaciones clínicas más frecuentes son convulsiones, hipotonía, oftalmoplejía, episodios similares a accidente cerebrovascular, debilidad muscular, estreñimiento grave y miocardiopatía.[msdmanuals.com]
  • A menudo se producen en pacientes con síntomas crónicos como debilidad muscular, sordera, diabetes, baja estatura, miocardiopatía, retraso en el desarrollo, pérdidas de memoria o trastornos de atención.[cibic.com.ar]
  • .); debilidad muscular y dolor; desórdenes gastrointestinales y dificultades para tragar; retardo en el crecimiento; enfermedad cardíaca; enfermedad hepática; diabetes; complicaciones respiratorias; crisis; problemas visuales (ceguera, cataratas...) y[laverdad.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] pasan la mayor parte de su vida sin un diagnóstico concreto.[zaguan.unizar.es]
  • Este tipo de mutaciones pueden ser detectadas en mtDNA de leucocitos, generalmente en aquellos individuos que presenten el diagnóstico para MELAS clásico.[cibic.com.ar]
  • El término "enfermedad similar a Leigh" se usa a menudo para casos que son muy similares al síndrome de Leigh pero no tienen todas las características para satisfacer el diagnóstico. [3] [2] Otras formas han sido descritas en poblaciones específicas.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El importe recaudado de los móviles recogidos estará destinado a la investigación para el tratamiento del Síndrome Mitocondrial.[laverdad.es]
  • Por la gran variedad de presentaciones clínicas que la caracteriza, es una patología de diagnóstico complicado, infradiagnosticada y poco estudiada, sin un tratamiento disponible claramente eficaz.[zaguan.unizar.es]
  • El tratamiento es sintomático y de apoyo. Algunos casos de síndrome de enfermedad similar a Leigh son tratables. [3] Última actualización: 12/27/2016[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • El comienzo de los síntomas se presenta en dos picos de mayor incidencia, a los 10 años de edad con mal pronóstico y a los 40 años con mejor evolución clínica.[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico del síndrome MELAS es desfavorable. Los pacientes pueden morir durante un episodio de apoplejía y a menudo desarrollan deterioro mental, pérdida de visión y audición y miopatías graves.[orpha.net]

Etiología

  • Su etiología reside en el genoma mitocondrial descrito hace más de cuarenta años, aunque solo en las últimas dos décadas se han comenzado a describir mutaciones en el mismo, así como las enfermedades a las que conducen.[zaguan.unizar.es]

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