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Miopatía miofibrilar tipo 4

Miopatía miofibrilar 4


Presentación

  • Presentación del tema: "Miopatías y enfermedades de la placa neuromuscular."— Transcripción de la presentación: 1 Miopatías y enfermedades de la placa neuromuscular. Dr Alex Espinoza Giacomozzi.[slideplayer.es]
  • La presentación clínica es muy variable, pero es en los recién nacidos donde la presentación llega a ser severa o moderada.[neuropedwikia.es]
  • El objetivo de esta presentación es revisar cual ha sido la experiencia en el diagnóstico de las MI en nuestro Hospital.[hospitalitaliano.org.ar]
  • Se caracterizan por su variada presentación fenotípica que dificulta su diagnóstico.[scielo.org.bo]
  • Debido a esto, se han propuesto al menos cuatro presentaciones clínicas de la enfermedad de Tarui, resumidas en la tabla 2. Tabla 2. Presentaciones clínicas de la enfermedad de Tarui Fuente: Elaboración propia.[actualidadmedica.es]
Disfonía
  • El compromiso bulbar es eventualmente común (disfagia, disartria, disfonía (hipernasal). Disminuye la expresión facial, puede haber fatiga mandibular.[slideplayer.es]
Brazo largo
  • Las mutaciones en los genes DES, situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q35), MYOT, situado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q31) y LDB3 situado en el brazo largo del cromosoma 10 (10q22.3 - q23.2 ), son responsables de la mayoría de los casos[ivami.com]
Tortícolis
  • Los pacientes pueden presentar cara alargada, paladar ojival, múltiples contracturas, luxación congénita de cadera, tortícolis y escoliosis.[neuropedwikia.es]
Distonía
  • Debilidad proximal y distal en miembros Agregados citoplásmicos inmunorreactivos para desmina, ocasionalmente vacuolas 2S TRAPPC11 TRAPPC11 Infancia Movimientos anormales No (coreiformes, atetoides, o distonía). Ataxia de tronco. Escoliosis.[kundoc.com]
Mareo
  • La obstrucción del flujo sanguíneo puede provocar falta de aire por esfuerzo, dolor de pecho, mareos y desmayos. Miocardiopatía dilatada.[mayoclinic.org]

Diagnóstico

  • También hubo 13 pacientes con diagnóstico de MI sin realización de biopsia muscular: 8 DM, 4 síndromes de superposición y 1 miositis sin diagnóstico.[hospitalitaliano.org.ar]
  • Por eso, el poder determinar su diagnóstico mediante técnicas de imagen tiene gran interés.[posterng.netkey.at]
  • […] el diagnóstico de éstas miopatías sobre todo en estadios precoces.[scptfe.com]
  • En esta revisión se efectúan sólo algunas consideraciones y reflexiones en relación al abordaje diagnóstico de la biopsia muscular; el algoritmo inmunohistoquímico y de WB necesario para llegar a un diagnóstico; las dificultades diagnósticas que plantean[elsevier.es]
  • El diagnóstico se puede hacer estudiando la presencia de emerina en zar el diagnóstico molecular ya que el gen de la emerina es muy grande y su estudio completo muy laborioso.[ecured.cu]

Tratamiento

  • Esta afectación condiciona el pronóstico y su tratamiento adecuado mejora el pronóstico de la enfermedad.[neurowikia.es]
  • Gráfico 1: Descenso de CPK con los días de tratamiento Días de tratamiento Ver Bibliografía[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • No hay tratamiento conocido.[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento Aunque el manejo será específico de cada tipo de distrofia, no existen en el momento actual tratamientos curativos para ninguna de ellas. Sin embargo, varias opciones terapéuticas se encuentran en fase de ensayo clínico2,3.[kundoc.com]
  • El tratamiento incluye AINE y, en los casos más graves, dosis bajas de esteroides. 2 La hidroxicloroquina, 15 las sales de oro y la sulfasalazina, 2 han sido efectivas.[scielo.org.co]

Pronóstico

  • Esta afectación condiciona el pronóstico y su tratamiento adecuado mejora el pronóstico de la enfermedad.[neurowikia.es]
  • El pronóstico es bueno, ya que no suele existir progresión del proceso, salvo en los casos con afectación cardiaca.[scptfe.com]
  • Los aCL aparecen con otras alteraciones inmunes en los pacientes VIH positivos y no sirven como marcador pronóstico. 4,38,39 También se han descrito los ANCA (anticuerpos contra el citoplasma del neutrófilo), tanto c–ANCA como p–ANCA.[scielo.org.co]
  • La deambulación antes de los 18 meses es pronóstico de supervivencia.[neuropedwikia.es]
  • Esto permitiría mejorar las opciones diagnósticas, pronósticas y, especialmente, de tratamiento, el cual no existe hasta el momento. REFERENCIAS Kilimann MW, Oldfors A.[actualidadmedica.es]

Etiología

  • Se trata de una etiología que probablemente no es conocida para la mayoría de cardiólogos y por tanto creemos que puede ser de interés para el lector.[cardioteca.com]
  • La etiología se atribuye a un trastorno metabólico. Su presentación más frecuente es en la 2ª y 3ªdécada. La forma hipocalémica es la máscorriente, pudiendo estar el sodio elevado.[actamedicacolombiana.com]
  • La rabdomiólisis puede considerarse el cuadro más grave. [ 4 ] Etiología [ editar ] No es realmente conocida pero la más probable es la mutación de un gen. [ 5 ] Tipos de enfermedades sistémicas en función de su genética [ editar ] Las miopatías sistémicas[es.wikipedia.org]
  • Los hallazgos en la biopsia muscular y la mejoría después de la restitución hormonal definieron la etiología de la enfermedad.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • […] formas no alélicas transmitidas con herencia dominante (dos con inicio precoz, una con inicio tardío y otra debilidad de cuerdas vocales y faríngea asociada) y otras dos con herencia recesiva Síndromes miotónicos Se trata de un conjunto de trastornos de etiología[ecured.cu]

Epidemiología

  • […] autoinmune que afecta la transmisión neuromuscular por presencia de anticuerpos antirreceptores de Ach, presentándose debilidad muscular fluctuante que aumenta con el ejercicio y disminuye con el reposo o con fármacos anticolinesterásicos. 73 74 Normal MG 75 Epidemiología[slideplayer.es]
  • Bibliografía t Importante tt Muy importante Metaanálisis Artículo de revisión Ensayo clínico controlado Guía de práctica clínica Epidemiología 1. tt Emery AE. The muscular dystrophies. Lancet. 2002;359:687-95. 2.[kundoc.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • -En el Instituto de biomedicina de Sevilla (IBIS) integrado en el CIBERNED, trabaja en las alteraciones del Sarcolema en algunas ENM y en la Fisiopatología de la Sinapsis .[asociacionbene.com]
  • Fisiopatología [ editar ] Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: se debe tanto a un trastorno[es.wikipedia.org]
  • La fisiopatología de la miopatía en el hipotiroidismo está poco comprendida, pero se sugieren dos mecanismos: un desorden mitocondrial hormonodependiente que afectaría la provisión de energía al músculo (5) y/o un exceso de TSH en el hipotiroidismo primario[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Fisiopatología En la enfermedad de Tarui, la deficiencia de la actividad FFQ tiene como consecuencia inmediata el bloqueo de la glicólisis.[actualidadmedica.es]
  • ARTÍCULO Fisiopatología de las alteraciones neuromusculares en el paciente crítico Pathophysiology of neuromuscular impairments in the critically ill patients A. García de Lorenzo *, E. Vilas ** y J. A.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • La incorporación de la consulta de genética a la Unidad de cardiopatías familiares es una apuesta por ofrecer una medicina personalizada que contribuya a una mejor y más eficaz prevención.[blog.general-valencia.san.gva.es]
  • Prevención Dado que la miocardiopatía hipertrófica es hereditaria, no existe forma de prevenirla. Pero es importante identificar la afección lo antes posible para guiar el tratamiento y evitar complicaciones.[mayoclinic.org]
  • La prevención de desviaciones de columna vertebral ayudarán mucho a esta finalidad.[scptfe.com]
  • Determinadas distrofias pueden requerir monitorización cardiaca o respiratoria o prevención de otras complicaciones específicas.[kundoc.com]

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