Presentación
Las diferentes presentaciones clínicas confirman las descripciones previas de la alta variabilidad fenotípica en las miopatías asociadas al colágeno de tipo VI. [neurologia.com]
El resto tiene variabilidad en la forma de presentación, no obstante, el hecho de pertenecer a una misma familia y la existencia de un paciente con un cuadro clínico bien definido de la enfermedad determinan la inclusión de todos bajo una misma denominación [revmatanzas.sld.cu]
Con el presente caso exponemos una forma de presentación inhabitual de insuficiencia cardíaca en los pacientes con distrofia miotónica de Steinert 6,7. [revespcardiol.org]
Por lo general, los síntomas comienzan a partir de los 45 años, siendo la ptosis el rasgo de presentación más común. [orpha.net]
Clínicamente pueden empezar desde los 3 hasta los 40 años, existen muchas formas de presentación, guardando cierto grado de relación con el tipo de patrón hereditario que condiciona la alteración estructural. [enfermedades-raras.org]
Ojos
- Prolapso
Se ha descrito hipertrofia ventricular izquierda y derecha, dilatación ventricular derecha, disminución de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo, infiltración grasa y fibrosis en el ventrículo derecho o biventricular y prolapso de la válvula [revespcardiol.org]
También se observa a menudo prolapso de la válvula mitral. Otros signos acompañantes incluyen deficiencia intelectual, hipersomnio, cataratas subcapsulares posteriores, atrofia gonadal, resistencia a la insulina e hipomotilidad de esófago y colon. [accessmedicina.mhmedical.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Cirugía
Pronóstico Habitualmente, la ptosis y la disfagia recurren entre cinco y quince años después de la cirugía. [orpha.net]
Para permitir la alimentación, en los casos de problemas de deglución más graves, también puede ser aconsejable la rehabilitación, la cirugía (miotomía cricofaríngea) o las sondas. [asemaragon.com]
Esto incluye fisioterapia y terapia del habla, dispositivos ortopédicos, cirugía y medicamentos. Algunas personas con distrofia muscular tienen casos leves que empeoran lentamente; otros casos son incapacitantes y severos. [medlineplus.gov]
En casos graves, puede necesitarse cirugía para liberar los músculos tensos que provocan dolor. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Todos pueden ser usados para tratar los síntomas de la distrofia muscular Las alteraciones esqueléticas secundarias se tratan con terapias ortopédicas, rehabilitación y, eventualmente, cirugía. [abc.es]
- Dificultades al subir escaleras
[…] para subir escaleras, ponerse de pie y caminar Pérdida leve de masa muscular en los antebrazos con disminución en la fuerza de agarre en las manos, aunque los pequeños músculos de las manos no se ven afectados Debilidad de los músculos de la cintura [rarediseases.info.nih.gov]
Crónicas Se tratará por lo general de miopatias hereditarias, caracterizadas por pérdida de fuerza progresiva en el curso de años, dificultad para subir escaleras, levantarse de una silla. [2011.elmedicointeractivo.com]
Un niño con distrofia muscular puede empezar a tropezar, caminar como un pato, tener dificultades para subir escaleras o andar como si fuera de puntillas (sin apoyar los talones en el suelo). [kidshealth.org]
Más tarde, los músculos de las caderas y los muslos de igual forma se verán afectados, resultando en un aumento en la dificultad para subir escalera y levantarse de sillas sin ayuda. En ocasiones están afectados los músculos faciales. [monografias.com]
El comienzo es en la adolescencia o en la segunda/tercera décadas, con dificultad en subir escaleras y en correr, CK muy elevada, no desarrollan compromiso cardíaco ni respiratorio. [elsevier.es]
Musculoesquelético
- Mialgia
Las formas autosómicas dominantes se manifiestan típicamente en la adolescencia o la edad adulta con mialgia inducida por el ejercicio, debilidad bifacial, ptosis y oftalmoplejía externa. [msdmanuals.com]
Otras: Se trata de fenotipos más leves en cuanto a la afectación del músculo esquelético (mialgias y calambres, portadoras sintomáticas, hiperCKemia) aunque todas pueden asociar de forma más o menos predominante afectación cardiaca, incluso de forma aislada [asemcantabria.org]
Insuficiencia respiratoria + debilidad proximal + macroglosia (POMPE) Calambres musculares, mialgias, "segundo viento", mioglobinuria intensa inducida por ejercicio, debilidad proximal tardía (McArdle y VII) Más tarde, puede desarrollar debilidad distal [fernandogalangalan.com]
Cursa con mialgias y/o debilidad muscular y un aumento de las concentraciones plasmáticas de CPK superior a 10 veces el límite superior de la normalidad. [2011.elmedicointeractivo.com]
- Deformidad del pie
[…] contracturas Uso de ayudas mecánicas, como bastones, andadores, aparatos ortopédicos, y sillas de ruedas, según sea necesario para ayudar a la movilidad y la ambulación Intervención quirúrgica según sea necesario para las complicaciones ortopédicas, como la deformidad [rarediseases.info.nih.gov]
Neurológico
- Torpeza
Los afectados presentan torpeza de las manos y tropiezos en la cuarta a la quinta décadas de vida, y más tarde desarrollan "marcha en estepaje" y contracturas en las manos. [orpha.net]
Debilidad y pérdida muscular, causando torpeza y dificultad para coordinar movimientos de las estremidades. Causas Todos los tipos de distrofia muscular son causadas por defectos genéticos. [ecured.cu]
- Accidente cerebrovascular
NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares [medlineplus.gov]
Fuente Distrofia muscular Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares [geosalud.com]
Lesión de médula espinal; accidente cerebrovascular. Artralgias; mialgias, síntomas respiratorios. Virus de Epstein-Barr; HIV, influenza. Dolor crónico de cuello y espalda. Espondilosis cervical; enfermedad discal degenerativa. [intramed.net]
- Astenia
Es difícil distinguir la astenia y la fatiga de la debilidad muscular primaria. La ausencia de una causa evidente obliga a realizar estudios complementarios adecuados. [intramed.net]
- Disminución de la fuerza de agarre
Los antebrazos pueden volverse ligeramente atróficos con disminución de la fuerza de agarre en las manos. [rarediseases.info.nih.gov]
Diagnóstico
¿Cómo se realiza el diagnóstico? El diagnóstico clínico de las miopatías distales se basa en la localización del déficit muscular, su evolución y el estudio del modo de transmisión genético. [asemaragon.com]
El diagnóstico es clínico. La creatina quinasa sérica es generalmente normal, pero podría estar aumentada hasta tres veces. Los resultados de la electromiografía y de la biopsia son poco específicos. [femexer.org]
Métodos diagnósticos La DMOF se diagnostica mediante la confirmación genética de una mutación en el gen PABPN1. [orpha.net]
Diagnóstico Biopsia muscular Análisis de mutaciones del DNA Los hallazgos clínicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss. [msdmanuals.com]
Mejoras en el diagnóstico de distrofinopatías: ¿qué hemos aprendido después de 20 años? Rev Neurol. 2010;52:239-49. [medigraphic.com]
Tratamiento
El tratamiento será sintomático. [neuropedwikia.es]
Tratamiento Terapia para prevenir las contracturas El tratamiento de la distrofia de Emery-Dreifuss consiste en terapia para prevenir las contracturas. [msdmanuals.com]
Manejo y tratamiento En la actualidad no se dispone de un tratamiento farmacológico, aunque se ofrecen tratamientos quirúrgicos que pueden aliviar la ptosis y la disfagia. [orpha.net]
No existen tratamientos específicos para la mayoría de distrofias. El tratamiento va encaminado a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones. [cun.es]
Última actualización: 7/2/2018 Tratamiento Actualmente no hay cura o tratamiento definitivo para la miopatía Miyoshi. La gestión depende de los síntomas específicos, y tiene como objetivo prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida. [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
¿Cuál es su pronóstico? El pronóstico es extremadamente variable, dependiendo del tipo de distrofia que se padezca. [abc.es]
El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de la evolución. [cun.es]
Con opciones de atención y tratamiento adecuados, el pronóstico para la distrofia muscular distal mejora todo el tiempo. [saludconsultas.org]
En algunos casos se hace referencia a la sintomatología, los tratamientos, la evolución y pronóstico de la enfermedad, y la importancia del apoyo familiar. [neurologia.com]
Pronóstico para la Distrofia Muscular El pronóstico para la distrofia muscular depende de la forma que uno tenga. [quantumrehab.com]
Etiología
Agudas/subagudas Hay que tener en cuenta en primer lugar la etiología tóxica y por fármacos Tabla 12. [2011.elmedicointeractivo.com]
Etiología Está causada por un defecto o deficiencia de proteínas específicas que desempeñan un papel esencial en el correcto funcionamiento de los miocitos. [orpha.net]
Grado de la debilidad muscular puede variar de leve a grave y la etiología permanece desconocida. 3.- Finlandia miopatia distal: DM finlandés también se puede denominar como la distrofia muscular tibial y que cuenta con la debilidad que comienza después [saludaldiard.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada de esta enfermedad en el norte de Inglaterra es de 1 / 300.000. En determinadas poblaciones se han identificado variantes que aparecen con mayor frecuencia. [orpha.net]
Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual ( las formas infantiles ). [fundame.net]
EPIDEMIOLOGÍA Las miopatías distales son una patología poco frecuente, cuya incidencia y prevalencia específica es desconocida tanto en forma general como para cada una de sus formas. [web.archive.org]
Fisiopatología
[…] de las miopatías 2 Tipos de miopatías 2.1 Inflamatorias 2.2 Distrofias musculares 2.3 Miopatías distales 2.4 Miopatías miotónicas 2.5 Miopatias congénitas 2.6 Miopatías mitocondriales 2.7 Miopatías metabólicas 2.8 Parálisis periódicas primarias Fisiopatología [quimica.es]
Su fisiopatología es muy discutida, probablemente el alcohol tenga un efecto tóxico directo sobre el axón del nervio periférico que se suma al déficit nutricional y vitamínico (vitamina B) que suelen tener estos pacientes. [2011.elmedicointeractivo.com]
Prevención
Prevención La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Tratamiento Mantenimiento de la función y prevención de contracturas El tratamiento de la distrofia de cinturas se centra en mantener la función y prevenir las contracturas. [msdmanuals.com]
Existen varios tipos de distrofias musculares, y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estudian los principales. [cdc.gov]
Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno. [monografias.com]
Luego de evaluar la extensión del compromiso, el foco del manejo está en el apoyo médico general y en la prevención y tratamiento de las complicaciones que desarrollan estos pacientes. [scielo.cl]