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Miopatía distal de inicio en músculo tibial anterior


Presentación

  • Las presentaciones atípicas en pacientes finlandeses han sido explicadas recientemente por segundas mutaciones modificadoras en TTN .[orpha.net]
  • […] inversión con sobrepresión dolorosa al final del rango y el hallazgo de una banda tensa con un punto más doloroso a la presión hacen pensar que la activación aguda de un PGM puede ser la causa del problema o cuando menos un factor contribuyente a esta presentación[elblogdelospuntosgatillo.wordpress.com]
  • Su presentación generalmente es unilateral, de predominio derecho si es congénita o idiopática, y leve predominio izquierdo si es adquirida.[neurologia.com]
  • Sin embargo, en otros casos la presentación clínica no es específica y los estudios genéticos pueden mostrar numerosas variantes de significado incierto.[kundoc.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] la exclusión de varios diagnósticos diferenciales.[cto-am.com]
  • ¿Cómo se realiza el diagnóstico? El diagnóstico clínico se basa en la localización del déficit muscular, su progresión y el estudio del modo de transmisión genética.[asemaragon.com]
  • Figura 387-1 Evaluación diagnóstica de la debilidad intermitente.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Se ha demostrado útil en el diagnóstico de enfermedades que cursan con trastornos en la placa motora. Objetivo. Establecer la correlación entre diagnóstico de remisión, resultado del estudio SFEMG y diagnóstico final. Caso clínico.[neurologia.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se detalla la anamnesis, el examen físico y tratamiento.[elblogdelospuntosgatillo.wordpress.com]
  • 1,99 mV en el post- tratamiento.[efisioterapia.net]
  • Tratamiento conservador El tratamiento conservador del síndrome compartimental crónico del ejercicio implica principalmente una disminución de la actividad o de la carga en el compartimento afectado.[cto-am.com]
  • Tratamiento Aunque el manejo será específico de cada tipo de distrofia, no existen en el momento actual tratamientos curativos para ninguna de ellas. Sin embargo, varias opciones terapéuticas se encuentran en fase de ensayo clínico2,3.[kundoc.com]

Pronóstico

  • No obstante, el EEG muestra varios patrones que pueden ser útiles de cara al pronóstico y la posible evolución de los pacientes en coma tras parada cardiorrespiratoria. Objetivo.[neurologia.com]
  • Pronóstico La intervención quirúrgica por lo general tiene buenos resultados en pacientes con síndrome compartimental crónico del ejercicio, es decir que pueden retornar al atletismo sin síntomas significativos.[cto-am.com]
  • Sin duda, el mayor problema que existe en esta patología cuando se administra cualquier terapia, es que la degeneración y el pronóstico fatal de la misma avanzan mucho más rápidamente que la acción de los tratamientos, lo que unido al bajo estado anímico[efisioterapia.net]
  • La ventilación no invasiva mejora la calidad de vida y el pronóstico. Otras medidas de higiene respiratoria y dispositivos de tos asistida disminuyen la frecuencia de infecciones respiratorias y mejoran la calidad de vida.[kundoc.com]
  • El EEG no suele tener valor pronóstico. Convulsiones: en el EEG aparecen paroxismos (que pueden ser continuos, sobre todo en caso de estatus) y el EEG previo suele estar alterado.[monografias.com]

Etiología

  • Etiología La DMT está ligada a mutaciones en el gen TTN (2q31) que codifica la proteína Titina. La mutación fundadora finlandesa (FINmaj) está localizada en el último exón 363(Mex6).[orpha.net]
  • La radiculopatía puede tener una etiología no estructural. Pacientes y métodos.[neurologia.com]
  • Etiología El síndrome compartimental crónico del ejercicio suele ser resultado de microtraumatismos repetitivos (exceso de ejercicio).[cto-am.com]
  • En los últimos años se ha intentado dilucidar su etiología, encontrándose relación con mutaciones en distintos genes, que pueden ser heredadas en forma autosómica dominante o recesiva.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • […] el estado de conciencia y el funcionamiento del músculo liso, no se ven alterados, mientras sí lo están los músculos respiratorios, los encargados de la deglución y el músculo estriado del Sistema Musculoesquelético.(2) Se trata de una enfermedad de etiología[efisioterapia.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La DMT tiene una elevada prevalencia en Finlandia (1/5.000) debido a una mutación fundadora, haciendo que sea la enfermedad muscular más común en Finlandia.[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA Las miopatías distales son una patología poco frecuente, cuya incidencia y prevalencia específica es desconocida tanto en forma general como para cada una de sus formas.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • Epidemiología La verdadera prevalencia de la síndrome compartimental crónico del ejercicio es incierta.[cto-am.com]
  • Bibliografía t Importante tt Muy importante Metaanálisis Artículo de revisión Ensayo clínico controlado Guía de práctica clínica Epidemiología 1. tt Emery AE. The muscular dystrophies. Lancet. 2002;359:687-95. 2.[kundoc.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • A diferencia del síndrome compartimental agudo, que generalmente resulta de un traumatismo, la fisiopatología del síndrome compartimental crónico del ejercicio no se entiende bien.[cto-am.com]
  • Por otra parte, recientes investigaciones revelan que en su fisiopatología participa no sólo el sistema nervioso periférico, sino también el sistema nervioso central y el sistema inmune.[neurologia.com]

Prevención

  • Este enfoque puede también ser útil para la prevención primaria del síndrome compartimental crónico del ejercicio, aunque sólo hay información limitada sobre este tema.[cto-am.com]
  • Determinadas distrofias pueden requerir monitorización cardiaca o respiratoria o prevención de otras complicaciones específicas.[kundoc.com]
  • , suele preceder al glaucoma neurovascular; parece ser que la amplitud de la onda b se correlaciona con el grado de isquemia y éste con el grado de avance hacia glaucoma, y por ello podría utilizarse el ERG para ayudar a indicar fotocoagulación para prevención[monografias.com]
  • Prevención del dolor músculo-esquelético y mejora de la debilidad muscular. Conservación de la contracción muscular y rango de movimiento articular. Disminución de la rigidez y mitigación de la hipotonía y/o espasticidad.[efisioterapia.net]

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