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Miopatía metabólica


Presentación

  • ENFOQUE CLÍNICO DE LAS MIOPATÍAS METABÓLICAS La forma de presentación puede sugerir el diagnóstico ( Figura 3 ).[elsevier.es]
  • Descartan las miopatias inflamatorias, presentaciones clínicas de dolor musculoesquelético, con fatiga y debilidad muscular, con antecedentes familiares de una enfermedad muy similar; debilidad relacionada con el ejercicio, tras el ayuno o comer; discretos[doctorponce.com]
  • Debido a esto, se han propuesto al menos cuatro presentaciones clínicas de la enfermedad de Tarui, resumidas en la tabla 2. Tabla 2. Presentaciones clínicas de la enfermedad de Tarui Fuente: Elaboración propia.[actualidadmedica.es]
  • El diagnóstico de la EP puede sospecharse clínicamente en casos de presentación típica, por ejemplo en la IOPD.[scielo.edu.uy]
  • Su presentación más frecuente es en la 2ª y 3ªdécada. La forma hipocalémica es la máscorriente, pudiendo estar el sodio elevado.[actamedicacolombiana.com]

Diagnóstico

  • Los reumatólogos están capacitados para determinar el diagnóstico responsable de los síntomas en cada paciente.[rheumatology.org]
  • Diagnóstico Las miopatías metabólicas constituyen cuadros de difícil confirmación, por lo que se requiere un enfrentamiento ordenado en relación con los procedimientos diagnósticos necesarios.[elsevier.es]
  • Las características diferenciales de los pacientes en cada grupo y dentro de cada grupo permitirán el diagnóstico clínico presuntivo inicial en la mayoría y solicitar solamente los exámenes necesarios para corroborar el diagnóstico.[neurologia.com]
  • Criterios diagnósticos y diagnóstico diferencial El diagnóstico de las miopatías inflamatorias se sospecha sobre la base de las características clínicas y es confirmado por las pruebas de laboratorio, la concentración sérica de enzimas musculares, la[reumatologiaclinica.org]

Tratamiento

  • El tratamiento de las crisis consiste en hidratación, glucosa y alcalinización de la orina. Las medidas preventivas son evitar el tipo de ejercicio que induce las crisis y el ayuno. No existe cura o tratamiento específico.[neurologia.com]
  • La dieta, los niveles de actividad física y los suplementos dietarios recomendados para el tratamiento variarán según la miopatía.[rheumatology.org]
  • Tratamiento No hay hasta el momento tratamiento etiológico específico.[elsevier.es]
  • Sin tratamiento los pacientes fallecen antes del primer año de vida. La enfermedad de Pompe del adulto es más heterogénea desde el punto de vista clínico.[neuromuscularbcn.org]
  • Tampoco está demostrado que el inicio del tratamiento en pacientes asintomáticos retrase el inicio de los síntomas.[scielo.edu.uy]

Pronóstico

  • El pronóstico es bueno con la excepción de casos raros de insuficiencia renal aguda debido a la elevación sanguínea de la mioglobina producto de una rabdomiólisis grave.[neurologia.com]
  • Pronóstico de las miopatías El pronóstico dependerá del tipo de miopatía presentada. Puede llegar a ser muy variable y depende del grado de afectación del individuo. Muchos pacientes tienen una esperanza de vida normal.[infotiti.com]
  • La MCI presenta un peor pronóstico. Los anti TNF han resultado ineficaces.[doctorponce.com]
  • Cuál es el pronóstico para estas enfermedades ¿Qué investigación se está realizando ¿Dónde puedo obtener más información? Qué son las miopatías inflamatorias Miopatía es un término usado para describir la enfermedad muscular.[espanol.ninds.nih.gov]
  • En la evaluación de estos pacientes es trascendental lograr un diagnóstico preciso del tipo de miopatía inflamatoria, ya que ello proporcionará información sobre la respuesta probable al tratamiento, influyendo en el pronóstico.[reumatologiaclinica.org]

Etiología

  • La etiología más común es la espondiloartrosis.[foros.famma.org]
  • La etiología se atribuye a un trastorno metabólico. Su presentación más frecuente es en la 2ª y 3ªdécada. La forma hipocalémica es la máscorriente, pudiendo estar el sodio elevado.[actamedicacolombiana.com]
  • La rabdomiólisis puede considerarse el cuadro más grave. [ 4 ] Etiología [ editar ] No es realmente conocida pero la más probable es la mutación de un gen. [ 5 ] Tipos de enfermedades sistémicas en función de su genética [ editar ] Las miopatías sistémicas[es.wikipedia.org]
  • Los revisores excluyeron previamente los ensayos que incluyeron a pacientes con afecciones musculares de etiología inflamatoria o tóxica conocida.[cochranelibrary.com]
  • Dependiendo de la etiología, pueden presentarse con signología agregada a los síntomas musculares, como encefalopatía (compromiso de conciencia), crisis epilépticas, mioclonías o ataxia.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Autor para correspondencia , Gerardo Orozco-Barocio a , c a Departamento de Inmunología y Reumatología, Hospital General de Occidente, Secretaría de Salud, Guadalajara, Jalisco, México b Unidad de Investigación en Epidemiología Clínica, UMAE HE CMNO,[reumatologiaclinica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología [ editar ] Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: se debe tanto a un trastorno[es.wikipedia.org]
  • Fisiopatología En la enfermedad de Tarui, la deficiencia de la actividad FFQ tiene como consecuencia inmediata el bloqueo de la glicólisis.[actualidadmedica.es]

Prevención

  • Complicaciones Las miopatías congénitas están relacionadas con diversas complicaciones, entre ellas: Retraso en las habilidades motoras Escoliosis Neumonía Insuficiencia respiratoria Problemas de alimentación Muerte Prevención No existe una manera de[mayoclinic.org]
  • El fracaso renal agudo es debido al depósito intratubular de mioglobina en su prevención es fundamental la reposición precoz de volumen6, la alcalinización 7 de la orina con monitorización de calcio y potasio.[revistanefrologia.com]
  • Desde el punto de vista terapéutico evitar desencadenantes, asegurar aporte de glucosa en situaciones de sobreexigencia metabólica al músculo, prevención y manejo e la insuficiencia renal asociada a rabdomiolisis y en algunos casos reemplazo de la enzima[elsevier.es]
  • Las indicaciones para la intervención quirúrgica y la alimentación enteral habitualmente incluyen dificultades para la alimentación oral y la prevención de la aspiración recurrente.[cochranelibrary.com]

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