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Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU


Presentación

Dolor
  • Una actividad física intensa puede desencadenar episodios agudos de debilidad muscular acompañados de dolores y tumefacción, mioglobinuria y, en casos graves, parálisis muscular extendida y choque circulatorio.[orpha.net]
  • Pruebas genéticas - Dolor paroxístico intenso (Paroxysmal extreme pain disorder) – Gen SCN9A. Pruebas genéticas - Donnai-Barrow, Síndrome de ..., (Donnai-Barrow syndrome) - Gen LRP2.[ivami.com]
Debilidad
  • Una actividad física moderada conlleva palpitaciones cardiacas, acidosis láctica, fatiga, debilidad muscular y disnea.[orpha.net]
Disnea
  • Una actividad física moderada conlleva palpitaciones cardiacas, acidosis láctica, fatiga, debilidad muscular y disnea.[orpha.net]
Palpitaciones
  • Una actividad física moderada conlleva palpitaciones cardiacas, acidosis láctica, fatiga, debilidad muscular y disnea.[orpha.net]
Taquicardia
  • Pruebas genéticas - Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica – (catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia) - Genes RYR2 y CASQ2. Pruebas genéticas - Tarui, Enfermedad de ..., (Ver Glucogenosis tipo VII, Enfermedad de Tarui).[ivami.com]
Hipertrofia de pantorrilla
  • En algunos pacientes se ha observado hipertrofia de pantorrillas.[orpha.net]
Debilidad muscular
  • Una actividad física moderada conlleva palpitaciones cardiacas, acidosis láctica, fatiga, debilidad muscular y disnea.[orpha.net]
Artritis
  • Pruebas genéticas - Artritis reumatoide (Rheumatoid arthritis) – Genes HLA-DRB1, SLC22A4, PTPN22 (PTPN8), CIITA (MHC2TA), IRF5 y NFKBIL1.[ivami.com]
Ataxia cerebelar
  • Pruebas genéticas - Ataxia cerebelar autosómica dominante, sordera y narcolepsia (Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy –ADCADN-) - Gen DNMT1 .[ivami.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en análisis fisiológicos, bioquímicos e histoquímicos.[orpha.net]
  • Algunos de ellos son considerados errores congénitos del metabolismo, y, aunque son causas raras de miopatía, su importancia diagnóstica radica en que algunos de ellos son potencialmente tratables.[neurohic.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • A día de hoy, no existe tratamiento para la enfermedad. La identificación del defecto genético podría permitir el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos basados en la corrección de las anomalías de homeostasis del hierro intracelular.[femexer.org]
  • Tratamiento con imatinib (Gastrointestinal stromal tumor -GIST-) - Genes KIT y PDGFRA . Pruebas genéticas - Imatinib: Mastocitosis. Tratamiento con imatinib (Mastocytosis) - Gen KIT .[ivami.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es variable; en algunos casos, las crisis agudas desencadenadas por el esfuerzo físico se han asociado con un choque circulatorio y final fatal.[orpha.net]

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