Presentación
La presentación clíni- ca puede ser muy severa 52, semejante a la DMD pero sin la afectación intelectual. Pueden presentar pseudohiper- trofia gemelar, compromiso respiratorio y cardiológico 53. Cursan con CK muy elevada. [1library.co]
Diagnóstico
¿Cómo se realiza el diagnóstico? El diagnóstico clínico de las miopatías distales se basa en la localización del déficit muscular, su evolución y el estudio del modo de transmisión genético. [asemaragon.com]
Conclusiones La cistinosis debe incluirse en el diagnóstico diferencial de las miopatías distales. Un tratamiento precoz con cisteamina podría evitar el desarrollo de esta complicación. [neurologia.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] por lo que finalmente, hemos considerado el juicio diagnóstico de dolor crónico generalizado secundario a miopatía distal de Udd, artrosis generalizada y neuralgia postherpética C4 derecha. [scielo.isciii.es]
Tratamiento
Última actualización: 7/2/2018 Tratamiento Actualmente no hay cura o tratamiento definitivo para la miopatía Miyoshi. La gestión depende de los síntomas específicos, y tiene como objetivo prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida. [rarediseases.info.nih.gov]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Para evitar la deformación articular resultante de la pérdida de fuerza muscular es básico establecer un tratamiento ortopédico personalizado, este tratamiento debe incluir fisioterapia y la aplicación de una prótesis (una férula rígida y/o elástica que [femexer.org]
Un tratamiento precoz con cisteamina podría evitar el desarrollo de esta complicación. [neurologia.com]
Actualmente, la paciente permanece estable, con un aceptable control analgésico, en tratamiento con: pregabalina oral, tramadol oral, paracetamol oral y crema de capsaicina. BIBLIOGRAFÍA 1. [scielo.isciii.es]
Pronóstico
En los casos de pacientes no escandinavos su curso suele ser más rápido y presenta un peor pronóstico 2) (3 pudiendo quedar el paciente con una discapacidad completa del miembro inferior. [scielo.isciii.es]
La debilidad en los músculos respiratorios lleva a la insuficiencia respira- toria lo que determina un pronóstico ominoso. [1library.co]
Prevención
La prevención de las deformaciones articulares a tra- vés de un manejo kinesiológico adecuado debe estar entre los objetivos a trazarse con cada paciente. [1library.co]