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Miopatía mitocondrial


Presentación

  • PRESENTACIÓN DEL PACIENTE Mujer de 34 años de edad sin alergias medicamentosas conocidas, ni antecedentes personales ni familiares de interés, que en los últimos meses nota debilidad muscular en ambos miembros inferiores (hormigueos intermitentes) así[revista-portalesmedicos.com]
  • Informação e Conhecimento para a Saúde Miopatía mitocondrial: presentación de un caso clínico / Mitochondrial myopathy: a clinical report Artigo em Espanhol LILACS ID: lil-84601 Las anormalidades del metabolismo mitocondrial pueden ser correlacionadas[pesquisa.bvsalud.org]

Diagnóstico

  • Para el diagnóstico es principal la historia clínica pero es la biopsia muscular el arma definitiva para el diagnóstico de estos trastornos, la presencia de fibras rojo rotas en microscopio óptico es sugerente de trastorno de la membrana mitocondrial[elsevier.es]
  • Para llegar al diagnóstico de este tipo de trastonos es necesario realizar una biopsia muscular.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tengo una duda me tienen con un diagnóstico de miopatia muscular. Aún no me dicen cual en específico, tengo debilidad en brazos y piernas. Me cuesta trabajo subir escaleras, no puedo correr y no puedo levantar más de 1 kg de peso.[doctoralia.com.mx]
  • Se llegó al diagnóstico de miopatía mitocondrial recomendándose tomar L-carnitina dos ampollas al día, evitar el esfuerzo físico y llevar una dieta equilibrada.[revista-portalesmedicos.com]

Tratamiento

  • Actualmente no hay tratamiento de la enfermedad en sí, aunque sí pueden realizarse ciertas medidas de soporte para mejorar la calidad de vida de las personas afectas.[dudasdemujer.com]
  • Para saber más sobre el tratamiento de sus datos haz clic aquí .[doctoralia.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento de estas enfermedades presenta grandes limitaciones en la actualidad y sólo se han mostrado útiles en un restringido número de pacientes, circunscribiéndose, en la mayor parte de los casos, a medidas paliativas y de soporte.[revista-portalesmedicos.com]
  • Los escritos médicos abordan las enfermedades explicando sus causas, síntomas y tratamientos, con un lenguaje sencillo y comprensible para cualquier lector.[medicosypacientes.com]

Pronóstico

  • El comienzo de los síntomas se presenta en dos picos de mayor incidencia, a los 10 años de edad con mal pronóstico y a los 40 años con mejor evolución clínica.[enfermedades-raras.org]
  • Su pronóstico es muy malo, los pacientes fallecen a edad temprana.[revclinesp.es]

Epidemiología

  • En cuanto a su epidemiologia este síndrome es muy poco común, entre tejido a trastornos ampliamente multisistémicos. El ADNm tiene una tasa de mutación espontanea de hasta 10 veces superior a la del ADN nuclear.[elsevier.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Además, estos síndromes no tienen tratamiento médico efectivo y sólo la prevención de las situaciones de estrés, evitando los ejercicios importantes, puede ser de utilidad.[dudasdemujer.com]

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