Edit concept Question Editor Create issue ticket

Miopatía minicore de incio prenatal con artrogriposis


Presentación

  • Esto es elemental porque puede existir una marcada variabilidad en la presentación de la artrogriposis en una misma familia y es posible que algunos familiares tengan una forma más leve de este mismo padecimiento.[infogen.org.mx]
Debilidad
  • Entre 80 y 800 repeticiones la mayoría de pacientes presentan un cuadro miopático típico con debilidad, atrofia muscular y miotonía de comienzo más o menos precoz (a mayor expansión, más precoz).[docplayer.es]
  • […] de las articulaciones en el recién nacido: Enfermedades maternas como: la esclerosis múltiple, diabetes, miastenia gravis materna incluso si es asintomática (es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad[infogen.org.mx]
Miopatía
  • […] centronuclear (MTM1, RYR1, DNM2), Miopatía Multi-Minicore, Miopatia central core Debilidad facial Miopatía nemalínica, Miopatía centronuclear (MTM1, RYR1, DNM2) Oftalmoplejia Miopatía centronuclear (MTM1, RYR1, DNM2), Miopatía Multi-Minicore (RYR1) Dismorfia[docplayer.es]
  • Tal ocurriría en la distrofia muscular congénita y las miopatías congénitas ( miopatía nemalínica y central core ). Esta forma miopática no se suele acompañar de otros déficits o anomalías.[minusval2000.com]
  • Anomalías de origen muscular: incluye alteraciones en la formación o función de los músculos, tales como: miopatías congénitas, distrofias musculares congénitas y trastornos mitocondriales.[infogen.org.mx]
Atrofia muscular
  • Entre 80 y 800 repeticiones la mayoría de pacientes presentan un cuadro miopático típico con debilidad, atrofia muscular y miotonía de comienzo más o menos precoz (a mayor expansión, más precoz).[docplayer.es]
  • Suele acompañarse de hipotonía (bajo tono) y atrofia muscular, no empeora con la edad, sin embargo el padecimiento que la causó si puede ser progresivo (por ejemplo si la causa es una distrofia muscular).[infogen.org.mx]
Cuello corto
  • Muchos de esos niños nacen prematuramente, y aunque hayan nacido a término presentan retraso del crecimiento, cuello corto y criptorquidia. Cuando sobreviven, son propensos a desarrollar síndrome de intestino corto con malabsorción.[orpha.net]
  • Se acompaña frecuentemente de anomalías asociadas (cuello corto, micrognatia, implantación baja de pabellones auriculares etc.), y en ella estaría incluida la amioplasia o artrogriposis clásica .[minusval2000.com]
Cuello corto
  • Muchos de esos niños nacen prematuramente, y aunque hayan nacido a término presentan retraso del crecimiento, cuello corto y criptorquidia. Cuando sobreviven, son propensos a desarrollar síndrome de intestino corto con malabsorción.[orpha.net]
  • Se acompaña frecuentemente de anomalías asociadas (cuello corto, micrognatia, implantación baja de pabellones auriculares etc.), y en ella estaría incluida la amioplasia o artrogriposis clásica .[minusval2000.com]

Diagnóstico

  • Finalidad del diagnóstico molecular El diagnóstico molecular puede hacerse al sujeto afecto con finalidad diagnóstica, para predecir la evolución clínica o la respuesta a la terapia (diagnóstico genético clínico o farmacogenético), o a un sujeto a riesgo[docplayer.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos.[infogen.org.mx]
  • DIAGNÓSTICO Debe realizarse cuanto antes, a ser posible en el periodo neonatal. El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos. Los padres deben tener la mayor información sobre el padecimiento de su hijo.[minusval2000.com]

Tratamiento

  • Tratamiento quirúrgico: La cirugía se debe ver como medida de apoyo a otras formas de tratamiento cuando han alcanzado su resultado máximo.[infogen.org.mx]
  • El coordinador debe ser aquel especialista que mayor rol juegue en el tratamiento del niño.[minusval2000.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Las pruebas genéticas en investigación Todo el conocimiento sobre el funcionamiento de los genes, la expresión fenotípica de sus alteraciones y su eventual tratamiento descansa en la investigación clínica que trata de correlacionar los datos moleculares[docplayer.es]

Pronóstico

  • Un diagnóstico diferencial es importante porque si existen otros problemas subyacentes, pueden cambiar el tratamiento y el pronóstico a largo plazo.[infogen.org.mx]
  • El pronóstico estaría condicionado invariablemente por el origen del proceso, grado de afectación y cuidados prestados.[minusval2000.com]
  • De manera general, el diagnóstico molecular confirmatorio de una enfermedad neuromuscular debe intentarse siempre, para tratar de establecer la etiología, sentar un pronóstico vital o funcional, poder aplicar eventualmente una terapia u ofrecer la oportunidad[docplayer.es]

Etiología

  • De manera general, el diagnóstico molecular confirmatorio de una enfermedad neuromuscular debe intentarse siempre, para tratar de establecer la etiología, sentar un pronóstico vital o funcional, poder aplicar eventualmente una terapia u ofrecer la oportunidad[docplayer.es]

Fisiopatología

  • En la mayoría de casos, la relación entre la mutación y la fisiopatología y más aún con los síntomas de cada una de estas enfermedades sólo es parcialmente comprendida.[docplayer.es]

Prevención

  • Estrategias de prevención de traumatismos que se dan tanto a la familia como al niño. Estimulación de todos los otros sistemas del organismo que no han sido afectados por el proceso patológico.[infogen.org.mx]
  • […] cuenta la edad, la situación socioeconómica, el nivel educativo y cultural, el estado civil, opciones ético-religiosas, el deseo de tener hijos, y sobre todo la naturaleza más o menos penosa de la enfermedad junto con sus posibilidades de tratamiento y/o prevención[docplayer.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!