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Miopatía distal


Presentación

  • El resto tiene variabilidad en la forma de presentación, no obstante, el hecho de pertenecer a una misma familia y la existencia de un paciente con un cuadro clínico bien definido de la enfermedad determinan la inclusión de todos bajo una misma denominación[revmatanzas.sld.cu]
  • Por lo general, los síntomas comienzan a partir de los 45 años, siendo la ptosis el rasgo de presentación más común.[orpha.net]
  • Clínicamente pueden empezar desde los 3 hasta los 40 años, existen muchas formas de presentación, guardando cierto grado de relación con el tipo de patrón hereditario que condiciona la alteración estructural.[enfermedades-raras.org]
  • La DMOF es una entidad frecuentemente de herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y que clínicamente tiene una presentación tardía.[scielo.conicyt.cl]
  • La presentación clínica tipo distrofia de cintura es más infrecuente que como miopatía distal.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • […] por lo que finalmente, hemos considerado el juicio diagnóstico de dolor crónico generalizado secundario a miopatía distal de Udd, artrosis generalizada y neuralgia postherpética C4 derecha.[scielo.isciii.es]
  • Métodos diagnósticos La DMOF se diagnostica mediante la confirmación genética de una mutación en el gen PABPN1 .[orpha.net]
  • Diagnóstico Biopsia muscular Análisis de mutaciones del DNA Los hallazgos clínicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss.[msdmanuals.com]
  • En esta revisión se efectúan sólo algunas consideraciones y reflexiones en relación al abordaje diagnóstico de la biopsia muscular; el algoritmo inmunohistoquímico y de WB necesario para llegar a un diagnóstico; las dificultades diagnósticas que plantean[elsevier.es]
  • Criterios diagnósticos y diagnóstico diferencial Los criterios diagnósticos establecidos por Bohan et al 1 siguen siendo de utilidad en la práctica clínica diaria por su simplicidad, así como la clasificación propuesta por estos autores, que divide a[reumatologiaclinica.org]

Tratamiento

  • Actualmente, la paciente permanece estable, con un aceptable control analgésico, en tratamiento con: pregabalina oral, tramadol oral, paracetamol oral y crema de capsaicina. BIBLIOGRAFÍA 1.[scielo.isciii.es]
  • Tratamiento Terapia para prevenir las contracturas El tratamiento de la distrofia de Emery-Dreifuss consiste en terapia para prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]
  • No existen tratamientos específicos para la mayoría de distrofias. El tratamiento va encaminado a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones.[cun.es]
  • Manejo y tratamiento En la actualidad no se dispone de un tratamiento farmacológico, aunque se ofrecen tratamientos quirúrgicos que pueden aliviar la ptosis y la disfagia.[orpha.net]
  • Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a mitigar los síntomas. El tratamiento puede consistir en: Fisioterapia y Ejercicio La fisioterapia y el ejercicio pueden ayudar a prevenir que los músculos se contraigan y se vuelvan rígidos.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]

Pronóstico

  • En los casos de pacientes no escandinavos su curso suele ser más rápido y presenta un peor pronóstico 2 ) ( 3 pudiendo quedar el paciente con una discapacidad completa del miembro inferior.[scielo.isciii.es]
  • El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de la evolución.[cun.es]
  • Pronóstico para la Distrofia Muscular El pronóstico para la distrofia muscular depende de la forma que uno tenga.[quantumrehab.com]
  • Con opciones de atención y tratamiento adecuados, el pronóstico para la distrofia muscular distal mejora todo el tiempo.[saludconsultas.org]
  • En algunos casos se hace referencia a la sintomatología, los tratamientos, la evolución y pronóstico de la enfermedad, y la importancia del apoyo familiar.[neurologia.com]

Etiología

  • En los últimos años se ha intentado dilucidar su etiología, encontrándose relación con mutaciones en distintos genes, que pueden ser heredadas en forma autosómica dominante o recesiva.[web.archive.org]
  • Etiología La DMOF se produce por una expansión en el tramo de polialanina del gen que codifica la proteína nuclear de unión a poli-A ( PABPN1 ) (14q11.2), produciendo la sobreexpresión de una proteína mutada y la consiguiente acumulación de agregados[orpha.net]
  • Grado de la debilidad muscular puede variar de leve a grave y la etiología permanece desconocida. 3.- Finlandia miopatia distal: DM finlandés también se puede denominar como la distrofia muscular tibial y que cuenta con la debilidad que comienza después[saludaldiard.com]
  • En ocasiones pueden asociarse a cáncer y la presencia de autoanticuerpos específicos y asociados a estas enfermedades sustenta la etiología autoinmune del proceso y ayuda a categorizar a los pacientes.[reumatologiaclinica.org]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Las miopatías distales son una patología poco frecuente, cuya incidencia y prevalencia específica es desconocida tanto en forma general como para cada una de sus formas.[web.archive.org]
  • Resumen Epidemiología La DMOF se ha descrito a nivel mundial con tasas de prevalencia variables. La tasa de prevalencia estimada en Europa es de 1/200.000-1/100.000.[orpha.net]
  • Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas . Se da en ambos sexos por igual ( las formas infantiles ).[fundame.net]
  • Key words: Inflammatory myopathy Dermatomyositis Polymyositis Inclusion body myositis Texto Completo Introducción y epidemiología Las miopatías inflamatorias constituyen un grupo de enfermedades que se caracterizan por afectar preferentemente a la musculatura[reumatologiaclinica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Tratamiento Mantenimiento de la función y prevención de contracturas El tratamiento de la distrofia de cinturas se centra en mantener la función y prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]

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