Edit concept Question Editor Create issue ticket

Miopatía de Bethlem


Presentación

  • Presentación de solicitudes: Hasta el 20 de noviembre de 2014 a las 17:00 horas. Más información: HTML PDF[fundacioncadiz.es]
  • […] financiadora THE MUSCULAR DISTROPHY CAMPAIGN Fecha interna 17/11/2014 Fecha oficial 20/11/2014 Documento adjunto No hay documento adjunto Resolución provisional Aun no hay resolución provisional Resolución definitiva Aun no hay resolución definitiva Presentación[fibao.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico puede confirmarse mediante detección de las mutaciones EMD. Para formas autosómicas, el análisis molecular de LMNA es el único método para confirmar el diagnóstico.[enfermedades-raras.org]
  • A menudo, aunque estos síntomas hayan estado presentes desde el nacimiento, el diagnóstico no se alcanza hasta bien avanzada la infancia ó incluso la edad adulta, ya que muchos de estos signos pueden pasar desapercibidos.[neurohic.com]

Tratamiento

  • El tratamiento es puramente de apoyo.[orpha.net]
  • El tratamiento debe incluir: 1) medidas ortopédicas (aparatos ortopédicos, cirugía para las contracturas del tendón de Aquiles y de la escoliosis); 2) tratamiento de la enfermedad cardiaca: agentes antiarrítmicos, diuréticos, inhibidores ACE, implante[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la gravedad de las contracturas tendinosas y de la afectación cardiaca. Los pacientes con formas graves de la enfermedad pueden perder la capacidad para caminar.[enfermedades-raras.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!