Edit concept Question Editor Create issue ticket

Miopatía de Bethlem


Presentación

  • […] financiadora THE MUSCULAR DISTROPHY CAMPAIGN Fecha interna 17/11/2014 Fecha oficial 20/11/2014 Documento adjunto No hay documento adjunto Resolución provisional Aun no hay resolución provisional Resolución definitiva Aun no hay resolución definitiva Presentación[fibao.es]
  • Presentación de solicitudes: Hasta el 20 de noviembre de 2014 a las 17:00 horas. Más información: HTML PDF[fundacioncadiz.es]
  • La presentación y severidad clínica varía según la deficiencia de merosina sea total o parcial 22 ( Figura 5 ).[elsevier.es]
  • Miopatía de Bethlem (MB) La MB es el fenotipo más leve y es extremadamente variable en su presentación clínica. Frecuentemente se presentan otros miembros afectados en la familia junto al caso índice.[scielo.conicyt.cl]
  • Además, la presentación sindrómica puede variar según la edad y el género.[ansedh.org]

Diagnóstico

  • […] ción diagnóstica de ésta y otras patologías musculares.[scielo.conicyt.cl]
  • El diagnóstico puede confirmarse mediante detección de las mutaciones EMD. Para formas autosómicas, el análisis molecular de LMNA es el único método para confirmar el diagnóstico.[enfermedades-raras.org]
  • La prueba molecular confirmatoria es obligatoria para llegar a un diagnóstico final.[doctorponce.com]
  • Un criterio menor es un signo de menor especificidad diagnóstica, pero su presencia apoya el diagnóstico.[ansedh.org]
  • Zohar Argov (13) Análisis y síntesis elaborados por el staff médico de Circle Press El músculo como principal órgano para el diagnóstico de las enfermedades raras: ¿podemos usarlo como una pista? Dr.[circlepress.co]

Tratamiento

  • […] jóvenes parecieron ser más sensibles a lesiones nerviosas periféricas que a la miopatía esquelética es Efectos musculares Se han notificado casos de miopatía y mialgia con el uso de telbivudina desde varias semanas hasta meses después de iniciar el tratamiento[glosbe.com]
  • El tratamiento debe incluir: 1) medidas ortopédicas (aparatos ortopédicos, cirugía para las contracturas del tendón de Aquiles y de la escoliosis); 2) tratamiento de la enfermedad cardiaca: agentes antiarrítmicos, diuréticos, inhibidores ACE, implante[enfermedades-raras.org]
  • No hay tratamiento conocido.[es.wikipedia.org]
  • Algunas formas responden de forma parcial a tratamiento con anticolinestrásicos. Existe una forma adulta de posible comienzo tardío (el síndrome del canal lento).[asemaragon.com]
  • Algunas formas responden de forma parcial a tratamiento con anticolinestrásicos. Existe una forma adulta de posible comienzo tardío (el síndrome del canal lento). 11.[asencordoba.org]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la gravedad de las contracturas tendinosas y de la afectación cardiaca. Los pacientes con formas graves de la enfermedad pueden perder la capacidad para caminar.[enfermedades-raras.org]
  • La secuencia Dixon de tres puntos (PDw MRI) se considera para la cuantificación de la infiltración grasa, siendo una técnica rápida y de utilidad como herramienta pronóstica de la progresión de la enfermedad.[scielo.conicyt.cl]
  • Al igual que en otras laminopatías de músculo esquelético, el pronóstico depende de las complicaciones cardiacas (arritmias, cardiomiopatía), necesitando una vigilancia cardiológica estrecha (anual o bianual) con ECG Holter de 24 horas y ecocardiografía[elsevier.es]
  • Un diagnóstico molecular es extremadamente importante para el asesoramiento, ya que permite confirmar el diagnóstico preciso y proporciona información sobre el patrón de herencia, el riesgo de recurrencia y el pronóstico, y puede orientar el abordaje.[ansedh.org]

Etiología

  • […] es una afección grave o crónica del sistema nervioso central o periférico de cualquier etiología: encefalopatías, miopatías y parálisis de tipo periférico, de Tja, danke für diese nette Lagerfeuergeschichte.Das ist keine Lagerfeuergeschichte![glosbe.com]
  • La rabdomiólisis puede considerarse el cuadro más grave. [ 4 ] Etiología [ editar ] No es realmente conocida pero la más probable es la mutación de un gen. [ 5 ] Tipos de enfermedades sistémicas en función de su genética [ editar ] Las miopatías sistémicas[es.wikipedia.org]
  • […] caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología[asemaragon.com]
  • SED hipermóvil (SEDh) Herencia Autosómica dominante Base Molecular Desconocida Diagnóstico clínico El diagnóstico de SEDh sigue siendo clínico, ya que aún no existe una etiología genética fiable o apreciable que se pueda realizar en la gran mayoría de[ansedh.org]

Fisiopatología

  • Fisiopatología [ editar ] Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: se debe tanto a un trastorno[es.wikipedia.org]
  • Las características fenotípicas, la fisiopatología y los defectos genéticos de las DMCs son muy variables, con más de 25 genes diferentes conocidos hasta el momento.[elsevier.es]

Prevención

  • Luego de evaluar la extensión del compromiso, el foco del manejo está en el apoyo médico general y en la prevención y tratamiento de las complicaciones que desarrollan estos pacientes.[scielo.conicyt.cl]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!