Presentación
Todo el sistema del cuerpo
- Dolor
Una actividad física intensa puede desencadenar episodios agudos de debilidad muscular acompañados de dolores y tumefacción, mioglobinuria y, en casos graves, parálisis muscular extendida y choque circulatorio. [orpha.net]
Pruebas genéticas - Dolor paroxístico intenso (Paroxysmal extreme pain disorder) – Gen SCN9A. Pruebas genéticas - Donnai-Barrow, Síndrome de ..., (Donnai-Barrow syndrome) - Gen LRP2. [ivami.com]
- Debilidad
Una actividad física moderada conlleva palpitaciones cardiacas, acidosis láctica, fatiga, debilidad muscular y disnea. [orpha.net]
Respiratorio
- Disnea
Una actividad física moderada conlleva palpitaciones cardiacas, acidosis láctica, fatiga, debilidad muscular y disnea. [orpha.net]
Cardiovascular
- Palpitaciones
Una actividad física moderada conlleva palpitaciones cardiacas, acidosis láctica, fatiga, debilidad muscular y disnea. [orpha.net]
- Taquicardia
Pruebas genéticas - Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica – (catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia) - Genes RYR2 y CASQ2. Pruebas genéticas - Tarui, Enfermedad de ..., (Ver Glucogenosis tipo VII, Enfermedad de Tarui). [ivami.com]
Musculoesquelético
- Hipertrofia de pantorrilla
En algunos pacientes se ha observado hipertrofia de pantorrillas. [orpha.net]
- Debilidad muscular
Una actividad física moderada conlleva palpitaciones cardiacas, acidosis láctica, fatiga, debilidad muscular y disnea. [orpha.net]