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Miopatía distal tipo 3


Presentación

  • El resto tiene variabilidad en la forma de presentación, no obstante, el hecho de pertenecer a una misma familia y la existencia de un paciente con un cuadro clínico bien definido de la enfermedad determinan la inclusión de todos bajo una misma denominación[revmatanzas.sld.cu]
  • Con el presente caso exponemos una forma de presentación inhabitual de insuficiencia cardíaca en los pacientes con distrofia miotónica de Steinert 6,7 .[revespcardiol.org]
  • Por lo general, los síntomas comienzan a partir de los 45 años, siendo la ptosis el rasgo de presentación más común.[orpha.net]
  • Clínicamente pueden empezar desde los 3 hasta los 40 años, existen muchas formas de presentación, guardando cierto grado de relación con el tipo de patrón hereditario que condiciona la alteración estructural.[enfermedades-raras.org]
  • La DMOF es una entidad frecuentemente de herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y que clínicamente tiene una presentación tardía.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos La DMOF se diagnostica mediante la confirmación genética de una mutación en el gen PABPN1 .[orpha.net]
  • En esta revisión se efectúan sólo algunas consideraciones y reflexiones en relación al abordaje diagnóstico de la biopsia muscular; el algoritmo inmunohistoquímico y de WB necesario para llegar a un diagnóstico; las dificultades diagnósticas que plantean[elsevier.es]
  • Diagnóstico Biopsia muscular Análisis de mutaciones del DNA Los hallazgos clínicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss.[msdmanuals.com]
  • .- Gowers-Laing miopatía distal: Gowers-Laing miopatía distal se diagnostica con mayor frecuencia entre las edades de la infancia y 25.[saludconsultas.org]
  • Por último, para arribar al diagnóstico de muchas miopatías se requiere una biopsia.[intramed.net]

Tratamiento

  • El tratamiento será sintomático.[neuropedwikia.es]
  • Tratamiento Terapia para prevenir las contracturas El tratamiento de la distrofia de Emery-Dreifuss consiste en terapia para prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]
  • No existen tratamientos específicos para la mayoría de distrofias. El tratamiento va encaminado a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones.[cun.es]
  • Manejo y tratamiento En la actualidad no se dispone de un tratamiento farmacológico, aunque se ofrecen tratamientos quirúrgicos que pueden aliviar la ptosis y la disfagia.[orpha.net]

Pronóstico

  • ¿Cuál es su pronóstico? El pronóstico es extremadamente variable, dependiendo del tipo de distrofia que se padezca.[abc.es]
  • El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de la evolución.[cun.es]
  • Con opciones de atención y tratamiento adecuados, el pronóstico para la distrofia muscular distal mejora todo el tiempo.[saludconsultas.org]
  • Pronóstico para la Distrofia Muscular El pronóstico para la distrofia muscular depende de la forma que uno tenga.[quantumrehab.com]
  • En algunos casos se hace referencia a la sintomatología, los tratamientos, la evolución y pronóstico de la enfermedad, y la importancia del apoyo familiar.[neurologia.com]

Etiología

  • Agudas/subagudas Hay que tener en cuenta en primer lugar la etiología tóxica y por fármacos Tabla 12 .[2011.elmedicointeractivo.com]
  • Etiología La DMOF se produce por una expansión en el tramo de polialanina del gen que codifica la proteína nuclear de unión a poli-A ( PABPN1 ) (14q11.2), produciendo la sobreexpresión de una proteína mutada y la consiguiente acumulación de agregados[orpha.net]
  • Grado de la debilidad muscular puede variar de leve a grave y la etiología permanece desconocida. 3.- Finlandia miopatia distal: DM finlandés también se puede denominar como la distrofia muscular tibial y que cuenta con la debilidad que comienza después[saludaldiard.com]
  • En los últimos años se ha intentado dilucidar su etiología, encontrándose relación con mutaciones en distintos genes, que pueden ser heredadas en forma autosómica dominante o recesiva.[escuela.med.puc.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La DMOF se ha descrito a nivel mundial con tasas de prevalencia variables. La tasa de prevalencia estimada en Europa es de 1/200.000-1/100.000.[orpha.net]
  • Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas . Se da en ambos sexos por igual ( las formas infantiles ).[fundame.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA Las miopatías distales son una patología poco frecuente, cuya incidencia y prevalencia específica es desconocida tanto en forma general como para cada una de sus formas.[web.archive.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Su fisiopatología es muy discutida, probablemente el alcohol tenga un efecto tóxico directo sobre el axón del nervio periférico que se suma al déficit nutricional y vitamínico (vitamina B) que suelen tener estos pacientes.[2011.elmedicointeractivo.com]

Prevención

  • Prevención La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Tratamiento Mantenimiento de la función y prevención de contracturas El tratamiento de la distrofia de cinturas se centra en mantener la función y prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]
  • Existen varios tipos de distrofias musculares, y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estudian los principales.[cdc.gov]
  • Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno.[monografias.com]

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