En estos pacientes el soporte ventilatorio proporcionaría a los músculos el reposo que necesitan para optimizar su función una vez retirada la ventilación mecánica no invasiva. [archbronconeumol.org]

Este proceso es debido a mutaciones en el gen MYH7, situado en el brazo largo del cromosoma 14 (14q12). [ivami.com]

Debido a la debilidad muscular, los individuos afectados pueden comenzar a caminar más tarde de lo habitual y tienen una marcha de pato, problemas para subir escaleras, y dificultad para levantar los brazos por encima de la altura del hombro. [ivami.com]