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Miopatía congénita con exceso de filamentos delgados


Presentación

  • Básicamente nos podemos encontrar con diferentes formas clínicas: trismos aislado, trismos asociado, formas incompletas y formas larvadas por los determinantes de su presentación.[redalyc.org]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Profesora Titular de Universidad Biología Celular UPV/EHU Jubilada Publicado el 10 de ago. de 2017 Se abordan las más significativas de las alteraciones de los componentes de la célula y de la matriz extracelular[es.slideshare.net]
Arreflexia
  • Clínicamente se objetiva parálisis muscular generalizada y arreflexia. La sospecha diagnóstica se debe establecer cuando aparecen parálisis facial y/o parálisis de la musculatura extraocular. Las alteraciones sensitivas son mínimas o no existen.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Con esta combinación de factores de riesgo no es posible hacer un diagnóstico preciso basándonos sólo en los datos clínicos.[scielo.isciii.es]
  • El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma mediante una biopsia del músculo que muestra alteraciones características observadas al microscopio .[es.wikipedia.org]
  • DIAGNÓSTICO Vamos a referirnos al diagnóstico de la susceptibilidad, o bien cuando se hace a posteriori, tras una crisis compatible con hipertermia maligna o cuadros similares y deseamos hacer el diagnóstico de seguridad.[redalyc.org]
  • Se emplea en diagnóstico e investigación. Debido a sus propiedades paralizantes, se utilizó para la caza de tigres en La India. 52. II. ALTERACIONES DEL CITOESQUELETO 2.[es.slideshare.net]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO La llave para un tratamiento con éxito ante la crisis de hiper- termia maligna es un reconocimiento precoz y la inmediata instauración del tratamiento.[redalyc.org]
  • No existe tratamiento curativo, las medidas terapéuticas van encaminadas a mejorar los síntomas y evitar las complicaciones. [ 1 ] Frecuencia [ editar ] Es un trastorno poco habitual, se presentan 6 casos por cada 100 000 nacimientos.[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento Actualmente no hay ningún tratamiento específico para el SNAPC.[scielo.isciii.es]
  • .  En el mieloma múltiple y en tratamientos prolongados con azatioprina, se observan signos similares al Fanconi. * * 23. I. ALTERACIONES DE LA SUPERFICIE CELULAR 4.[es.slideshare.net]

Pronóstico

  • Si el ascenso de la temperatura ha sido muy rápido, este se asocia con peor pronóstico del cuadro en cuanto a supervivencia se refiere.[redalyc.org]
  • En los casos más graves el pronóstico funcional no es bueno.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Como ya se dijo en la etiología, también van a influir la edad, el tiempo de exposición a los agentes “trigger” (o ga- tillo) y aquellos fármacos que actuarían como agravantes.[redalyc.org]
  • Aunque algunos autores prefieren englobar estas entidades bajo el nombre de polineuromiopatía, proponemos la denominación general de Síndrome Neuromuscular Agudo en el paciente crítico término más descriptivo, que no presupone un mecanismo ni una etiología[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Según las diferentes fuentes y las variaciones geográficas, hay disparidad de criterios en torno a la incidencia de esta grave dolencia.[redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Tiene lugar una situación fisiopatología muy similar a lo que es la isquemia tisular, acumulándose gran cantidad de radicales libres. El consumo de oxigeno llega a triplicarse en el momento de máximo metabolismo.[redalyc.org]
  • ARTÍCULO Fisiopatología de las alteraciones neuromusculares en el paciente crítico Pathophysiology of neuromuscular impairments in the critically ill patients A. García de Lorenzo * , E. Vilas ** y J. A.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Así, en países como los Estados Unidos, se han desarrollado programas y se han establecido asociaciones como la MHAUS (Malignant Hypertermia Association of the United Status) para su conocimiento, prevención, pro- tocolos de anestesia y manejo de la HM[redalyc.org]

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