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Miopatía distal con afectación respiratoria precoz


Presentación

  • Su presentación en la edad adulta obliga a plantear el diagnóstico diferencial con miopatías adquiridas.[scielo.edu.uy]
  • Existen formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones atípicas de inicio precoz que suponen el 4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades mentales, afectación visual ( retinopatía ) y déficit de audición. [ 3 ] [[es.wikipedia.org]
  • La presentación de parálisis ascendente sugirió el diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré; sin embargo, el grado de afectación de los músculos con rabdomiólisis explicó el daño neurológico por sí mismo.[reumatologiaclinica.org]
  • Curso académico 2008-2009 Clasificación Miopatías congénitas Miopatías adquiridas Miopatías inflamatorias Más detalles Recomendaciones para su estudio Recomendaciones para su estudio Actualización sobre el uso óptimo de las pruebas diagnósticas para las presentaciones[docplayer.es]
Debilidad
  • No debilidad cervical. Motor: miembros inferiores (MMII): paraparesia de predominio proximal 4/5. Dorsiflexión de ambos pies 5/5. No se objetiva debilidad en miembros superiores. No déficit sensitivo.[revclinmedfam.com]
  • El desarrollo motor suele ser normal y la debilidad suele iniciarse a nivel de la cintura pelviana. En el examen suele existir una debilidad de predominio escapulohumeral.[neurowikia.es]
  • La principal manifestación clínica es debilidad muscular de intensidad variable.[orpha.net]
  • Clínicamente se caracteriza por la debilidad muscular y la miotonía.[scielo.isciii.es]
  • De Medicina I y II Universidad Maimónides Introducción Polineuropatía desmielinizante idiopática aguda Caracterizada por debilidad progresiva Más detalles Departamento de Cirugía Programa 4º Curso Departamento de Cirugía Prof. Dr. M.[docplayer.es]
Hipoventilación
  • En la afectación respiratoria destaca la hipoventilación por hipotonía diafragmática y aspiraciones. Los trastornos gastrointestinales en forma de disfagia, dolor abdominal inespecífico y diarrea crónica.[scielo.isciii.es]
Miopatía
  • Se pueden distinguir dos grandes categorías de miopatías: las miopatías genéticas y las miopatías adquiridas.[em-consulte.com]
  • Dentro de las miopatías adquiridas, ante la ausencia de evidencia clínica de alteraciones endócrino-metabólicas y de ingesta de tóxicos y fármacos, se plantea una miopatía inflamatoria.[scielo.edu.uy]
  • MIOPATIAS INFLAMATORIAS IV CURSO DE FORMACION EN ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES MIOPATIAS INFLAMATORIAS Dr.[docplayer.es]
  • La miopatía nemalínica asociada al VIH (HIV-NM) es otra miopatía nemalínica de aparición tardía adquirida, distinguida por la presencia de nemalíes en las fibras musculares en el contexto de una infección por VIH.[yonemalinica.blogspot.com]
  • Alélica con una forma de miopatía distal finlandesa. Muchas veces puede haber un patrón mixto con afectación distal LGMD2K o miopatía asociada al POMT1 Poco frecuente. La debiidad proximal se asocia con dificultades de aprendizaje y contracturas.[neurowikia.es]
Debilidad muscular
  • Clínicamente se caracteriza por la debilidad muscular y la miotonía.[scielo.isciii.es]
  • Ante una paciente con debilidad muscular proximal y progresiva de los 4 miembros, se debe plantear si su origen es miopático o neurogénico .[scielo.edu.uy]
  • La principal manifestación clínica es debilidad muscular de intensidad variable.[orpha.net]
  • PubMed Introducción La estancia prolongada en unidades de críticos lleva asociada una serie de complicaciones secundarias, siendo una de ellas la debilidad muscular adquirida (1).[anestesiar.org]
  • Es por esto por lo que en los últimos años se advierte de la necesidad de añadir SLONM a la lista de enfermedades a considerar en el diagnóstico diferencial de la debilidad muscular progresiva de aparición en la persona adulta presentada en personas jóvenes[yonemalinica.blogspot.com]
Paresia
  • Los signos clínicos y neurofisiológicos pueden estar presentes hasta 5 años después del episodio crítico, incluso pueden conducir a la paresia o parálisis a largo plazo (4).[anestesiar.org]
  • Neurológicamente consciente y orientada, discreta paresia distal en la extremidad superior derecha en la región tenar-hipotenar, ligera ptosis parpebral bilateral e incapacidad para silbar, resto de la exploración anodina. Fondo de ojo normal.[scielo.isciii.es]
  • El compromiso bulbar se presenta como paresia progresiva de la deglución, disartria e hipofonía.[revclinmedfam.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Deben cumplirse las cuatro condiciones para establecer el diagnóstico de CIP.[anestesiar.org]
  • El diagnóstico es clínico y electrofisiológico. El estudio de familiares que sufren la distrofia miotónica es fundamental para el diagnóstico precoz, que nos permitirán incidir en el consejo genético.[scielo.isciii.es]
  • Esta sintomatología inespecífica tiene como consecuencia un retraso en el diagnóstico, de ahí la importancia que el médico de familia conozca esta clínica y la tenga en cuenta en el diagnóstico diferencial.[revclinmedfam.com]
  • Introducción La aproximación diagnóstica a un paciente que consulta por debilidad muscular constituye un desafío para el médico. El examen neurológico es el eje del diagnóstico.[scielo.edu.uy]

Tratamiento

  • En la actualidad, la detección familiar y los diagnósticos precoces permiten optimizar el tratamiento perioperatorio de estos pacientes. El conocimiento fisiopatológico de la afección del paciente permite adaptar el desarrollo de la anestesia.[em-consulte.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • De ahí la importancia de la prevención y el tratamiento de ambas entidades clínicas.[anestesiar.org]
  • Tratamiento [ editar ] No se ha logrado un tratamiento específico que permita curar la distrofia muscular.[es.wikipedia.org]
  • A estos tratamientos se le suman otros de carácter paliativo al igual que en la nemalínica de origen congénito.[yonemalinica.blogspot.com]

Pronóstico

  • Además, todos los pacientes SLONM deben someterse a exámenes de detección de una infección MGUS o VIH concomitante, ya que ambos tienen distintas implicaciones terapéuticas y pronósticas.[yonemalinica.blogspot.com]
  • Además de utilidad diagnóstica tienen valor pronóstico dado que sus niveles se correlacionan con la severidad de la enfermedad ( 7 ) .[scielo.edu.uy]
  • Se discute cuáles son los factores de riesgo más relacionados, y no existe consenso sobre su patogenia, pero queda en evidencia que se correlaciona con la gravedad del paciente y que ensombrece su pronóstico.[anestesiar.org]

Etiología

  • Independientemente de su expresión clínica y de su etiología, las miopatías presentan posibles riesgos perianestésicos que es necesario investigar y evaluar ya desde la consulta preanestésica.[em-consulte.com]
  • Por todo lo anterior, se planteó parálisis fláccida con sospecha de etiología autoinmune, tóxica, metabólica o neoplásica; insuficiencia respiratoria aguda tipo oxigenatoria por probable neumonía, rabdomiólisis con sospecha de etiología tóxica o inflamatoria[reumatologiaclinica.org]
  • .- Definición, etiología y fisiopatología de la Esclerosis múltiple La Esclerosis múltiple es, con la excepción de los traumatismos, la causa más frecuente de discapacidad Más detalles Dra. Graciela Falco Octubre 2011 Dra.[docplayer.es]
  • Pueden estar asociadas a patología metabólica-tóxica como la desnutrición severa, insuficiencia renal crónica, hipopotasemia , hipermagnesemia , déficit de vitamina E, consumo de alcohol, tóxicos o fármacos ( Tabla I ) o finalmente encontrar en su etiología[scielo.edu.uy]

Epidemiología

  • […] de Cruces Sesión MED INTERNA 21/12/2010 INTRODUCCION EMG-ENG (estudio electromiográfico- EMG): Más detalles PROTOCOLO DE INVESTIGACIÓN MINISTERIO DE SALUD VICEMINISTERIO DE POLITICAS DE SALUD DIRECCION DE VIGILANCIA DE SALUD UNIDAD DE INVESTIGACION Y EPIDEMIOLOGIA[docplayer.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • .- Definición, etiología y fisiopatología de la Esclerosis múltiple La Esclerosis múltiple es, con la excepción de los traumatismos, la causa más frecuente de discapacidad Más detalles Dra. Graciela Falco Octubre 2011 Dra.[docplayer.es]

Prevención

  • De ahí la importancia de la prevención y el tratamiento de ambas entidades clínicas.[anestesiar.org]

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